Gene, გენომი, ქრომოსომის: განმარტება, სტრუქტურა, ფუნქცია

"ჯინ", "გენი", "ქრომოსომა" - სიტყვა, რომელიც ნაცნობი ყოველ მოსწავლეს. მაგრამ იდეა ამ საკითხზე საკმაოდ განზოგადებული როგორც გაღრმავდება ბიოქიმიური ჯუნგლებში მოითხოვს სპეციალურ ცოდნას და სურვილი მესმის ეს ყველაფერი. და ეს არის, თუ იგი იმყოფება დონეზე ცნობისმოყვარეობა, ის ქრება სწრაფად ქვეშ წონა პრეზენტაცია. მოდით ცდილობენ მესმის intricacies გენეტიკური ინფორმაციის სამეცნიერო და პოლარული ფორმა.

რა არის გენი?

Gene - ყველაზე პატარა ნაწილაკი სტრუქტურული და ფუნქციური ინფორმაცია მემკვიდრეობითობის ცოცხალი ორგანიზმების. არსებითად ეს არის პატარა ნაჭერი დნმ, რომელიც შეიცავს ცოდნას კონკრეტული ამინომჟავის თანმიმდევრობით უნდა აშენდეს ცილის ან ფუნქციური RNA (რომელიც ასევე იქნება სინთეზირებული ცილის). გენი განსაზღვრავს მახასიათებლები, რომლებიც მემკვიდრეობით და გავიდა შთამომავლები გენეალოგიური ჯაჭვი. ზოგიერთი ერთუჯრედიანი ორგანიზმები, არსებობს გენი გადაცემა, რომელიც არ არის დაკავშირებული რეპროდუქცია საკუთარი სახის, მას უწოდებენ ჰორიზონტალური.

"საქართველოს shoulders" გენი არის დიდი პასუხისმგებლობა, თუ როგორ გამოიყურება და მუშაობს ყველა მობილურ და ორგანიზმის, როგორც მთელი. ისინი აკონტროლებენ ჩვენი ცხოვრება მომენტში კონცეფცია ბოლო სუნთქვა.

პირველი სამეცნიერო გადადგმული ნაბიჯია შესწავლა მემკვიდრეობა გაკეთდა ავსტრიის ბერი გრეგორ მენდელი, რომელიც 1866 წელს გამოქვეყნდა მისი დაკვირვებები შედეგების გადაკვეთის ბარდა. მემკვიდრეობითი მასალა, რომლითაც ნათლად აჩვენა ნიშნები გადაცემის შაბლონებს, როგორიცაა ფერი და ფორმა peas და ყვავილებით. ეს ბერი ჩამოყალიბებული კანონები, რომ ჩამოყალიბდა დასაწყისში გენეტიკის, როგორც მეცნიერება. მემკვიდრეობის გენი იმიტომ, რომ მშობლები მათი შვილი ნახევარი მისი ქრომოსომა. ამდენად, ნიშნები Mom და Dad, შერევით შექმნან ახალი კომბინაცია უკვე არსებული ფუნქციები. საბედნიეროდ, ვარიანტი უფრო მეტია, ვიდრე ცოცხალი არსებები დამოკიდებული, და შეუძლებელია, რათა იპოვოს ორი აბსოლუტურად იდენტური ვაჭრობის.

Mendel აჩვენა, რომ მემკვიდრეობითი ფაქტორი არ არის შერეული და გადამდები ფორმით დისკრეტული (ცალკე) ერთეული მშობლები პირმშოს. ეს ერთეული ნაჩვენებია ნიმუშები წყვილი (ალელების) რჩება დისკრეტული და გადამდები მომავალ თაობებს მამრობითი და მდედრობითი gametes, რომელთაგან თითოეული შეიცავს ერთი ერთეული თითოეული წყვილი. 1909 წელს, დანიის ბოტანიკოსი Johannsen მოუწოდა ამ ერთეული გენი. 1912 წელს, გენეტიკოსმა საწყისი United States of America, Morgan აჩვენა, რომ ისინი ქრომოსომა.

მას შემდეგ, რაც მეტი გავიდა ნახევარი საუკუნის და კვლევების მოწინავე უფრო შორს, ვიდრე Mendel წარმოიდგენდა. ამ ეტაპზე, მეცნიერები არ მოგვარდება იმ აზრს, რომ ინფორმაცია ინახება გენი განსაზღვრავს ზრდის, განვითარებისა და ფუნქცია ცოცხალი ორგანიზმები. და, შესაძლოა, მათი სიკვდილი.

კლასიფიკაცია

გენი სტრუქტურა შეიცავს არა მხოლოდ ინფორმაციას ცილის, მაგრამ ასევე მიუთითებს, თუ როდის და რა წავიკითხე, და ცარიელი მიწის ნაკვეთები აუცილებელია გაუზიაროს ინფორმაციას სხვადასხვა ცილების და შეწყვიტოს სინთეზი ინფორმაცია მოლეკულების.

არსებობს ორი ფორმა გენი:

1. სტრუქტურული - ისინი შეიცავს ინფორმაციას სტრუქტურა ცილების ან რნმ ქსელები. Nucleotide თანმიმდევრობა შეესაბამება ამინომჟავების.
2. ფუნქციური გენი პასუხისმგებელია სწორი სტრუქტურა დარჩენილი დნმ ნაწილი სინქრონულობა თანმიმდევრობით და კითხულობს იგი.

დღეისათვის მეცნიერები შეუძლიათ კითხვაზე: რამდენი გენების ქრომოსომის? პასუხი იქნება გაოცება თქვენ: დაახლოებით სამი მილიარდი წყვილი. და ეს არის მხოლოდ ერთი ოცდასამი. გენომი არის პატარა სტრუქტურული ერთეული, მაგრამ მას შეუძლია შეცვალოს ადამიანის ცხოვრება.

მუტაციების

შემთხვევითი ან განზრახ შეცვლის nucleotide sequences ფარგლებში დნმ მიმართულება, რომელსაც მუტაცია. ის ძლივს იმოქმედოს სტრუქტურა ცილის და სრულიად ამახინჯებს თავის თვისებებს. ასე რომ, იქნება ადგილობრივი და გლობალური გამოძახილი ასეთი ცვლილება.

თავად, მუტაციების შეიძლება პათოგენური, რომ მანიფესტი როგორც დაავადება ან ლეტალური, საშუალებას არ აძლევს სხეულის განავითაროს სიცოცხლისუნარიანი სახელმწიფო. მაგრამ ყველაზე ცვლილებები გამჭვირვალე ადამიანის. წაშლა და დუბლირების მუდმივად ჩადენილი დნმ, მაგრამ გავლენას არ ახდენს თქმა უნდა, ცხოვრების თითოეული.

წაშლა - დაკარგვის ქრომოსომის რეგიონში, რომელიც შეიცავს გარკვეული ინფორმაცია. ზოგჯერ ეს ცვლილებები მომგებიანი ორგანო. მათ დაეხმაროს მას დასაცავად წინააღმდეგ გარე აგრესიის, როგორიცაა ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსი და ბაქტერიების ჭირი.

დუბლირებას - გაორმაგება ქრომოსომის რეგიონში, და აქედან გამომდინარე კომპლექტი გენი, რომელიც შეიცავს, იგი ასევე გაორმაგდა. იმის გამო, რომ განმეორება ინფორმაცია, იგი ექვემდებარება ნაკლებად გამოყვანა, და ამიტომ შეიძლება დაგროვება მუტაციების და შეცვალოს ორგანოს სწრაფად.

თვისებები გენი

თითოეულ ადამიანს აქვს დიდი დნმ-ის მოლეკულა. გენი - ფუნქციური ერთეული მისი სტრუქტურა. მაგრამ ეს მცირე ტერიტორიებზე აქვს საკუთარი უნიკალური თვისებები, რომელიც საშუალებას, რომ შევინარჩუნოთ სტაბილურობა ორგანული ცხოვრების:

1. Readability - უნარი არ ავურიოთ გენი.
2. სტაბილურობა - შენარჩუნებას სტრუქტურა და თვისებები.
3. ლაბილობა - უნარი შეცვალოს გავლენის ქვეშ გარემოებები, ადაპტირება მტრულ გარემოში.
4. Multiple allelism - არსებობის განმავლობაში დნმ-გენი, რომელიც, კოდირების იმავე ცილის სხვადასხვა სტრუქტურა.
5. Allelic - არსებობს ორი ფორმა ერთი გენი.
6. სპეციფიკა - ერთი ნიშანი = ერთი გენი, რომელიც მემკვიდრეობით.
7. Pleiotropy - მრავალი ეფექტი ერთი გენი.
8. Expressivity - სიმძიმის მითითებით, რომელიც კოდირებით მიერ გენი.
9. Penetrance - სიხშირე გენოტიპის გენში.
10. გაძლიერება - კლების მნიშვნელოვანი გენი ასლი ნომერი დნმ.

გენომი

ადამიანის გენომი - მთელი მემკვიდრეობითი მასალა, რომელიც ერთი ადამიანის საკანში. რომ ის უზრუნველყოფს სახელმძღვანელო მშენებლობა ორგანოს, აგრეთვე, ფსიქოლოგიური ცვლილებები. მეორე ტერმინი ასახავს სტრუქტურა კონცეფცია, ვიდრე ფუნქცია. ადამიანის გენომი - კრებული გენეტიკური მასალის დაფასოებული haploid კომპლექტი ქრომოსომა (23 წყვილი) და დაკავშირებული კონკრეტული ტიპის.

საფუძველზე გენომი არის მოლეკულა of დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა კარგად ცნობილია, როგორც დნმ. ყველა genomes შეიცავდეს მინიმუმ ორი სახის ინფორმაცია: კოდირებულ ინფორმაციას სტრუქტურა მოლეკულების შუამავალი (ე.წ. RNA) და ცილის (ამ ინფორმაციას შეიცავს გენი), ისევე, როგორც ინსტრუქციას, რომელიც განსაზღვრავს დრო და ადგილი ჩვენება ამ ინფორმაციის განვითარების ორგანიზმში. გენი თავს იკავებენ მცირე ნაწილი გენომი, მაგრამ მის საფუძველზე. ინფორმაცია ჩაწერილია გენი - ერთგვარი სახელმძღვანელო წარმოების ცილები, ძირითადი შენობა ბლოკების ჩვენი სხეულის.

თუმცა, სრული დახასიათება გენომის არასაკმარისად მასში ინფორმაცია სტრუქტურა ცილები. გჭირდებათ მეტი ინფორმაცია ელემენტები გენეტიკური აპარატი, რომელიც მონაწილეობას მიიღებს მუშაობაში გენი არეგულირებს მათი გამოხატვის განვითარების სხვადასხვა ეტაპები და სხვადასხვა ცხოვრების სიტუაციების.

მაგრამ ეს არ არის საკმარისი სრულყოფილი განსაზღვრა გენომი. იმის გამო, რომ იგი არსებობს ასევე ელემენტები, რომლებიც ხელს უწყობს მისი თვითმმართველობის რეპროდუქცია (რეპლიკაცია), კომპაქტური პაკეტი დნმ ბირთვი, და კიდევ რამდენიმე უცნაური ჯერ სფეროებში, უწოდებენ "ეგოისტური" (რომ არის, თუ მხოლოდ იმ თანამშრომლებს თავს). ყველა ამ მიზეზის გამო, იმ დროს, როდესაც საქმე გენომი, როგორც წესი, მხედველობაში მაქვს აღქმა დნმ sequences ნაჩვენებია ქრომოსომათა საკანში ბირთვების გარკვეული სახის ორგანიზმების, მათ შორის, რა თქმა უნდა, და გენი.

ზომა და სტრუქტურა გენომი

ლოგიკურია ვივარაუდოთ, რომ გენი, გენი, ქრომოსომაც სხვადასხვა სხვადასხვა წარმომადგენლები სიცოცხლე დედამიწაზე. ეს შეიძლება იყოს როგორც უსასრულოდ მცირე და დიდი და შეიცავს მილიარდობით წყვილი გენი. სტრუქტურა გენი ასევე დამოკიდებული იქნება თუ არა შეამოწმოს, რომლის გენომი.

By თანაფარდობა ზომა გენომის და რაოდენობის მისი წევრი გენი ორ კლასად შეიძლება გამოიყოს:

1. Compact genomes, რომლებიც არ არიან ათზე მეტი მილიონი ბაზები. მათ აქვთ კომპლექტი გენი მჭიდროდაა დაკავშირებული ზომა. ყველაზე დამახასიათებელი ვირუსები და prokaryotes.
2. დაწვრილებითი genomes შედგება მეტი 100 მილიონი ბაზის წყვილი, რომელსაც არ ურთიერთობას მათი სიგრძე და რაოდენობის გენი. უფრო ხშირია eukaryotes. ყველაზე nucleotide sequences ამ კლასში არ encode ცილების ან RNA.

კვლევებმა აჩვენა, რომ დაახლოებით 28,000 გენების ადამიანის გენომი. ისინი არათანაბრად ნაწილდება მთელს ქრომოსომა, მაგრამ ღირებულება ამ ფუნქციის რჩება საიდუმლო მეცნიერები.

ქრომოსომის

ქრომოსომები - ეს არის მეთოდი შეფუთვა გენეტიკური მასალა. ისინი გვხვდება ბირთვს ეუკარიოტული უჯრედების, და თითოეული შედგება ერთი ძალიან დიდი ხნის დნმ-ის მოლეკულა. მათ შეუძლიათ ადვილად ჩანს სინათლის მიკროსკოპში წელს დაშლა პროცესში. კარიოტიპსა ეწოდება სრული კომპლექტი ქრომოსომა, რომელიც სპეციფიკური თითოეული ტიპის. სავალდებულო ელემენტები მათგანი centromere, telomere და რეპლიკაცია წერტილი.

ცვლილებები ქრომოსომა დროს უჯრედის გაყოფა

გენი, დნმ ქრომოსომა - სერიული მონაცემთა გადაცემის ჩართვა ერთეული, სადაც თითოეული მოიცავს შემდეგ წინა. მაგრამ ისინი გადიან გარკვეული ცვლილებები თქმა უნდა, ცხოვრების საკანში. მაგალითად, იმ ინტერფეისი (მათ შორის დაყოფა) ბირთვი ქრომოსომა მოწყობილი თავისუფლად, დასჭირდეს ბევრი სივრცე.

როდესაც საკანში ემზადება მიტოზის (მ. E. To გამოყოფის პროცესი ორ) და ქრომატინის კონდენსირდება და ჩაახვია ქრომოსომა, და ახლა ეს ხდება ხილული სინათლის მიკროსკოპში. In მეტაფაზა ქრომოსომა ჰგავს წნელები განწყობილი ახლოს არიან ერთმანეთთან და დაკავშირებული პირველადი მშენებლობა და centromere. იგი არის პასუხისმგებელი ფორმირების mitotic spindle, როდესაც ჯგუფის ქრომოსომა გამოდიან. დამოკიდებულია ადგილმდებარეობის centromere, არსებობს კლასიფიკაცია ქრომოსომა:

1. Acrocentric - ამ შემთხვევაში, centromere მდებარეობს დიამეტრალურად მიმართებაში ცენტრში ქრომოსომაში.
2. Submetacentric როდესაც shoulders (რომ არის, საიტები, რომლებიც ადრე და შემდეგ centromere) არათანაბარი სიგრძე.
3. Metacentric თუ centromere ყოფს ქრომოსომის ზუსტად შუა.

ეს კლასიფიკაცია ქრომოსომაში შემოთავაზებული იყო 1912 წელს და გამოიყენება ბიოლოგებს დღემდე.

ქრომოსომის ანომალიების

ისევე, როგორც სხვა მორფოლოგიური ელემენტები ცოცხალი ორგანიზმი, ქრომოსომა ასევე შეიძლება მოხდეს სტრუქტურული ცვლილებები, რომლებიც მათი ფუნქცია:

1. Aneuploidy. ეს ცვლილება საერთო რაოდენობის ქრომოსომა წელს კარიოტიპსა წაშლა ერთი მათგანი. ეფექტი ასეთი მუტაციების შეიძლება საბედისწერო აღმოჩნდა სხეულის გარეშე ნაყოფს, არამედ გამოიწვიოს დაბადების დეფექტები.
2. Polyploidy. ეს გამოიხატება როგორც რაოდენობის გაზრდა ქრომოსომა, მრავალი ნახევარი მათი რიცხვი. ყველაზე ხშირად გვხვდება მცენარეები, როგორიცაა წყალმცენარეები და სოკოების.
3. ქრომოსომული აბერაციების, ან რესტრუქტურიზაცია, - ცვლილება სტრუქტურა ქრომოსომის ზემოქმედების ქვეშ გარემოს ფაქტორები.

გენეტიკა

გენეტიკა - მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის კანონების მემკვიდრეობა და ცვალებადობას, ისევე, როგორც მათი ბიოლოგიური მექანიზმები. განსხვავებით ბევრი სხვა ბიოლოგიურ მეცნიერებათა ის დღიდან, ის ცდილობდა, რომ იყოს ზუსტი მეცნიერება. მთელი ისტორია გენეტიკა - ეს არის ამბავი შექმნისა და გამოყენების უფრო და უფრო ზუსტი მეთოდები და მიდგომები. იდეები და მეთოდები გენეტიკა ითამაშოს მნიშვნელოვანი როლი მედიცინის, სოფლის მეურნეობის, გენური ინჟინერიის, მიკრობიოლოგია ინდუსტრიაში.

მემკვიდრეობა - სხეულის უნარი უზრუნველყოს სერია თაობათა უწყვეტობა მორფოლოგიური, ბიოქიმიური და ფიზიოლოგიური მახასიათებლები და თვისებები. პროცესში მემკვიდრეობის ითამაშა მთავარი ჯიშური, ჯგუფური (ეთნიკური, მოსახლეობა) და ოჯახის მახასიათებლები სტრუქტურა და ფუნქციონირება ორგანიზმების და მათი ontogeny (ინდივიდუალური განვითარების). არა მხოლოდ მემკვიდრეობით გარკვეული სტრუქტურული და ფუნქციური მახასიათებლები ორგანოს (სახის თვისებები, ზოგიერთი თავისებურება მეტაბოლური პროცესების, ტემპერამენტი და სხვ.), არამედ ფიზიკურ თვისებები სტრუქტურა და ფუნქციონირების ძირითადი საკანში ბიოპოლიმერებს. ცვალებადობა - სხვადასხვა სიმპტომები შორის გარკვეული სახეობის, აგრეთვე ქონების შთამომავლები შეძენა განსხვავდება მშობელი ფორმები. ცვალებადობა მემკვიდრეობა არიან ორი განუყრელი თვისებები ცოცხალი ორგანიზმები.

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი - გენეტიკური დაავადება, რომლის კარიოტიპსა შედგება 47 ქრომოსომა ადამიანის ნაცვლად ჩვეულებრივი 46. ეს არის ფორმა aneuploidy, როგორც ზემოთ განხილული. ოცი პირველი წყვილი ქრომოსომა არ არის ზედმეტი, რომელიც დასძენს დამატებითი გენეტიკური ინფორმაცია ადამიანის გენომი.

მისი სახელი სინდრომი ეწოდა ექიმი, Don Down, რომელმაც გამოავლინა და მას ლიტერატურაში, როგორც გონებრივი ჩამორჩენილობა 1866 წელს. მაგრამ გენეტიკური ფონზე იქნა აღმოჩენილი თითქმის ასი წლის შემდეგ.

ეპიდემიოლოგია

ამავე დროს, კარიოტიპსა 47 ქრომოსომა ადამიანებში ხდება ერთხელ ათასი ახალშობილი (ყოფილი სტატისტიკა განსხვავებული იყო). ეს შესაძლებელი გახდა წყალობით ადრეული დიაგნოსტიკა ამ პათოლოგიის. დაავადება არ არის დამოკიდებული რასის, ეთნიკური წარმომავლობის, ან დედა, მისი სოციალური სტატუსი. გავლენით ასაკში. შანსები ბავშვი ერთად Down სინდრომი იზრდება შემდეგ ოცდათხუთმეტი წლის, და შემდეგ ორმოცი პროპორცია ჯანმრთელი ბავშვები პაციენტებს, უკვე ტოლია 20 1. ასაკის მამა მეტი ორმოცი წელი ასევე ზრდის შანსებს რომელსაც ბავშვი aneuploidy.

ფორმა Down სინდრომი

ყველაზე გავრცელებული ვარიანტი - გაჩენის ზედმეტი ქრომოსომის ოცდამეერთე წყვილი არასამთავრობო მემკვიდრეობითი გზა. ეს არის იმის გამო, რომ ამ დროს რამდენიმე meiosis არ ეწინააღმდეგება სამმართველოს spindle. ხუთი პროცენტი დაფიქსირდა შემთხვევა mosaicism (დამატებითი ქრომოსომა შეიცავს არა ყველა საკნების სხეულის). ერთად ისინი ქმნიან ოთხმოცდათხუთმეტი პროცენტი საერთო რაოდენობის ხალხი ამ თანდაყოლილი. დარჩენილი პროცენტი სინდრომი გამოწვეულია მემკვიდრეობითი trisomy ოცდამეერთე ქრომოსომაში. თუმცა, დაბადებიდან ორი შვილი დაავადება იმავე ოჯახში მხოლოდ ოდნავ.

კლინიკა

პირი, დაუნის სინდრომი შეიძლება აღიარებული დამახასიათებელი გარე თვისებები, აქ ზოგიერთი მათგანი:

- გაბრტყელებული სახე;
- შეუმცირდა თავის ქალა (განივი განზომილება მეტია, ვიდრე გრძივი);
- კანის ჯერ კისრის;
- ჯერ კანის, რომელიც მოიცავს შიდა კუთხეში თვალი;
- გადაჭარბებული მობილობის სახსრების
- შემცირდა კუნთების ტონი;
- გაბრტყელება კეფაზე;
- მოკლე კიდურების და თითებით;
- განვითარების cataracts მეტი ასაკის ბავშვებში რვა წლის განმავლობაში;
- ანომალიების კბილები და პალატის;
- თანდაყოლილი გულის დაავადება;
- არ შეიძლება ეპილეფსიური სინდრომი;
- ლეიკემია.

მაგრამ აშკარად დიაგნოზი ეფუძნება მხოლოდ გარე მანიფესტაციების, რა თქმა უნდა, შეუძლებელია. აუცილებელია karyotyping.

დასკვნა

გენი, გენი, ქრომოსომა - ის, როგორც ჩანს, რომ ეს არის მხოლოდ სიტყვა, რომლის მნიშვნელობა, ჩვენ გვესმის, ერთობლივად და ძალიან შორიდან. მაგრამ ფაქტია, რომ ისინი მკაცრად გავლენას ახდენს ჩვენი ცხოვრება და იცვლება, და ჩვენ იძულებულნი არიან, რომ შეიცვალოს. კაცი იცის, თუ როგორ უნდა მოერგოს იმ ვითარებაში, რასაც ისინი, და კიდევ ადამიანებს გენეტიკური პათოლოგიების ყოველთვის არის ადგილი, სადაც ისინი იქნება შეუცვლელი.