Ფონ Willebrand დაავადება

Angiohemophilia, ან, სხვა სიტყვებით, ფონ Willebrand დაავადება (ასევე დაიწერა მისი "atrombotsitopenicheskaya purpura") - სისხლის დაავადება ხასიათდება შემცირება სისხლის შედედების და მემკვიდრეობით აუტოსომურ-დომინანტური და რეცესიული გზით automno. ამ პათოლოგიის ხდება სიხშირით 1: 1000. სიცოცხლის ავადმყოფი არ მცირდება, მაგრამ ყოველთვის არის დიდი ალბათობა, რამაც სიცოცხლისათვის საშიში სისხლდენა.

მიზეზი ამ დაავადების არარსებობის კონკრეტული ნივთიერება (ფონ Willebrand ფაქტორია) შეიცავს ჭურჭლის კედლებმა და ემსახურება როგორც სტაბილიზატორი და გადამზიდი ფაქტორი VIII (antihemophilic globulin ან A) სისხლის შედედების სისტემა. შედეგად დარღვეული თრომბოციტების გადაბმის კედლის სისხლძარღვების, მათი აგლუტინაცია ერთმანეთს, არტერიული უჯრედების და სისხლის შედედების გაიზარდა სისხლდენის დროს.

ფონ Willebrand დაავადება აქვს რამდენიმე ტიპის.

ტიპი 1 ახასიათებს არასაკმარისი რაოდენობის ფონ Willebrand ფაქტორი უცვლელი ქიმიური სტრუქტურა. ეს ხდება დაახლოებით 75% პაციენტებს დიაგნოზი. Autosomal დომინანტური ნიმუში მემკვიდრეობა.

ტიპი 2. ცვლილებები იმოქმედებს სივრცული სტრუქტურა ფონ Willebrand ფაქტორია ნორმალური კონცენტრაცია სისხლში. კლინიკურად აღინიშნება 5-15% -ში. რამოდენიმე ქვეტიპი (A, B, M, N). მემკვიდრეობის შემოვა როგორც აუტოსომურ-დომინანტური და აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

ტიპი 3. ყველაზე რთული მიედინება ფორმა. ეს ახასიათებს ძალიან დაბალი დონე ფაქტორი პლაზმაში vWF (არანაკლებ 10% ნორმალური). დიაგნოზი არანაკლებ 5% -ში. მემკვიდრეობის ხდება აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

თრომბოციტების ტიპის. იმის გამო, რომ მუტაციების, რომ მათ მემკვიდრეობით აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის, არის დარღვევა თრომბოციტების რეცეპტორების რთული სტრუქტურა, სავალდებულოა ფონ Willebrand ფაქტორია.

შეძენილი ტიპის. იგი ჩნდება, რა თქმა უნდა, ცხოვრების შედეგად აუტოიმუნური პროცესები, რომელიც ხასიათდება გამოჩენა autoantibodies სისხლის პლაზმაში ფონ Willebrand ფაქტორი.

იმის გამო, რომ არ არის იმუშავოს სახის ფონ Willebrand დაავადების კლინიკური სურათი შეიძლება ძალიან მრავალფეროვანია. ჰემორაგიული სინდრომი შეიძლება იყოს რბილი ფორმები სჭარბობს ცხვირის და ღრძილის სისხლდენა მძიმე ფორმის ხდება მძიმე საშვილოსნოს და კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა. ბავშვებში დაავადება შეიძლება ეჭვმიტანილი სპონტანური სისხლდენა ცხვირიდან და ხშირი სისხლჩაქცევები კანზე. მას შემდეგ, რაც მემკვიდრეობით დაავადება არ არის მიუერთდა სქესის ქრომოსომა, ალბათობა დარტყმის იგივე ორივე სქესის. ქალები, თუმცა, იმის გამო, რომ საკონსტიტუციო და ფიზიოლოგიური მახასიათებლები ორგანიზმის დაავადების რთული შევეგუოთ. ხშირად განვითარდეს მძიმე მენორაგია, მაღალი ალბათობა მშობიარობის შემდგომი სისხლდენა. ეს შეიძლება გამოიწვიოს გაჩენის პოსტჰემორაგიული ანემია. ასევე არსებობს მცირე შანსი gemoartrozov, არ გამოიწვიოს სერიოზული დარღვევების საავტომობილო ფუნქცია.

როგორ დიაგნოსტიკა ფონ Willebrand დაავადება?

ეს არის საკმაოდ მარტივი პროცესი. დიაგნოზი დაავადების ხდება საფუძველზე მრავალი ინსტრუმენტული ნიმუშები, განმსაზღვრელი სახელმწიფო სისხლძარღვების; სისხლის ანალიზი, რომელიც განსაზღვრავს აქტიურობის დონე ფონ Willebrand ფაქტორია, სისხლის შედედების სიჩქარე, შესაძლო ყოფნა autoantibodies სისხლის პლაზმაში. აუცილებელია მიმართოს გენეტიკური კონსულტაციისა, რათა დადგინდეს ბუნება მემკვიდრეობა და რისკის განვითარებადი დაავადების მომდევნო თაობები.

Willebrand დაავადება შეიძლება მკურნალობა საფუძველზე კონკრეტული და არასპეციფიური მეთოდები. როდესაც არასპეციფიკური მიდგომა იყენებს მექანიკური გაჩერება სისხლდენა, ადგილობრივი haemostatics, aminocaproic მჟავა (თრგუნავს საქართველოს ფიბრინოლიზური სისხლის სისტემა) Dicynonum (აძლიერებს thrombogenesis). როდესაც კონკრეტული თერაპიის გამოყენება kripretsipitatov რომელიც შეიცავს კოაგულაციაში აგენტი და გარკვეული შედედების ფაქტორები.

შესაძლებელია თუ არა, რომ თავიდან ავიცილოთ ფონ Willebrand დაავადება?

როგორც პრევენციული ღონისძიებების რეკომენდირებულია ნაზი სწავლება, არ განახორციელოს რისკი დაზიანება, ისევე, როგორც კვლევის ადრე განიხილება ბავშვი გენეალოგიური ხე ოჯახი, რომლის წევრები არიან მატარებლები დაავადება.