Ჰერმეტული დაავადებები - ადამიანის გენების მუტაციები

მემკვიდრეობითი დაავადებები ეტიოლოგიური ფაქტორია მუტაციების სახით, რომლებიც არა მხოლოდ პათოგენეზს იწვევს. ამ შემთხვევაში, არსებობს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება.

ჰეტეროსექსუალური მუტაციები იყოფა გენი და ქრომოსომალურ დაავადებად. პირველი გადამდები გენეტიკის დროს წარმოქმნილი ნებისმიერი ცვლილების გარეშე, რომლებიც მუტაცირებული გენის გამო იწვევს და მათი პათოგენეზს აქვს კავშირები გენების პირველადი პროდუქტების (არანორმალური სტრუქტურა, ფერმენტების ან ცილის არარსებობა).

ქრომოსომული მემკვიდრეობითი დაავადებები კლასიფიცირებულია მუტაციების ტიპით სინდრომებით, რომლებიც გამოწვეულია რიცხვითი (ანუუპლოიდური, პოლიპლოიდიური) და სტრუქტურული (დუბლიკატები, თარგმანები, inversions, deletions) მიერ ცვლილებებით. ასევე არსებობს მონო- და პოლიგენური დაავადებების გაყოფა. ეს უკანასკნელი ხშირია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების გამო.

კიდევ ერთი ჯგუფი არის გადახრები, როდესაც ხდება ნაყოფისა და დედის შეუთავსებელი ანტისხეულები. მაგალითად არის ახალშობილთა ჰემოლიზური დაავადება.

მემკვიდრეობითი დაავადებები დიდწილად უკავშირდება მშობლების მდგომარეობას დედათა ხაზის შესახებ. ასე რომ, თუ დედას ჰქონდა ძუძუს კიბოს, მაშინ არსებობს მაღალი ალბათობა შეჯახების მსგავსი პრობლემით. ამ დიაგნოზის ახლო ნათესავის თანდასწრებით, დაავადების ალბათობა გაორმაგდა. თუ ადამიანი რისკის ქვეშ იმყოფება, რეკომენდირებულია ყოველწლიურად მოამზადოს mammograms. ითვლება, რომ სარძევე ჯირკვლის კიბოს იწვევს დედის ან მამადან გადამდები გენი. თუ გენები ჩვეულებრივ ფუნქციონირებს, ძუძუმწოვართა ქსოვილის უჯრედები კეთილგანწყობით ვითარდებიან, და თუ დარღვევები არსებობს, ძუძუს კიბოს შეუძლია დაიწყოს.

თუ დედაჩემი მხცოვანი ასაკის გატეხილი ძვლის მცირე შემოდგომაზე ან უფრო მოკლეა, მაშინ არსებობს ოსტეოპოროზი. მის შვილებს აქვთ ერთი და იგივე დაავადების მაღალი რისკი. ასეთი მემკვიდრეობითი დაავადებები ოჯახებში ძალიან ხშირია. ადამიანს არ შეუძლია გავლენა მოახდინოს მის გენებზე და აღმოფხვრას სხვადასხვა რისკ-ფაქტორები (ასაკი, სქესი). თუმცა, არსებობს ძვლების ჯანმრთელობის დაცვა და რისკების შემცირება. ამისათვის თქვენ უნდა დაიცვას დიეტა გამდიდრებული ვიტამინი D და კალციუმი, განახორციელოს, გამორიცხავს მოწევა და ალკოჰოლი.

გულის დაავადებები ჩვეულებრივ ითვლება მამაკაცად. თუმცა, ისინი ქალის სიკვდილის მთავარი მიზეზი და მემკვიდრეობაა. მომატებული არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია), ქოლესტერინი და შაქრიანი დიაბეტი არის ძირითადი რისკ-ფაქტორები, რომლებიც იწვევენ გულის დაავადებებს და აქვთ გენეტიკური მიდრეკილება. ავადმყოფობის ალბათობის შემცირება შეიძლება იყოს ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვაზე და სტრესის ზეგავლენის კონტროლი. ავადმყოფობის კონტროლის მიზნით აუცილებელია ფიზიკური შემოწმების ჩატარება.

დეპრესია ასევე მიეკუთვნება ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადების კატეგორიას. მისი განვითარება გავლენას ახდენს გენი, ჰორმონალური შემადგენლობა, ტვინის ქიმიური დისბალანსი, სტრესული მოვლენების არსებობა. თუ მშობლები განიცდიან ამ დაავადებას, მაშინ ბავშვებს აქვთ იგივე ტენდენცია. თუ თქვენ გაქვთ ოჯახის ისტორია დაავადებების, თქვენ უნდა მონიტორინგი ცვლილებები განწყობა, იმისათვის, რომ განიხილოს პრობლემა ადრე და მიიღოს მისი მკურნალობა.

აუტოიმუნური მემკვიდრეობითი დაავადებები, ძირითადად, მხოლოდ ქალებს იმოქმედებს და დედადან ქალიშვილს გადაეცემა. თუ მშობელი დაავადდა რევმატოიდული ართრიტით, ინსულინის დამოკიდებული დიაბეტით ან სხვა აუტოიმუნური დაავადებით, არსებობს მომავალი თაობის გადაცემის მაღალი ალბათობა. ეს დაავადებები არ არის აუცილებლად ასოცირებული იგივე დაავადება. მაგალითად, ერთი ოჯახის წევრი ვითარდება წებოვანა დაავადება, ხოლო მეორეში მრავლობითი სკლეროზი აქვს.