Გენეტიკური დაავადებები

პათოლოგიური მუტაციას გენის დონეზე, რომლებიც მემკვიდრეობით, ახასიათებს გენეტიკური დაავადებების კაცი.

მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ ინდივიდუალური სართული განსაზღვრული ქრომოსომის ნაკრები. ყველა ნორმალურ ადამიანს აქვს ორი ქრომოსომა X და Y. ორსულობის, ბავშვი გადაეცემა მშობლებს ერთი ქრომოსომა, რომელიც ქმნის წყვილი Hu - ბიჭი, XX - გოგონა. დედა აძლევს ხილი მხოლოდ X ქრომოსომაში. მამა შეუძლია მომავალი მემკვიდრე ერთი ორი ქრომოსომა, რომელიც განსაზღვრავს სქესის უკანასკნელს.

საგამოძიებო მამრობითი უშვილობა, მეცნიერები აჩვენა მზარდი ინტერესი Y-ქრომოსომაში. ეს ნაპოვნია ასოციაცია შორის უშვილობა და mutating ხილი. Irreversible რეაქციები ზუსტად Y-ქრომოსომაში.

გენეტიკური დაავადებების რისკის ფაქტორი კლების აზოოსპერმია, რომელიც გამოწვეულია მუტაცია, Y-ქრომოსომაში.

გენეტიკური დაავადებები ცნობილია დიდი ხანია. მიზეზი მათი კლების ნათელი გახდა, მარხვის შესაძლებლობა განახორციელოს კვლევა გენეტიკურ დონეზე. ზოგიერთი დაავადებები, როგორიცაა ფერი სიბრმავე გადაიცემა მდედრობითი ქრომოსომაში. პაციენტები შეიძლება იყოს კაცი.

გონებრივი ჩამორჩენილობა და განვითარების დაბალი დონე არის ასევე იმის გამო, რომ გენური მუტაციების. რა თქმა უნდა, ბევრი მსმენია დაუნის სინდრომის ჰანტინგტონის დაავადება და აუტიზმით. ადამიანს შეუძლია ავად ასაკის ოცდაათი ორმოცდაათი მხოლოდ Huntington დაავადება. სხვა აღნიშნული დაავადებების დაესხას ცხოვრება დაბადებიდან.

გარკვეული ნივთიერებები, რომლებიც არ შეიწოვება მიერ ბავშვის სხეულის, ხელი შეუწყოს განვითარებას დაავადება. იშვიათი გენეტიკური გამოწვეული დაავადებების, მაგალითად, არასაკმარისი გლუკოზის ან ცილის, შეიძლება სერიოზული ზიანი მიაყენოს პატარა ადამიანის ჯანმრთელობას. ამიტომ, თქვენ უნდა მიიღოს ბავშვთა მენიუ ზრუნვა.

თანამედროვე მედიცინაში შეუძლია აღმოაჩინოს მუკოვისციდოზის უკვე პრენატალური დონეზე. ასეთი შესაძლებლობა ხელმისაწვდომი გახდა იმის გამო, რომ ჩატარდეს კლინიკური ქიმიის ტესტები ანალიზი შვიდი წყვილი ქრომოსომა, ისევე, როგორც, როდესაც ეძებს გენი მუტანტის. ეს დიაგნოზი მნიშვნელობა ენიჭება წყვილი სურვილს შვილები.

Multifactorial გენეტიკური დაავადებები გამოწვეული მიდრეკილების გენეტიკური დონეზე. ამ ჯგუფში შედის პათოლოგიის გულ-სისხლძარღვთა და ნეირო-დეგენერაციული, ფარმაკოგენომიკა და ონკოლოგიური.

ქალი, რომელიც განიცდის გენეტიკური დაავადების, უნდა იყოს სპეციალურ კონტროლს დაქვემდებარებული არა მხოლოდ ორსულობის პერიოდში, არამედ მის შემდეგ. დაავადება შეიძლება გაამძაფრა გამო ორსულობა.

ექიმები შეუძლია განახორციელოს გენეტიკური ემბრიონის კორექტირება. ეს გაძლევთ საშუალებას გადამისამართება დეფექტური გენის გამოვლინება, რამაც Menkes სინდრომი, ისევე, როგორც გამოწვეული დაავადებების დარღვევის splicing.

დიაგნოზი შეიძლება თავიდან ასაცილებლად ბევრი გენეტიკური დაავადებები. ეს არის დიდი სიახლე ყველა expectant მშობლები. მოლეკულური დიაგნოსტიკა და გენოტიპირება ხორციელდება სპეციალური ტექნიკის გამოყენებით ულტრა-თანამედროვე მეთოდების მოლეკულური ბიოლოგიის. კომპიუტერული აგზავნის შედეგების მეშვეობით სპეციალური პროგრამა. ახალი ტექნოლოგიები, რათა შესაძლებელი შენარჩუნება მონაცემთა ბაზის გენოტიპირება ჩატარებით შედარებითი ანალიზი შედეგები.

მუტაცია სამედიცინო ღირებულება, ან nucleotide polymorphisms გროვდება ცალკე მონაცემთა ბაზა, და ყველაზე ინფორმაციული პოლიმორფიზმი შედგენილი ჯგუფებს.

გენეტიკური დაავადებები განისაზღვრება ძირითადად PCR და მასობრივი spectrometry. გაანალიზებული ადამიანის დნმ.

თანამედროვე მედიცინაში აანალიზებს ას ორმოცდაათი გენეტიკური მუტაციების ერთდროულად. ანალიზი გრძელდება მხოლოდ რამდენიმე საათის განმავლობაში.

მუშაობა საგანი კლონირება ხსნის ახალი ჰორიზონტები მეცნიერებისა და მედიცინაში.