Urbach-Vite დაავადების სიმპტომები, მკურნალობა, პროგნოზი

დაავადებათა Urbach-Vite - უკიდურესად იშვიათი გენეტიკური არეულობის, გადაცემული აუტოსომურ-რეცესიული გზით. მიზეზი დაავადების - მუტაციას პირველ ქრომოსომის ECM1 გენი. სამედიცინო ლიტერატურის არსებობს კიდევ ერთი სახელი დაავადება - lipoid პროტეინოზი.

ისტორია აღმოჩენის

პირველ შემთხვევაში დაავადება, რომლის სიმპტომები შეესაბამება დაავადების Urbach-Vite, რეგისტრირებული იყო 1908 წელს. ეს აღწერილია შვეიცარიის პროფესორი და audiologist ფრიდრიხ Siebenmann. 1925 წელს შვეიცარიის დერმატოლოგი და histologist Iogann Misher აღწერილი სამი მსგავსი შემთხვევები.

თუმცა, ოფიციალურად ეს არის იშვიათი რეცესიული გენეტიკური არეულობის არ მოჰყოლია მხოლოდ 1929 წელს დერმატოლოგი და Urbach otolagingologom Vita. ეს Erich Urbach მოუწოდა პათოლოგიის lipoid პროტეინოზი, რადგან მიაჩნია, რომ ეს არის დაკავშირებული დისბალანსი ლიპიდების და ცილის დეპოზიტების ქსოვილებში.

მას შემდეგ, რაც გახსნის უკვე რეგისტრირებული სხვადასხვა წყაროების მიხედვით სამას ოთხას დაავადების მთელი მსოფლიოს მასშტაბით.

სიმპტომები

მათ შორის ყველაზე გავრცელებული დაავადების სიმპტომები - გამონაყარი გარშემო ქუთუთოების როგორც papules (ისინი ასევე ხელმისაწვდომია Luba და კისრის), პაციენტი ხდება hoarse ხმა, არის შემცირება რეგენერაციული რანგში კანის, ლორწოვანის გასქელება და გამაგრება ტვინის ქსოვილის დროებითი რეგიონში. ბოლო სიმპტომია არის ყველაზე სახიფათო, რადგან ეს შეიძლება გამოიწვიოს საფეთქლის ეპილეფსია.

დაავადების პირველი ვლინდება detstkom ასაკის (3-7 წელი). ეს იყო მაშინ, რომ არსებობს გამონაყარი კანზე, და ხმის ჩახლეჩა.

აღსანიშნავია, რომ ეს სიმპტომები ბუნდოვანია და შეიძლება განსხვავდება დიდად პაციენტის პაციენტი. როგორც დაავადების Urbach-Vite გადაიცემა აუტოსომურ-რეცესიული, ეს არ მანიფესტი თავად თუ გენოტიპის ნორმალური დომინანტური ალელის. ხშირად ხალხი არ აცნობიერებენ, რომ ისინი მატარებლები მუტანტის გენი. ზოგიერთი მედია იშვიათი დაავადება აქვს სიმპტომები. და მხოლოდ თუ ორივე მშობლებს გენი პასუხისმგებელია lipoid პროტეინოზი დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს პირმშოს.

დიაგნოსტიკა

Urbach-Vite დაავადების რთული დიაგნოზი, რადგან სიმპტომები, ეს არ არის უნივერსალური. იმ შემთხვევაში, თუ გამონაყარი (papules) ქუთუთოების, პაპულარულ გამონაყარი კანზე, კისრის და შუბლის, დიაგნოსტიკა მოიცავს გამოჩენის დერმატოლოგი.

ეჭვმიტანილი დაავადების Urbach-Vite დანიშნული MRI გარეშე განსხვავებით რომელსაც შეუძლია აღმოაჩინოს დაგროვების კალციუმის ორგანო. თუმცა, ეს სიმპტომია არ მიუთითებს lipoid პროტეინოზი. Calcification ასევე დამახასიათებელია ჰერპესი simplex ენცეფალიტის და.

მთავარი როლი დიაგნოზი გენეტიკური კვლევის უკრავს. ეს კი შესაძლებელს ხდის, რათა დადგინდეს, რა თქმა უნდა, არის თუ არა ECM1 გენი მუტაციას, და თუ ასეა, თუ არა ამ მუტაციას გააკეთა გამოიწვიოს დაავადება Urbach-Vite.

მკურნალობა

მიუხედავად იმისა, რომ lipoid პროტეინოზი გაიხსნა დიდი ხნის განმავლობაში, ეს არის იშვიათი დაავადება, როგორც ყველაზე გენეტიკური პათოლოგიების არ შეიძლება კურნავდა. თუმცა, ბოლო დროს განვითარებულ მოვლენებზე სფეროში ბიოქიმია საშუალებას შემსუბუქება ბევრი დაავადების სიმპტომები.

ამდენად, დადებითი ტენდენცია შეინიშნება მიღებისას "ჰეპარინი" და "dimethyl სულფოქსიდის", თუმცა არა ყველა შემთხვევაში. პერორალურად მცირე დოზით "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) გამო ანთების საწინააღმდეგო თვისებები პრეპარატი, ამცირებს dermotropic დაავადების მანიფესტაციები.

გამოყენება "D-პენიცილამინი" ასევე წარმატებული იყო, მაგრამ არა ფართოდ გამოიყენება. დარეგისტრირებული და შემთხვევები პაციენტი "Tigasonom", რომელიც საყოველთაოდ დადგენილი ფსორიაზი.

მას შემდეგ, რაც კალციუმის დაგროვებას ტვინის ქსოვილებში შეიძლება გამოიწვიოს თაობის ჭარბი ელექტრო pulses და ეპილეფსიური შეტევები, პაციენტს დადგენილი anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

მსოფლმხედველობა

Urbach-Vite დაავადების სათანადო მკურნალობა, როგორც წესი, არ არის საშიში. ხალხი განიცდის ამ დაავადების ცხოვრება გრძელი და სავსე ცხოვრება. მაგრამ ჩვენ არ უნდა უგულებელვყოთ რეგულარული ექიმი ვიზიტებს. იმის გამო, რომ გასქელება ლორწოვანი გარსის რიგ შემთხვევებში ვითარდება სასუნთქი გზების ობსტრუქცია. ასეთი პაციენტები აღდგენას გამავლობის საქართველოს გზების საჭირო tracheotomy ან გამოყენებით ნახშირორჟანგი ლაზერულ.

იმ შემთხვევებში, როდესაც კალციუმის დეპოზიტების გამოიწვიოს ეპილეფსიური შეტევები, აუცილებელია, რომ ნახოთ სპეციალისტი-epileptolog რომელიც ირჩევს შესაბამისი მკურნალობა, დამოკიდებულია სიმძიმის სიმპტომები.