Prader-Willi სინდრომი

Prader-Willi სინდრომი - იშვიათი გენეტიკური არეულობის, ტიპის მემკვიდრეობითი გადაცემა არ არის დადგენილი თარიღი. პირველი პრადერ უილის სინდრომი აღწერილი იყო 1959 წელს შვეიცარიის პედიატრი H. Willi და ა Prader, და რომელიც ფლობს მისი სახელი. ამ პათოლოგიის ასევე მოუწოდა სინდრომი სამი «ჰიპო» (ჰიპოტონია, hypogonadismus, hypomentia): კუნთების ჰიპოტონია, დემენცია და hypogonadism. გარდა ამისა, კლინიკური სურათი იმყოფება დაბალი ზრდის და acromicria - მცირე ზომის ხელში და ფეხები. დაავადება არის რთული გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც გადაიცემა in აუტოსომურ-რეცესიული გზით, სინდრომი გვხვდება ყველაზე ხშირად არარეგულარული, მაგრამ არის შემთხვევები, ოჯახის მონაცემები. როგორც წესი, ციტოგენეტიკური კვლევები არ გამოავლინოს დარღვევები.

ამ პათოლოგიის არის ტიპიური ერთად დაავადებები, როგორიცაა მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა ცერებრალური სიმსუქნე, მოკლე განსხვავებისა და dysplastic gipogenitalizme მოვლენაა. დიდი მნიშვნელობა პათოგენეზში ამ არეულობის მისცეს ჰიპოთალამუსის დისფუნქცია. ეფექტური მეთოდები პრევენცია და სპეციფიური მკურნალობა პრადერ უილის სინდრომი არის არარსებული.

ამ დაავადების განვითარების, არსებობს ორ ეტაპად. ცოტა ხნის შემდეგ ბავშვის დაბადება აღინიშნება მძიმე ჰიპოტონია. სიმპტომები ისე წარმოითქმის, რომ ბავშვები არ შეუძლია სპონტანური მოძრაობები, და ყველაზე ცუდი, ვერ suck, ასე რომ თქვენ უნდა შესანახი მათ პიპეტის ან მილის. შედეგი არის მძიმე კუნთების ჰიპოტონია და დაგვიანებული ფორმირების საყრდენ სტატიკური ფუნქცია - ბავშვები ვერ გამართავს ჩემი უფროსი, ჯდომა, და ა.შ. გარდა ამისა, არსებობს ტენდენცია ჰიპოთერმია ..

განვითარების მომდევნო ეტაპზე ხდება რამდენიმე კვირის განმავლობაში (თვე), როგორც წესი, წლის ბოლომდე პირველი და დასაწყისში სიცოცხლის მეორე წელს. სიმპტომები ჰიპოტენზია შემცირდა და განვითარებული bulimia, რომელშიც ბავშვები განიცდიან მუდმივი შიმშილი, ისინი აქტიურად ეძებს საკვები. შედეგად, ის იწყებს განვითარებას სიმსუქნე, რომელსაც აქვს ძალიან გამორჩეული სახით განაწილების კანქვეშა ცხიმი - ყველაზე მეტად იგი მდებარეობს პროქსიმალური კიდურების (hips და მხრებზე) და სხეულის, ისე, რომ ხელები და ფეხები არაპროპორციულად პატარა ფუნჯი. გარდა ამისა, ამ ეტაპზე დაავადების თავს იჩენს გონებრივი ჩამორჩენილობა: შეაფერხა სიტყვის, ლექსიკა ხდება ძალიან შეზღუდულია. ხასიათდება წარმოქმნას hypogonadism: ბიჭები ეს გამოიხატება ჰიპოპლაზია პენისის გოგონები - ჰიპოპლაზია labia. უმეტეს შემთხვევაში, პრადერ უილის სინდრომი თან ახლავს დიაბეტი.

საფუძველი დიაგნოზი ამ დაავადების იდენტიფიკაცია კომპლექტი ტიპიური სიმპტომები, ციტოგენეტიკური კვლევები და karyotyping არ გამოავლინა თავისებურებები. ჩვეულებითი ზღვარის ორ ძირითად ჯგუფად კლინიკური ნიშნები: შეინიშნება დაბადებიდან სამ წლამდე და აისახება უმეტეს სამი წლის განმავლობაში. პირველი ჯგუფის ნიშნები მოიცავს: დაბალი დაბადების წონა, ჰიპოტონია და კვება სირთულეები. საკმაოდ ხშირად, დედა ამბობს, რომ ძალიან სუსტი, სუსტი ნაყოფის მოძრაობები პერინატალურ პერიოდში. ზოგჯერ მდე ექვსი თვის გაზრდილი ძილიანობა, კრუნჩხვები, დეპრესია და ძილის აპნოე. ახასიათებს გადაიდო ფსიქომოტორული განვითარების და dysmorphia (almond- ფორმის თვალები, ფართო bifrontalny დიამეტრი და შეამცირა კუთხეში პირში).

Prader-Willi სინდრომი არის ფენოტიპური ჰგავს თანდაყოლილი დაავადება ჰიპოთირეოზი, რომელიც ასევე ხასიათდება კუნთების ჰიპოტონია, ზედმეტი ცხიმის ტიპიური სფეროში გადაიდო ფსიქომოტორული განვითარების და ზრდის.

ხედი ხელმისაწვდომობის ფართო სპექტრი დაავადებები, იღებს თავისი სახელი პირველი აღწერილი მათი სწავლებები, არსებობს გარკვეული დაბნეულობა. საკმაოდ ხშირად, პრადერ უილის სინდრომი ეწოდება "დაავადება Villi Brandta", მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება აქვს აბსოლუტურად არაფერ შუაშია გერმანელი პოლიტიკოსი ვილი ბრანდტი, რომელიც მეოთხე გერმანიის ფედერალური კანცლერის (1969-1974).