Menkes სინდრომი: აღწერა და დიაგნოსტიკა

Menkes სინდრომი, რომელიც ასევე მოუწოდა დაავადების curly hair - იშვიათი და ძალიან სერიოზული გენეტიკური დაავადება. ის გავლენას ახდენს ახალგაზრდა ბიჭები და, სამწუხაროდ, ვერ განიხილება.

მიზეზები დაავადების

Menkes სინდრომი არის შედეგი არასწორი ფუნქციონირების ATR7A გენი. შედეგად ანომალია ორგანოს არ აღიქვას სპილენძის, რომელიც შესანახად თირკმელებში, და ყველა სხვა ორგანოების განიცდის მძიმე წყლის სტრესი, გადის სწრაფი განადგურება. უპირველეს ყოვლისა, გულის, ტვინის, ძვლები, არტერიების, და თმა. დაავადება მემკვიდრეობით და ძალიან იშვიათია. რისკი არის დაახლოებით 1 50-100 მილიონი და გავრცელება ძირითადად მამაკაცებში. In ქალი ბავშვებს სინდრომი, თითქმის არ ხდება.

პირველი სიმპტომები Menkes სინდრომი

ბავშვი დაიბადა ეს დაავადება, ეს გამოიყურება და იქცევა სავსებით პირველი კვირის ცხოვრებაში. ეს იყო მხოლოდ მესამე თვეს სიმპტომები გამოჩნდება, რაც მიუთითებს, რომ ბავშვი ვითარდება Menkes სინდრომი:

• Curly თმის ადგილზე დაეცა ქვემოთ პატარა ბავშვი. ისინი ძალიან იშვიათი და ნათელი. უფრო მჭიდრო ინსპექცია აშკარაა, რომ თმა არის ძალიან მყიფე და გადაჯაჭვულია. ისინი მოუთმენლად დაბნეული. გადახლართვის რადგან თმას და წარბები.
• კანის არაბუნებრივი pallor.
• Baby წინაშე საკმაოდ plump.
• ხიდის ცხვირის ბინა.
• შეამცირა ტემპერატურა.
• შესანახი ბავშვი პრობლემატური ხდება. Appetite პრაქტიკულად არ არსებობს. გარდა ამისა, არსებობს ვარიაციები ნაწლავის ჩვევები.
• Kid პასიური, sleepy და დუნე, მისი სახე აჩვენებს თითქმის არ გრძნობები. არსებობს ყველა ნიშნები აპათია.
• Baby ხშირად ტანჯვა კრუნჩხვები.
• ბავშვთა მნიშვნელოვნად ჩამორჩება თანატოლებს და აღარ გააკეთებს კი, რომელიც უკვე მოახერხა სწავლობენ.

დიაგნოზი სინდრომი

აღსანიშნავია, რომ ბევრი იშვიათი დაავადება რთული დიაგნოსტიკა. ერთ-ერთი მიზეზი - ცუდი ცნობიერების ბავშვთა ექიმები. იმ შემთხვევაში, თუ Menkes სინდრომი პედიატრი შეიძლება პირთა უჩვეულო ტიპის kid თმა. გამოვლენა სიმპტომები, კრუნჩხვები, რომელიც პერიოდულად გამოჩნდება ბავშვი.

ბევრი აღნიშნული სიმპტომები მოხდეს სხვა, ნაკლებად საშიში დაავადებების. ამიტომ, რათა იპოვოს მათ თქვენი შვილის პანიკა არ არის საჭირო. მაგრამ აუცილებელია, რომ შეისწავლოს ის. ძირითადი სახის დიაგნოსტიკა Menkes სინდრომი არის სისხლის ტესტი დონეზე ყოფნა მას სპილენძის და X-rays ძვლები, რომელიც შეგიძლიათ ნახოთ მათი დამახასიათებელი ცვლილებები.

დაავადების პრევენცია

სამწუხაროდ, სინდრომი პრევენციული მეთოდების Menkes მედიცინის ჯერ არ გამოიგონა. რისკის ქვეშ - მამრობითი ჩვილი, რომლებიც არ ჰქონდა ნათესავები დაავადება. განსაზღვრავს დაავადების ადრეულ ეტაპზე ემბრიონის განვითარება და მით უფრო, რომ თითქმის შეუძლებელია, რომ თავიდან ავიცილოთ. რა თქმა უნდა, ზოგიერთი ქალები ეკითხება საკუთარ თავს კითხვაზე, შესაძლებელია თუ არა დაგეგმვა ორსულობის Menkes სინდრომი ოჯახში მისი ქმარი? პასუხი ამ შეუძლია მხოლოდ კარგი გენეტიკოსი, რომელიც ანალიზი დადებითი და cons, რომელიც დიაგნოსტიკა, მიაპყროს "გენეტიკური ხე" და მხოლოდ ამის შემდეგ გამოაცხადებს რისკი. ეს არის მიზანშეწონილი მიიღოს გადაწყვეტილება დაგეგმვის შთამომავლობას მხოლოდ კონსულტაციების შემდეგ ექსპერტები.

სამკურნალო curly hair დაავადება

სამწუხაროდ, Menkes სინდრომი განუკურნებელი დაავადება. პროგნოზი ძალიან რთულია. დაავადება სწრაფად პროგრესირებს, რამაც შეუქცევადი ცვლილებები ორგანიზმში. გარდა ამისა, გონებრივი ჩამორჩენილობა, რომელიც თითქმის ყოველთვის თან ახლავს სინდრომი, ამუხრუჭებს ნერვული სისტემის, impaired გული ფუნქცია, ძვლის სტრუქტურის ცვლილებები.

ცხოვრება Menkes სინდრომი მოკლე. ბავშვების უმრავლესობა იღუპება შემდეგ ორი-სამი წლის დაბადების შემდეგ. ხშირად ხდება, მოულოდნელად - ფონზე საერთო სტაბილურობა - პნევმონია, ინფექციების და რღვევის სისხლძარღვები.

მიუხედავად იმისა, რომ მკურნალობა, როგორც ასეთი, მედიცინის არ ვიცი, არსებობს მეთოდები, რათა ხელი შეუწყოს პაციენტის მდგომარეობა. ეს არის ხელოვნური მიწოდების სპილენძის ორგანო, რომელიც ინტრავენურად. ამ თერაპიის გარკვეულწილად ხელს უშლის დაავადების და ნაწილობრივ გამორიცხავს სიმპტომები. მაგრამ მხოლოდ იმ პირობით, რომ დროულად დაწყების მისი - კერძოდ, პირველ დღეებში ან ყველაზე კვირის ცხოვრების (სანამ ეს არის შეუქცევადი ცვლილებები თავის ტვინის). რომელიც, სამწუხაროდ, თითქმის შეუძლებელია - ფაქტობრივად სიმპტომური სურათზე ჩანს მხოლოდ თვიდან სამ. სხვა შემთხვევაში, ექიმები გთავაზობთ მხოლოდ შემანარჩუნებელი თერაპია.

ძალიან იშვიათად, მაგრამ მაინც ხდება, რომ Menkes სინდრომი ხდება მსუბუქი ფორმა. ამ სახის დაავადება ეწოდება კეფის horn სინდრომი და ხასიათდება განადგურება შემაერთებელი ქსოვილის. პაციენტები ამ დიაგნოზით არ ჩამორჩება ფსიქიკური განვითარება, მაგრამ საბოლოო ჯამში მაინც სავალალო. ერთადერთი დაავადება იწყება განვითარება გაცილებით გვიან: დაახლოებით ათი წლის.