Ოხრახუში სინდრომი - დაავადება ყოველთვის "ბედნიერი" პირი

ოხრახუში სინდრომი, ცნობილი სამეცნიერო წრეებში Angelman სინდრომი, ნეირო-გენეტიკური პათოლოგიის, რომელიც ხასიათდება დაგვიანებული განვითარების ინტელექტუალური და ფიზიკური პარამეტრების პირი, დარღვევით ძილის რეჟიმი და ღვიძილის, კრუნჩხვები, მოულოდნელი და არაეთიკური მოძრაობები კიდურების. ერთად ადამიანის სახე არ დატოვებს ღიმილი, მას ყოველთვის იცინის უმიზეზოდ, და გამოიყურება უსასრულოდ ბედნიერი. Arm მოძრაობები უფრო როგორიცაა ტაში, ტაშს. ოხრახუში სინდრომი ასევე მოუწოდა სინდრომი ბედნიერი მარიონეტები, როგორც ავადმყოფი ადამიანი ერთგვარი თოჯინა, მუდმივი ღიმილი სახეზე და მცირე ხშირი twitching ხელში, მოხრილი დროს იდაყვის - თმის სიგანის როგორც მარიონეტული მარიონეტული, სიმები, რომლებიც ახორციელებენ puppeteer.

პირველად ამ გენეტიკური პათოლოგიის აღწერილი იყო 1965 წელს დოქტორ ჰარი Angelmanom პედიატრი, ვინც უყურებს სამი შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ბავშვების დაზარალებული ამ დაავადების. ეს იყო პირველი შემთხვევა, ის და მისი პაციენტების სახელწოდებით "მარიონეტული შვილი." მოგვიანებით ნახსენები დაავადება გაჩნდა აშშ ადრეულ 80. ოხრახუში სინდრომი - საკმაოდ გავრცელებული დაავადება. სიხშირე მისი კლების სტატისტიკური მონაცემების ვაშინგტონის უნივერსიტეტის (აშშ) 1: 20,000 ახალშობილი.

გენეტიკურად Angelman სინდრომი გამოწვეულია ნაკლებობა რამდენიმე გენი ქრომოსომა 15. ზოგიერთ შემთხვევაში, ნაწილობრივ წაშლა, ანუ დაკარგვა გენი რეგიონში, ან მუტაცია -15 სომატური ქრომოსომაში. როგორც წესი, გავლენას ახდენს დედის ქრომოსომა, რომელიც გადაეცემა დედიდან ნაყოფზე. მაგრამ ეს ასევე შეიძლება დაზიანდა მამის, ამ შემთხვევაში დაავადება ცნობილია, როგორც პრადერ უილის სინდრომი. კარიოტიპსა ადამიანის სქემატურად აღინიშნება როგორც XX ან 46 XY, 15r-. სპონტანური ქრომოსომული დეფექტი ახასიათებს არარსებობის დიდი მომიჯნავე ტერიტორიაზე დიდი რაოდენობით (3-4 მილიონი) წყვილი დნმ ბაზები რეგიონში შეკითხვა 11.-q13 ნაწილი მე -15 ქრომოსომაში. დამოუკიდებელი კვლევების გამოვლენა მიზეზების ამ მუტაციური ცვლილებები გამოწვეული მუტაციური ცვლილებები UBE3A გენი. პროდუქტი ამ გენის არის ფერმენტი კომპონენტის კომპლექსურ სისტემას ცილების დეგრადაცია. ოხრახუში შეუძლია დიაგნოსტიკა სინდრომი გენეტიკური ანალიზი.

ბავშვები დაავადებული Angelman დაავადება ბავშვობაში აქვს პრობლემა, განსაკუთრებით ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში, ისინი არ წონაში. ცოტა მოგვიანებით, თქვენ შეიძლება შეამჩნია დაგვიანებით საავტომობილო განვითარება ბავშვის უნარ-ჩვევები, რომელიც არის ძალიან გვიან დაიწყოს ჯდომა და სიარული. არ არის ცუდი, ცუდი გამოსვლა. ეს ბავშვები გაცილებით მეტი იცის, ვიდრე ისინი ვერ გაიგო და გამოხატოს სიტყვა.

ამავე სკოლის ასაკის, არსებობს მნიშვნელოვანი სირთულეები ერთად მომზადებას ვინც დიაგნოზი ოხრახუში სინდრომი, ამ ბიჭებს შეუძლიათ წაიკითხონ დიდი სირთულე. ისინი ძალიან უყურადღებო და ჰიპერაქტიური. ეპილეფსიის და უჩვეულო მოძრაობები, კერძოდ, ჯარიმა ტრემორი, და არეული მოძრაობებს კიდურების, ხშირი სიცილი უმიზეზოდ გამოირჩეოდნენ ამ ბავშვებს. პაციენტები დაფიქსირდა დამახასიათებელი სიარული - stiffly. ეს იმიტომ, რომ ეს ფუნქცია, ისინი უწოდებენ მარიონეტები. მათ აქვთ პატარა არეში ოდნავ გაბრტყელებული კეფაზე, ფართო პირით, ცნობილი chin, დიდი ხარვეზები შორის კბილები და თვალშისაცემი ენა. გარდა ამისა, ნახევარი პაციენტს აქვს სიელმე, სქოლიოზი და მგრძობიარობა მომატებული ტემპერატურა.

ოხრახუში სინდრომი გაკეთებული აქვს კონკრეტული მკურნალობა, მაგრამ გასაუმჯობესებლად ცხოვრების ხარისხის პაციენტებში შესაძლებელია დახმარებით რამდენიმე თერაპიული ზომები. ჩვილ ბავშვთა მასაჟი, ატარებენ ფიზიოთერაპიის. სკოლამდელი ასაკის ბავშვების მეტყველების თერაპევტი და სიტყვის pathologists. ნორმალიზება ძილის იგი დადგენილი საძილე ადვილი. ეპილეფსიური კრუნჩხვები მკურნალობას anticonvulsants. ხშირად, ბავშვებს ასწავლიან ნიშანი ენა.

ოხრახუში სინდრომი უფრო სავარაუდოა, რომ მოახდენს ბიჭები, მაგრამ გოგონების ასევე მგრძნობიარე ამ დაავადების. სამედიცინო პრაქტიკაში, იმ შემთხვევაში, ორსულობის ქალი ბედნიერი მარიონეტული სინდრომი, რომელიც შეეძინა გოგონა, ძალიან, "ბედნიერი". მხოლოდ ფასის ასეთი ბედნიერება ადამიანის პაციენტებს წარმოუდგენლად მაღალი ...