Angelman სინდრომი

Angelman სინდრომი არის გენეტიკური ანომალია (ქრომოსომული მუტაცია), შედეგების დაგვიანება გონებრივი განვითარება, მას შემდეგ, რაც საკმარისად ჩამოყალიბებული სასუნთქი სისტემის, რომელიც შეიმუშავებს ნეირობიოლოგიური სისტემა. ასე რომ, ადამიანს აქვს ხშირი სიცილი, არაეთიკური მხრივ მოძრაობები, კრუნჩხვები, ძილის დარღვევა. ეს დაავადება უკურნებელია, მაგრამ გაუმჯობესება შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, დააკმაყოფილოს ადამიანის ძირითადი საჭიროება ჟანგბადის.

დაავადება, როგორც ჩანს, შედეგად სპონტანური ქრომოსომის ნაკლი, იმის გამო, რომ მუტაცია გენში, არსებობს გარკვეული დეგრადაციის ფერმენტის ცილის.

დღეისათვის Angelman სინდრომი ხდება ერთი ოცი ათასი ახალშობილი. მას ახასიათებს:

1. პრობლემები ძუძუთი, რადგან ეს პროცესი მოითხოვს კარგი კოორდინაცია სუნთქვა, რათა თავიდან იქნას აცილებული სწრაფვას. ამიტომ, ბავშვები არა ადეკვატურად წონაში.

2. შეფერხება განვითარების გენერალური საავტომობილო უნარები, გამოსვლაში ყურადღებას. არსებობს სირთულეები მათი მომზადება.

3. 80% შემთხვევაში სიმპტომური ეპილეფსია. არსებობს ბიძგები და არაკოორდინირებული მოძრაობა კიდურების, კრუნჩხვები მოხდეს, რომელიც შეიძლება ყველა კუნთების ორგანოს, ან როგორც patchy გონების დაკარგვა.

4. სიცილი და ღიმილი უმიზეზოდ.

5. დარღვევა საერთო განვითარების - არასწორი ზომა ხელმძღვანელი და სახის მახასიათებლები, squint, ცვალოთ მრუდის ხერხემლის.

Angelman სინდრომი დიაგნოზი გენეტიკური ანალიზი -15 ქრომოსომაში. იგი გამოიყენება, როდესაც არ არის შემცირებული კუნთების ტონი ახალშობილებში, შეფერხება მეტყველების განვითარების და საავტომობილო უნარები, ასევე ცნობილი ჯარიმა ტრემორი, არარეგულარული კიდურის მოძრაობები, ხშირი სიცილი ან ფეხით ფეხები ჰქონდა. ასევე სასარგებლოა დნმ მეთილირების, მუტაციის ანალიზი და ცენტრალურ imprintingvogo UBE3A გენი.

დღემდე, მკურნალობის ეს დაავადება არ არის შემუშავებული. მაგრამ არსებობს რიგი ღონისძიებები მიზნად ისახავს ბავშვების გონებრივი ჩამორჩენილობა, ისევე, როგორც გაუმჯობესების მათი ცხოვრების ხარისხს.

მაგალითად, კლასების დეფექტოლოგია და სიტყვის თერაპიის, ფიზიკური თერაპია გამოიყენება იმ შემთხვევაში კუნთების ჰიპოტონია და საძილე დადგენილი ძილის დარღვევა. თავდასხმების გამოიყენება თერაპიული აგენტები იგივე როგორც ეპილეფსია (კრუნჩხვის). იყიდება შენარჩუნების ნორმალური ფუნქციონირებისათვის ნაწლავის გამოიყენება საფაღარათო.

დაეწია ბავშვები ადრეული ასაკიდან, სპეციალური პროგრამა, რომელიც ყურადღებას გაამახვილებს განვითარების საავტომობილო უნარი, შეიძლება მივაღწიოთ კარგ შედეგს.

განვითარების პერსპექტივები ადამიანების სინდრომი დამოკიდებულია იმაზე, რამდენად დიდი შთაბეჭდილება მოახდინა მეთხუთმეტე ქრომოსომაში. ზოგიერთი ვისწავლოთ და უნარების თვითმომსახურების დაბალ დონეზე, სხვები ვერასოდეს გაიგო და ფეხით.

ამდენად, ბავშვები, რომლებიც Angelman სინდრომი, რომელიც ხასიათდება ზოგიერთი თავისებურება ქცევის იმპულსურობის, autostimulyatsiya, სირთულის ურთიერთობისას ადამიანი. მიუხედავად იმისა, რომ მათ უმრავლესობას ეს შეიძლება იყოს სრულიად არ არსებობს, ისინი ყველა ზოგადად მეგობრული, ლამაზი, უყვართ თამაში, ასე რომ, ეს არის მიზანშეწონილი, რომ ასწავლოს სიმბოლოების ენაზე, ისე, რომ მათ შეძლეს კომუნიკაცია ხალხთან.

ასეთი განვითარების არეულობის მოითხოვს სპეციალური ტრენინგი ადრეული ეტაპების, რადგან ასაკთან ერთად ეს პრობლემა მხოლოდ იზრდება. ქცევის ადამიანი კვლავ უცნაური, ისინი გამოხატულია მხოლოდ ჟესტებით და ხმა შეიძლება იყოს აგრესიული შემთხვევაში გაუგებრობა. ოჯახი, სადაც არ არსებობს ბავშვების Angelman სინდრომი ხშირად განიცდიან კომუნიკაციის ნაკლებობა, მაგრამ უნდა გვახსოვდეს, რომ პაციენტებს უნდა გარს ატმოსფეროს კეთილგანწყობა და მათთვის შესაბამისი მოვლა და მკურნალობა, და მაშინ ჩვენ შეგვიძლია მივაღწიოთ დადებითი შედეგი.