Weber-Krabbe სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა თვისებები

ზოგჯერ დაბადების clouds დიაგნოზი ექიმები - "Sturge-Weber-Krabbe სინდრომი". ეს არის იშვიათი თანდაყოლილი angiomatous თვალის დაავადება, კანისა და ტვინის გარსის. ეს დაავადება ხდება ერთ სულზე 100,000. პირველად, ეს სინდრომი იქნა აღწერილი ზუთხი 1879 წელს და 1922 წელს, Weber აღწერილი სიმპტომები გამოვლინდა X სხივები.

Krabbe 1934 გამოთქვა ვარაუდი, რომ გარდა იმისა, რომ კანის angiomas და პაციენტი განიცდის ტვინის angiomatosis ჭურვები. მოდით ცდილობენ გაერკვნენ, თუ რა არის სინდრომი Sturge-Weber-Krabbe, მიზეზები, სიმპტომები ამ დაავადების.

მახასიათებლები დაავადების

ეს სინდრომი არის თანდაყოლილი angiomatosis, t. E. ჭარბი პროლიფერაციის სისხლძარღვების. Pathology გავლენას ახდენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას, ორგანოების ხედვა, კანის. Weber სინდრომი ვლინდება მრავალი თანდაყოლილი angiomas სახის ტერიტორია, გლაუკომა, ეპილეფსია, გონებრივი ჩამორჩენილობა, და სხვა ნევროლოგიური და ოფთალმოლოგიური სიმპტომები.

დიაგნოზი დაავადება მეშვეობით ტვინის რენტგენოგრაფია, MRI ან CT ტვინის სტრუქტურები, საზომი თვალშიგა წნევა, ოფთალმოსკოპიას გამოკვლევები, ულტრაბგერითი თვალები gonioscopy. მკურნალობა შედგება სიმპტომური თერაპია და ანტიეპილეფსიური და გლაუკომა კონსერვატიული და აღმოფხვრილი ქირურგიული. უმეტეს შემთხვევაში პროგნოზი მძიმეა.

მიზეზები

Weber სინდრომი ხდება იმის გამო, რომ დარღვევები ნაყოფის განვითარებაზე, რის შედეგადაც ორი დაზიანებული ჩანასახები ფენების: ექტოდერმი და მეზოდერმი. ეს იმიტომ, რომ მათ ნერვული სისტემის იწყება განავითაროს გარკვეული დროის გასვლის შემდეგ, კანის, სისხლძარღვების და შინაგანი ორგანოების ბავშვი.

მიზეზი უკმარისობა შეიძლება იყოს შემდეგი:

• ინტოქსიკაციის ორსული ქალების ნიკოტინი, ნარკოტიკების, ალკოჰოლის, ნარკოტიკების ზემოქმედების;
• intrauterine ინფექცია;
• dysmetabolic დარღვევების expectant დედა.

სიმპტომები

თუ პირი დიაგნოზი Weber სინდრომი, სიმპტომების ეს დაავადება შეიძლება იყოს განსხვავებული. მთავარი მათგანი - angiomatosis კანის. ეს სისხლძარღვთა stain ყველა პაციენტი არის თანდაყოლილი, და დროთა განმავლობაში იგი იწყებს გაიზრდება ზომა. ყველაზე ხშირად მდებარეობს cheeks და ქვეშ თვალში და ზეწოლის იწყებს. წლის დასაწყისში, ადგილზე აქვს ვარდისფერი ფერი, მაშინ ხდება წითელი ალუბლის ან ნათელი წითელი.

Angioma შეიძლება განსხვავდება გამოჩენა და გავრცელების და როგორც პატარა, მიმოფანტული ჯიბეში, და ერთი დიდი ლაქა, შერწყმის ერთად. Angiomatosis შეუძლია დაფაროს ხახის, ცხვირის ღრუს და პირში. უმეტეს შემთხვევაში (70%) გავრცელების სისხლძარღვების ცალმხრივია, და 40% ცვლილება სახის angiomas ჩვეულებრივ ერთად კიდურების და მაგისტრალური. და სხვა დერმატოლოგიური სიმპტომები შეიძლება იყოს რბილი ქსოვილების შეშუპება, თანდაყოლილი hemangiomas, nevi.

თუ არსებობს ეჭვი Weber სინდრომი, Neurology გამოიხატება დაზიანება ნერვები, რითაც იწვევს მოტორული და სენსორული დარღვევები მოპირდაპირე მხარეს ორგანოს პათოლოგიური კერის.

85% შემთხვევაში ბავშვებს ერთ წლამდე შეინიშნება nevoid amentia გულყრის, გამოიხატება ეპილეფსიური შეტევები Jackson ტიპი, რომლის დროსაც კიდურების იფარება კრუნჩხვები. ეპილეფსიის ხშირად მივყავართ გონებრივი ჩამორჩენილობა, გონებრივი ჩამორჩენილობა, ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება იყოს იდიოტი, hydrocephalus.

On ნაწილი ორგანოების ხედვა შეინიშნება angioma სისხლძარღვთა გარსების თვალების, hemianopsia, heterochromia ირისის coloboma. ერთი მესამედი პაციენტების დიაგნოზი გლაუკომა, რამაც corneal ბუნდოვანება.

სინდრომი დიაგნოსტიკა Sturge-Weber

სინდრომი ამ პათოლოგიის დიაგნოზი ერთად ნევროლოგი, ოფთალმოლოგი, და epileptologist დერმატოლოგი.

Doctor ანალიზის სამედიცინო ისტორია და პაციენტის საჩივარი, განაცხადა, რომ ასაკი, როდესაც პირველი ნიშნები დაავადება გაჩნდა. ნევროლოგიური გამოკვლევა შეაფასოს მგრძნობელობის კანის და კუნთების ძალა სხეულის კიდურების.

Skull რენტგენოგრაფიული ცნობს სფეროებში კალციფიკაცია ქერქის, ორმაგი კონტურები. კომპიუტერული ტომოგრაფია ტვინის შეუძლია ვიზუალურად უფრო დიდი ფართობი. გამოყენება MRI აღმოჩენილი ნაწილი ქერქის thinning, ატროფია და დეგენერაცია ტვინის ნივთიერება, გარდა ტვინში სიმსივნე, ტვინის კისტა.

Electroencephalography განსაზღვრავს ხარისხის ტვინის ბიოელექტრული აქტივობის და ადგენს Epiactivity. ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა შესამოწმებლად მხედველობის სიმახვილის, თვალშიდა წნევის გაზომვას, ჩატარების perimetry, gonioscopy, ოფთალმოსკოპია, AB-scan ულტრაბგერითი biometry და თვალები.

საკმაოდ ხშირად, პაციენტი იგზავნება კონსულტაცია სამედიცინო გენეტიკა.

მკურნალობა

თუ Weber სინდრომი დიაგნოზი, მკურნალობა უნდა იყოს მხოლოდ სიმპტომურია. ეს იმას ნიშნავს, რომ ათავისუფლებს პაციენტის ასეთი გამოვლინებები დაავადება, რომელიც ლახავს მის ცხოვრებაში, როგორც ეფექტური მკურნალობა არ არსებობს.

თერაპია ტარდება შემდეგი რედაქციით:

• აღმოფხვრას აპნოეს სიმპტომები, ექიმი ნიშნავს სპეციალური პრეპარატების "ვალპროატი" "Depakine", "Keppra", "კარბამაზეპინი", "Finlepsin" "Topiramate";
• თუ დღემდე დარღვევები ფსიქიკური და ემოციური ხასიათის, დადგენილი ფსიქოტროპული;
• მკურნალობის გლაუკომა გამოყენებით თვალის წვეთები რომელიც ამცირებს თვალშიგა სითხის სეკრეციას "თიმოლოლი", "Azopt", "Alfagan", "დორზოლამიდი" და სხვ.

თუ თქვენ ხართ ქალას ღრუში angioma სერიოზულად იმოქმედებს ფუნქციონირებას ორგანოს, შესრულებული ოპერაცია ამოიღონ მათ.

მსოფლმხედველობა

სამწუხაროდ, დაავადებები, როგორიცაა Weber სინდრომი, აქვს ცუდი პროგნოზი. შემდეგი გართულებები შეიძლება მოხდეს:

• დაკარგვა ხედვა;
• სისხლძარღვოვანი დარღვევები, რასაც განვითარების ინსულტი;
• ძალიან გამოხატული დეფექტი სახე, რომელიც არ ჩვეულებრივ საზოგადოებაში ინტეგრირება და მნიშვნელოვნად ამცირებს თავმოყვარეობა;
• კრუნჩხვები შეუწყობს მძიმე გონებრივი ჩამორჩენა.

არანაირი პრევენციული ზომები, რათა თავიდან ავიცილოთ განვითარების ამ დაავადების, არა, იმიტომ, რომ ზუსტი მიზეზი დაავადების ჯერ კიდევ არ არის განსაზღვრული.

დასკვნა

ამდენად, Weber სინდრომი - სახიფათო თანდაყოლილი დაავადება. ახალშობილი თავდაპირველად განვითარდეს ნორმალურად, მაგრამ ბოლოს პირველ წელს ცხოვრების არსებობს ეპილეფსიური შეტევები. ხშირად ჩამორჩება განვითარებაში კიდურების, და რამდენიმე ხნის შემდეგ არის გონებრივი ჩამორჩენილობა. ეს დაავადება განუკურნებელი, შეგიძლიათ მხოლოდ მიიღოს მედიკამენტები, რომ თავიდან ავიცილოთ ჯანმრთელობის გაუარესების გამო.