Მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევის მეთოდი

შეისწავლონ და დაადგინონ ვარიანტი დნმ სტრუქტურა მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდი. თითოეული დნმ რეგიონში, რომელიც იკვლევს ამ რეგიონში ქრომოსომა, გენი ან ალელი, მეთოდები განსხვავდება. უდევს თითოეულ მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდი შედგება რამდენიმე ან სხვა მანიპულირება RNA და დნმ. ყველა ეს მეთოდი ხასიათდება უზარმაზარი სირთულის გარეშე, ლაბორატორიულ პირობებში ვერ განხორციელდება და თანამშრომელთა უნდა იყოს მაღალკვალიფიციური. ეს მუშაობა ხორციელდება რამდენიმე ეტაპად.

ეტაპები

პირველ რიგში, RNA და დნმ-ის ნიმუშები უნდა მოხდეს. აქ, მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდი შეიძლება გამოყენებულ იქნას პრაქტიკულად ნებისმიერი მასალა: ერთი წვეთი სისხლის, ლეიკოციტების, ფიბრობლასტებში კულტურის, ლორწოვან (scraped), მაშინაც კი, თმის ფოლიკულებს, - დნმ შეიძლება მიღებული ნებისმიერი ნიმუში. ეს არის შესაფერისი გამოიყენოთ ნებისმიერი მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდები და მათი სხვადასხვა ვარიანტები და დიდი ხანია დნმ ინახება გაყინული. მეორე ეტაპი ეძღვნება დაგროვების სასურველი ფრაგმენტები (გაძლიერება) დნმ-ის, როგორც ეს ეხმარება უზრუნველყოს პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის in vitro (in vitro მონაწილეობის გარეშე ცოცხალი ორგანიზმი). შედეგად, შერჩეული დნმ ფრაგმენტი მრავლდება ამ ჯაჭვური რეაქცია, და დნმ-ის რაოდენობა იზრდება სიტყვასიტყვით მილიონობით ჯერ.

მესამე ნაბიჯი მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევის მეთოდები არის ვარაუდი, გამრავლებული დნმ შეზღუდვის (ამ დანაწევრებას, tearing ან ჭრის). შეზღუდვა ხორციელდება ელექტროფორეზი წლის polyacrylamide ან agarose ლარი. ეს მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდი შესწავლა დნმ ფრაგმენტი საშუალებას აძლევს ყველას უნდა მიიღოს გარკვეული პოზიცია ლარი. ამის შემდეგ, ლარი მკურნალობას ethidium ბრომიდი, შეუძლია სავალდებულო დნმ-ის, დასხივება ულტრაიისფერი შუქი, მაშინ ეს შესაძლებელია, რომ დაიცვან luminescence ნაწილი. მოლეკულურ-გენეტიკური დიაგნოსტიკის მეთოდები მრავალფეროვანი და მრავალრიცხოვანი, მაგრამ პირველი ორი ნაბიჯები საერთოა. მაგრამ იმისათვის, რომ იდენტიფიცირება დნმ ფრაგმენტები, ლარი შეიძლება იყოს ფერადი, და სხვა მრავალი არსებული მეთოდები.

სახეობების

ყველაზე პირდაპირი და გავრცელებული მეთოდები გამოვლენის mycobacteria შეიძლება შეიცავდეს ზემოთ მოლეკულურ-გენეტიკური დნმ სწავლების მეთოდი. მისი არსი არის ის, რომ, იმისათვის, რათა დადგინდეს scan ჯაჭვის მასალა კონკრეტული ფრაგმენტები დნმ პათოგენების. მოლეკულურ-გენეტიკური დიაგნოსტიკა ტექნიკა ჯერ კიდევ არ აქვს უფრო ეფექტური გზა აღიარებს დაავადებები, როგორიცაა ტუბერკულოზი. გამოყენება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (PCR), შეგიძლიათ დარწმუნებული უნდა იყოს, რომ ორიგინალური დნმ გაზრდის ასლების რაოდენობა მილიონი ჯერ, რომ არის, არ იქნება გაძლიერება, და ეს იქნება შედეგი. მგრძობიარობა დონე ძალიან მაღალია - ზე მეტი ოთხმოცდათხუთმეტი პროცენტით, რაც არის მთავარი უპირატესობა ამ მეთოდით.

დანარჩენი მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევის მეთოდების ეფექტურობის სარგებელი მრავალჯერადი ასლების სიტყვასიტყვით გაორმაგდა, ვინაიდან ამ შემთხვევაში შედგენაში ნიმუში გვიჩვენებს კონკრეტული ოლიგონუკლეოტიდი თანმიმდევრობით ასამდე გაიზარდა და ექვსჯერ. მაშინაც კი, კულტურის დიაგნოზი ტუბერკულოზის სასუნთქი სისტემის მნიშვნელოვნად შეამცირონ მისი მგრძნობელობა. სწორედ ამიტომ, თანამედროვე მედიცინის ეფუძნება მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდები დიაგნოზი ტუბერკულოზი. აღწერილია მეთოდი ეფექტურია განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც საქმე პათოგენების მაღალი ანტიგენური ცვალებადობა დაადგინოს, რომ სხვა გზა არის ბევრად უფრო რთული - მოითხოვს სპეციალური საკვები მედია და ამუშავებენ ხნის განმავლობაში. ბიოქიმიური და მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდების ძალიან განსხვავებული ეფექტი შედეგები.

დიაგნოზი ტუბერკულოზის

Marshall PCR დიაგნოზი ტუბერკულოზის ყველაზე ხშირად გამოყენებით იმ დნმ sequences, რომლებიც კონკრეტული ოთხივე სახის დაავადება. ამ მიზნის მისაღწევად ხშირად იყენებენ პრაიმერს რომ აღმოაჩინოს თანმიმდევრობით ელემენტები (IS-986, IS-6110), როგორც ეს ელემენტები ახასიათებს მაღალი მიგრირებადი სახეობების Mycobacterium tuberculosis და ყოველთვის იმყოფება მრავალჯერადი ასლების გენომის. ასევე დნმ შეიძლება განხორციელდეს სუფთა კულტურების და კლინიკური (ნახველის პაციენტი) ნებისმიერი სხვა შესაფერისი მეთოდი. მაგალითად, არსებობს Boom მეთოდს, სადაც ლიზისს ბუფერული გამოიყენება საფუძველზე guanidine სულფოციანიდები და სილიკომანგანუმის როგორც გადამზიდავი დნმ. პაციენტების რაოდენობა, რომელიც განსხვავდება ცუდი ბაქტერიოლოგიური ყოველწლიურად იზრდება, და, შესაბამისად, კლინიკურ პრაქტიკაში ჩამოაყალიბა სრულიად განსხვავებული დონე ორგანიზაციის მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდი სწავლობდა დნმ უკვე თამაშობენ მთავარ როლს დიაგნოზი.

თუმცა, უნდა ვაღიაროთ, რომ ეს არ არის გარეშე ხარვეზები. PCR- ის მეთოდის გამოყენება ხშირად მოაქვს დიდი რაოდენობით ცრუ-დადებითი შედეგები, და ამის მიზეზი არ არის მხოლოდ ტექნიკური შეცდომები, არამედ თვისებები საშუალებას თავად. გარდა ამისა, ამ მეთოდით დიაგნოზი, რათა დადგინდეს, სიცოცხლისუნარიანობა mycobacteria, რომელიც გამოვლინდა, ეს უბრალოდ შეუძლებელია. მაგრამ ეს მინუსი არ არის ყველაზე მნიშვნელოვანი. მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდების PCR დიაგნოსტიკა იწვევს დაბინძურების რისკი მიკობაქტერიული დნმ. სერტიფიცირების მოთხოვნებს ამ მიზეზის გამო, რომ PCR ლაბორატორიები განკუთვნილია მხოლოდ მძიმე, ისინი ითხოვენ, სამი ცალკე შენობაში. PCR ტექნოლოგია თანამედროვე და ძალიან რთული, მოითხოვს გამოყენების შესაბამისი აღჭურვილობა და მაღალი მომზადებული პერსონალი.

ბაქტერიოსკოპია

როცა დიაგნოზი შედეგების ანალიზი უნდა შედარებით სხვა მონაცემები: კლინიკური გამოკვლევა, რენტგენოგრაფიული, ნაცხის მიკროსკოპიის, მოსავალი და კიდევ საპასუხოდ კონკრეტული მკურნალობის ძალიან მნიშვნელოვანია. ამ სერია, PCR სწავლა მხოლოდ ერთ-ერთი კომპონენტია. გამოავლინონ გამომწვევის ადრეულ დიაგნოზი შეიძლება იყოს მარტივი და სწრაფი მეთოდები - ბაქტერიოლოგიური.

გამოყენებულია სინათლის მიკროსკოპი (საღებარი Ziehl-Neelsen) და fluorescent (საღებარი fluorochromes). უპირატესობა არის სიჩქარე ნაცხის შედეგები. მაგრამ მისი ნაკლი სამართლიანად ითვლება შეზღუდული შესაძლებლობების გამო დაბალი მგრძნობელობა. თუმცა, ამ მეთოდს ენიჭება WHO რეკომენდაციას ყველაზე ეკონომიური და ადგილზე აღმოაჩინოს ტუბერკულოზით დაავადებული. გამოვლენის mycobacteria ბაქტერიოლოგიური მეთოდით პროგნოზი მნიშვნელობა და სავარაუდო რაოდენობრივად ბაქტერიული excretion. ბევრად უფრო დარწმუნებული უნდა მოგვარდეს ეს მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევის მეთოდები ტუბერკულოზი.

კულტურათა

უკეთესი გამოვლენის mycobacteria აღიარებს კულტუროლოგია. სათესი პათოლოგიური მასალა, რომ ეს კეთდება კვერცხი საშუალო: Mordovsky, Finn II, LJ, და ასე შემდეგ. მიღწევები წინააღმდეგობის mycobacteria მედიკამენტების და არაპირდაპირი მტკიცებულება ეფექტურობის რიგი mycobacteria და მათი კოლონიები in vitro, თუ გამოყენებული მეთოდი კვლევა კულტურა. გაზრდის პროცენტული იზოლაცია mycobacteria inoculation პათოლოგიური მასალის იმართება სხვადასხვა გარემოში.

შეხვედრის საჭიროებებს უამრავი კულტურული, გამომწვევის, მათ შორის საგრანტო და სითხეები. გამოიყენება ამ სისტემის და ავტომატური აღრიცხვის ტიპის VANTES ზრდის. კულტურები უნდა ჩატარდეს ინკუბაციური მდე შვიდი რვა კვირის განმავლობაში. ამ დროს მოსავლის ნაკლებობა ზრდის შეიძლება ჩაითვალოს უარყოფითი. ყველაზე ეფექტური გზა, რათა აღმოაჩინოს Mycobacterium tuberculosis განიხილოს ბიოლოგიური ნიმუშები დიაგნოსტიკური მასალა აინფიცირებს Guinea ღორები, რომლებიც ძალიან მგრძნობიარე ტუბერკულოზის.

ზოგიერთი მოღვაწეები

საინტერესო დარგში, რომელიც გახსნეს PCR დიაგნოსტიკა შესწავლა იყო ტუბერკულოზით - ლატენტური ინფექციის. თანამედროვე კონცეფცია ტუბერკულოზის ინფექციის ვარაუდობს, რომ ასი ადამიანები, რომლებიც იყვნენ კონტაქტში ტუბერკულოზით, ოთხმოცდათორმეტი შესაძლოა ინფიცირებული, მაგრამ მხოლოდ ათი მათგანი აქტიური დაავადება ვითარდება. სხვა აქვს TB იმუნიტეტი, და იმის გამო, რომ ოთხმოცდაათი პროცენტი შემთხვევაში ინფექცია რჩება ლატენტური. აღმოაჩინოს ნიმუში ეს დაეხმარა მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდი.

გენეტიკოსები ვთქვა, რომ ორმოცდაათი პროცენტი, ვისაც მოსავალი პათოლოგიური მასალის უარყოფითი იყო, და ოთხმოცი პროცენტი ადამიანი ინფიცირებული ტუბერკულოზით, მაგრამ მიედინება არ რადიოგრაფიული გამოვლინებებთან, PCR დადებითი პასუხები მიიღო. ეს არის გენეტიკური დიაგნოსტიკური მეთოდი დაეხმარა იდენტიფიცირება რისკის პაციენტების მიერ PCR კვლევების შედეგების მათი ანალიზი (მიკროსკოპია და კულტურა) დაფიქსირდა უარყოფითი, და სუბკლინიკური ინფექციის ტუბერკულოზით ესწრებოდა.

კვლევის თანამედროვე

რუსეთის ფედერაცია და ბაქტერიოლოგიური ლაბორატორიები გამოიყენოს დაჩქარებული მეთოდით აბსოლუტური კონცენტრაცია: ნიტრატი რედუქტაზას აქტივობა mycobacteria ტესტირება Griess რეაგენტი. ტუბერკულოზის საწინააღმდეგო ცენტრები გამოიყენოთ მეთოდი, რომელიც საშუალებას აძლევს, რათა დადგინდეს რეზისტენტობა. ეს სათესლე სითხე მედია, სადაც ავტომატური რადიომეტრული და fluorescent საბუღალტრო სისტემა ზრდის mycobacteria. ასეთი ანალიზი კეთდება სწრაფად - ორი კვირის განმავლობაში.

ამჟამად, ახალი მეთოდების მუშავდება ნარკოტიკების წინააღმდეგობის mycobacteria ფასდება გენოტიპის დონეზე. სასწავლო მოლეკულური მექანიზმების წინააღმდეგობის გენების და აჩვენებს ყოფნა mycobacteria. ეს გენი უკავშირდება წინააღმდეგობის გარკვეული ნარკოტიკები. მაგალითად, KASA გენი, inhA, katG გამძლეობით იზონიაზიდი, rpoB გენი - რიფამპიცინი 16Sp RNA გენი და rpsL - სტრეპტომიცინი, emb1 - to ეტამბუტოლი, Gyra - ფტორქინოლონის და ასე შემდეგ.

მუტაციების

თანამედროვე დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვნად გაიზარდა მოლეკულურ-გენეტიკურ დონეზე მეთოდი სწავლობდა დნმ და საშუალება განახორციელოს ფართომასშტაბიანი კვლევების მუტაციების ყველა მათი სპექტრი. ახლა ჩვენ ვიცით, რომ ყველაზე გავრცელებული მუტაციების 516, 526 და 531 codons rpoB გენი და განსაზღვრული წინააღმდეგობის სხვადასხვა ნარკოტიკების. არსებობს მთელი რიგი მეთოდები ფერთა mycobacteria გამოყენებით არა მხოლოდ ტრადიციული მეთოდები - ბიოქიმიური, ბიოლოგიური და კულტურული, არამედ ფართოდ გამოიყენება თანამედროვე მოლეკულურ-გენეტიკური ტექნიკა. უკვე არსებობს ადეკვატური და სწორი დიაგნოზი მეთოდი გამოვლენის monogenic დაავადებები. ისინი ეფუძნება დნმ სწავლა ზუსტ ტერიტორიაზე განსაკუთრებული გენი. როგორც წესი ეს არის რთული პროცესი, დრო შრომატევადი და ძვირადღირებული, მაგრამ მონაცემები, რომელიც გათვალისწინებული მოლეკულურ-გენეტიკური ანალიზი, ბევრად უფრო ზუსტი და ინფორმაციული, ვიდრე მონაცემები ყველა სხვა ანალიზი.

ეს უკვე დიდი ხანია ცნობილია, რომ დნმ-ის არ იცვლება, მთელი ორგანიზმის სიცოცხლე, რომ ეს არის ნებისმიერი nucleated საკნები odnakova, და ეს შესაძლებელს ხდის მიიღოს ანალიზი აბსოლუტურად ყველა საკნების სხეულის, ნებისმიერ ეტაპზე ontogeny. დაზიანებული გენი შეიძლება აღმოჩენილი ადრე გამოჩენა პირველი სიმპტომები, რომ სრულმასშტაბიანი კლინიკური დაავადების, ასევე ჯანმრთელ heterozygous ადამიანი, მაგრამ, რომელსაც მუტაცია გენში. მოლეკულურ-გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადება დიაგნოსტიკა საშუალებას იძლევა გამოავლინოს თავისი (პირდაპირი მიდგომა, დნმ-დიაგნოსტიკა), ისევე, როგორც ანალიზი სეგრეგაციას დაავადების ოჯახში მარკერის loci დნმ (გენეტიკური პოლიმორფიზმი), რომლებიც მჭიდროდაა დაკავშირებული დაზიანებული გენი (ანუ, არაპირდაპირი მიდგომა დნმ-დიაგნოსტიკა). პირდაპირ ან არაპირდაპირ - ნებისმიერი დნმ დიაგნოსტიკა ეფუძნება მეთოდების იდენტიფიცირებას, მკაცრად განსაზღვრული ნაწილი ადამიანის დნმ.

პირდაპირი მეთოდები

პირდაპირი მეთოდები დნმ დიაგნოსტიკა, როდესაც დამნაშავეებმა გენი მემკვიდრეობითი დაავადება ცნობილია, როგორც ცნობილია, და სახის მისი მუტაცია. მაგალითად, შესაფერისი პირდაპირი მეთოდები რიგი დაავადებები. ეს ჰანტინგტონის ქორეა (გაგრძელების CTG-იმეორებს), ფენილკეტონურია (R408W), მუკოვისციდოზის (delF508, ძირითადი მუტაციების) და ასე შემდეგ. მთავარი უპირატესობა პირდაპირი მეთოდი არის მთლიანად საკუთრებაში არსებული დიაგნოსტიკური სიზუსტით, და არ არის საჭირო ამის გაკეთება დნმ-ის ანალიზი დანარჩენი ოჯახის. თუ მუტაცია შესაბამისი გენი გამოჩენას, ეს საშუალებას იძლევა ზუსტად ამტკიცებს დიაგნოზი მემკვიდრეობა, გენოტიპის განსაზღვრა დანარჩენი ამძიმებდა ოჯახს.

კიდევ ერთი უპირატესობა პირდაპირი დიაგნოზი ითვლება იდენტიფიცირება heterozygous გადამზიდავი ცუდი მუტაციების ნათესავები და მშობლები დაღუპული დაავადება. ეს განსაკუთრებით ეხება დაავადებების აუტოსომურ-რეცესიული. ნაკლოვანებები პირდაპირი მეთოდები ასევე ხელმისაწვდომია. მიმართოს მათ, თქვენ უნდა იცოდეთ ზუსტად ლოკალიზება ანომალური გენი, ექსონ-Intron სტრუქტურა მისი სპექტრი და მისი მუტაცია. არა ყველა monogenic დაავადებების დღეს მივიღეთ ასეთი ინფორმაცია. ინფორმატულობა პირდაპირი მეთოდები არ შეიძლება ჩაითვალოს სრული, რადგან ერთი და იგივე გენი შეიძლება ჰქონდეს დიდი რაოდენობით პათოლოგიური მუტაცია, რომელიც იწვევს განვითარების მემკვიდრეობითი დაავადებები.

არაპირდაპირი მეთოდების

არაპირდაპირი მეთოდების დნმ დიაგნოსტიკა გამოიყენება ყველა სხვა შემთხვევაში, თუ დაზიანებული გენი არ არის განსაზღვრული, მაგრამ მხოლოდ chromosomally, ან, თუ ხაზი დიაგნოზი არ მისცეს შედეგი (ეს მოხდება, თუ გენი რთული მოლეკულური ორგანიზაციის ან მეტწილად, თუ არსებობს უამრავი პათოლოგიური მუტაციების). არაპირდაპირი მეთოდების შესრულებული სეგრეგაციის ანალიზი პოლიმორფული მარკერები allelic ოჯახს. მარკერები გვხვდება იგივე ქრომოსომული რეგიონის ან locus მჭიდროდ უკავშირდება დაავადების და წარმოადგენს წაშლა ან ჩანართები, წერტილი ცვლილების, მეორდება და მათი პოლიმორფიზმი არის იმის გამო, სხვადასხვა რაოდენობის უჯრედები ბლოკი.

ყველაზე მოსახერხებელი არაპირდაპირი დიაგნოზი განიხილება მიკროსატელიტური და minisatellite პოლიმორფიზმი, რომელიც გავრცელებულია ადამიანის გენომი. მათი ღირებულება გამოიხატება მაღალი ინფორმაციის შინაარსი, თუ დაზიანება გენეტიკური შორის მანძილი მეურვეს და გენი არ არის ძალიან დიდი. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, შეფასებით სიზუსტით განისაზღვრება მეტწილად სიხშირე recombination შორის პოლიმორფული მეურვეს და დაზიანება. არაპირდაპირი დიაგნოსტიკური მეთოდები ასევე წინასწარი აუცილებელი ნაბიჯი ალელი სიხშირეზე გაანალიზებული მოსახლეობის სასწავლო პაციენტებს შორის და მატარებლები მუტაციების, ასევე საჭიროების განსაზღვრის ალბათობა recombination of nonequilibrium და გადაბმის მარკერები და მუტანტის ალელების.

სხვა მეთოდები

მოკლე სეგმენტებად RNA ან დნმ, ისევე, როგორც ერთი გენი visualized ქვეშ მიკროსკოპული კვლევა არ შეიძლება, ამიტომ იდენტიფიცირება მუტაციების საჭირო მოლეკულურ-გენეტიკური დიაგნოზი. არსებობს "ადამიანის გენომი პროექტი", ისევე, როგორც სხვა მიღწევების მოლეკულური გენეტიკის მნიშვნელოვნად გაფართოვდა შესაძლებლობა დიაგნოზი მემკვიდრეობითი დაავადებები - როგორც პრე- და პოსტნატალური. ეს მეთოდები შეიძლება ადრეული აღმოჩენისა და ვარაუდობთ poly- და monogenic დაავადებები, რომლის სადებიუტო ხდება სრულწლოვანებამდე. სამწუხაროდ, იმის გამო, ტექნიკური შესაძლებლობების მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევების ზოგჯერ სცილდება ეთიკური შეზღუდვები, რომლებიც მითითებული იმ მემკვიდრეობას, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც დიაგნოზი მოზარდობის და ბავშვობაში.

სტრუქტურული და რიცხვითი ქრომოსომული დარღვევები ყველაზე გავრცელებული მიზეზები დაავადებების და კიბოს, და მრავალი malformations. ქრომოსომული აბერაციების უნდა იყოს განსაზღვრული, რაც მნიშვნელოვანია ოჯახის კონსულტაცია - რათა შეაფასოს პროგნოზი ერთად რეპროდუქციული რისკი მომდევნო ორსულობის. ქრომოსომის ანალიზის "ოქროს სტანდარტი" გენეტიკური დიაგნოსტიკა, მაგრამ ეს არის შეზღუდული. მხოლოდ მეთოდები მოლეკულურ-გენეტიკური ანალიზი მეტის გაკეთება შეგვიძლია, რადგან არ გამოიყენება კლონირება ტექნოლოგიაზე fluorescent ეტიკეტები შეუძლია მათი მაღალი მგრძნობელობა იდენტიფიცირება დახვეწილი ქრომოსომული ცვლილებები, რომლებიც ვერ ხერხდება კლასიკური ციტოგენეტიკური კვლევები. ეს ტექნიკა უფრო ფართოვდება ჩვენი სადიაგნოსტიკო შესაძლებლობები, როდესაც შეამოწმეს, ბავშვთა განვითარების შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე, გონებრივი ჩამორჩენილობა, ბევრი სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები.

შედეგები

ეს არის ძალიან მნიშვნელოვანი კაცობრიობის იყო გენი სტრუქტურა და ფუნქცია ცოდნა, სახის ცვალებადობა, უნარი აღმოაჩინოს მემკვიდრეობითი დაავადებები მომხდარი განვითარებასთან დაკავშირებით მოლეკულური გენეტიკა. მისი მეთოდები გამიზნულია შესწავლა დნმ-ის მოლეკულა - და როცა ეს არ არის ნორმალური, და როდესაც ის დაზიანებულია. მომზადება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა sequences ნუკლეოტიდების (დნმ) ვრცელდება ეტაპობრივად მიღების ნიმუშების იდენტიფიცირება ცალკეული ფრაგმენტები. იზოლაცია genomic დნმ საკნები, შეზღუდვის (tearing), გაძლიერება (კლონირება), ელექტროფორეზი ფრაგმენტები (ჰყოფს მათ ელექტრული მუხტი და მოლეკულური წონა agarose ლარი). იდენტიფიკაცია კონკრეტული ფრაგმენტები მდებარეობს ზედაპირზე დისკრეტული ზოლის.

მიღების შემდეგ შევიდა აქტი სპეციალური ფილტრები, რომლის მეშვეობითაც გადის თითოეული ფრაგმენტი შეჯვარების ერთად კლონირებული დნმ ფრაგმენტები ან ხელოვნური რადიოაქტიური probes არის კონტროლი, რომელიც ტოლი იქნება თითოეული ტესტის ნიმუში. თუ თქვენ შეცვალოს პოზიცია ან სიგრძე შედარებით გამოძიებას, თუ ახალი ფრაგმენტი ან გაქრა - ეს ყველაფერი იმაზე მიუთითებს, რომ გაანალიზებული გენი განიცადა რესტრუქტურიზაციის nucleotide თანმიმდევრობით. არსებობს რვა ძირითად ტექნიკას მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევები: თანმიმდევრობის (განსაზღვრა დნმ), პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (ზრდა რაოდენობის sequences), მომზადება პრაიმერს ცნობილი გენი, დნმ კლონირება, წარმოების რეკომბინანტული მოლეკულების დერივატი პროტეინების გამო რეკომბინანტული მოლეკულების, შექმნა სრული კომპლექტი (კოლექცია ბიბლიოთეკა) კლონირებული ფრაგმენტები, რომელიც იქნა მიღებული გამოყენებით შეზღუდვა.