Ჯანმრთელობის, Დაავადებები და პირობები

Მიტოქონდრიული სინდრომით ბავშვი

მიტოქონდრიული დაავადება, და კერძოდ mitochondrial სინდრომი, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს ცნს, გულის და ჩონჩხის კუნთების დარღვევები, რომლებიც ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილი neuropaediatrics.

მიტოქონდრიები - რა არის ეს?

რამდენი ადამიანი გვახსოვს სკოლიდან რა თქმა უნდა, ბიოლოგიის, მნიშვნელობა mitochondrion არის ერთ საკანში organelles რომლის მთავარი ფუნქციაა განათლების პროცესში ფიჭური სუნთქვის მოლეკულების ATP. გარდა ამისა, არსებობს ხდება დაჟანგვის ცხიმმჟავები ხდება tricarboxylic მჟავა ციკლი და სხვა მრავალ ფაქტორზე. ჩატარებული კვლევების გვიან XX საუკუნის გამოავლინა გადამწყვეტი mitochondrial ასევე პროცესები, როგორიცაა მგრძობიარობა ნარკოტიკების, საკანში senescence, აპოპტოზის (დაპროგრამებული საკანში გარდაცვალების). შესაბამისად, დაირღვა მათი ფუნქციების იწვევს დეფიციტი ენერგია, და როგორც შედეგი, დაზიანება და უჯრედის სიკვდილს. ნათლად ამ დარღვევებზე მოხდეს საკნებში ნერვული სისტემის და ჩონჩხის კუნთების.

Mitohondriologiya

გენეტიკური კვლევების დაადგინეს, რომ mitochondria აქვს საკუთარი გენომი, გარდა გენომის უჯრედის ბირთვი და დარღვევები მის ფუნქციონირებას ყველაზე ხშირად ასოცირდება მუტაციების ხდება იქ. ეს ყველაფერი ნებადართულია გამოყოფს სამეცნიერო სფეროში, რომელიც შეისწავლის დაკავშირებული დაავადება დისფუნქცია მიტოქონდრიები - mitochondrial tsitopatii. ისინი შეიძლება იყოს ცალკეული ან თანდაყოლილი, მემკვიდრეობით დედის მხრიდან.

სიმპტომატიკა

მიტოქონდრიული სინდრომი შეიძლება გამოიხატება სხვადასხვა ადამიანის სისტემები, მაგრამ ყველაზე აღინიშნება მანიფესტაციების მომზადებული ნევროლოგიური სიმპტომები. ეს არის იმის გამო, რომ ნერვული ქსოვილის ყველაზე მეტად დაზარალებული ჰიპოქსია. დამახასიათებელი თვისებები, რომელიც საშუალებას ეჭვმიტანილი დაზიანება mitochondrial სინდრომი ჩონჩხის კუნთების ჰიპოტონია, არასათანადოდ სიმტკიცის ფიზიკურ დაძაბვას, სხვადასხვა მიოპათია oftalmoparez (დამბლა თვალის კუნთების), ptosis. ნერვული სისტემის შეიძლება ინსულტის გამოვლინებები, კრუნჩხვები, პირამიდული დარღვევა, ფსიქიკური აშლილობა. როგორც წესი, მიტოქონდრიული სინდრომი შვილი ყოველთვის გამოიხატება განვითარების შეფერხების ან დაკარგვის უკვე შეძენილი უნარებისა, ფსიქომოტორული დაქვეითება. მდებარეობა ენდოკრინული სისტემის ეს შესაძლებელია განვითარების დიაბეტი, დარღვევები ფარისებრი ჯირკვლის და პანკრეასის, ზრდის შეფერხება, puberty. გულის დაზიანებების შეიძლება განვითარდეს ფონზე პათოლოგია სხვა ორგანოების, და იზოლაციაში. მიტოქონდრიული სინდრომი ამ შემთხვევაში ნაჩვენებია კარდიომიოპათია.

დიაგნოსტიკა

მიტოქონდრიული დაავადება ყველაზე ხშირად გვხვდება ნეონატალურ პერიოდში და პირველი წლის ბავშვის ცხოვრებაში. უცხოური კვლევები, ამ პათოლოგიის დიაგნოზი ახალშობილი 5000. დიაგნოზი გატარების ყოვლისმომცველი კლინიკური, გენეტიკური, ინსტრუმენტული, ბიოქიმიური და მოლეკულური ტესტები. დღემდე, არსებობს მთელი რიგი მეთოდების იდენტიფიცირება ამ პათოლოგიის.

Electromyography - ნორმალური შედეგების ფონზე გამოხატული კუნთების სისუსტე, პაციენტს საშუალებას გვაძლევს ეჭვი mitochondrial პათოლოგია.
ლაქტოაციდოზი ხშირად თან ახლავს mitochondrial დაავადება. რა თქმა უნდა, მხოლოდ მისი ყოფნა არის საკმარისი დიაგნოზი, მაგრამ გაზომვა რძემჟავა სისხლში შემდეგ exercise შეიძლება იყოს ძალიან ინფორმატიული.
ბიოფსიის of ჩონჩხის კუნთების და ჰისტოქიმიური კვლევის შედეგად ბიოფსია არის ყველაზე ინფორმატიული.
კარგი შედეგები აჩვენებს, ერთდროული გამოყენება ნათელი და ელექტრონული მიკროსკოპიის ჩონჩხის კუნთების.

მიტოქონდრიული ენცეფალოპათია (Leigh სინდრომი)

ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი ბავშვობიდან დაავადებების ასოცირდება გენეტიკური ცვლილებები mitochondria არის Leigh დაავადება, პირველად აღწერილია 1951 წელს. პირველი სიმპტომები გამოჩნდება წლამდე ასაკის ერთი სამი წლის განმავლობაში, მაგრამ არ შეიძლება ადრე გამოვლინება - პირველი თვის ცხოვრების, ან, პირიქით, მას შემდეგ, რაც შვიდი წლის განმავლობაში. პირველი გამოვლინებები გადადება განვითარებას, შეამცირებს სხეულის წონის, მადის დაკარგვა, ღებინება ხელახალი გადაცემა. დროთა განმავლობაში, უერთდება ნევროლოგიური სიმპტომები - დარღვევა კუნთების ტონი (ჰიპოტონია, დისტონია, ჰიპერტონია), კრუნჩხვები, დაკარგვა კოორდინაცია.

დაავადება გავლენას ახდენს ორგანოების ხედვა: განვითარებადი ატროფია ბოჭკოვანი ნერვის, ბადურის გადაგვარების, თვალის მოძრაობა დარღვევები. უმეტეს ბავშვებს დაავადება ნელა პროგრესირებს, მზარდი ნიშნები პირამიდული დარღვევები, როგორც ჩანს, ყლაპვის დარღვევა, სუნთქვის ფუნქცია.

ერთი შვილი განიცდის ამ პათოლოგიის, გახდა პუგაჩოვის Yefim, მიტოქონდრიული სინდრომი, რომელიც დაუდგინდა 2014 წელს. მისი დედა, ელენე, დახმარებას ითხოვს ყველა დაინტერესებული ადამიანი.