Დაუნის სინდრომი: სიმპტომები ახალშობილებში, განსაკუთრებით დიაგნოზი და პათოლოგიის

დღემდე, დაუნის სინდრომი - ეს არის ყველაზე ხშირი გენეტიკური არეულობის. საფუძველი ამ დაავადების დადგენა, მიუხედავად იმ დროს ფორმირების კვერცხი ან სპერმის. ბავშვი, რომელსაც აქვს აღმოჩენილი პრობლემა, აქვს ოდნავ განსხვავებული კომპლექტი ქრომოსომა. მან არანორმალური. თუ ჩვეულებრივი ბავშვი აქვს 46 ქრომოსომა, ბავშვი ზარალი - 47.

რისკის ფაქტორი

მიზეზები დაავადების ჯერ კიდევ არ არის სრულად შესწავლილი. თუმცა, ექიმები მსოფლიოს არ მოვიდა ერთსულოვანი გადაწყვეტილება. ისინი ამტკიცებენ, რომ ხანდაზმული ქალი, რომელიც შობს, უმაღლესი რისკის ბავშვის დაბადებიდან ამ დაავადების. ამ ბავშვის სქესის, ასაკის და მამის საცხოვრებელი გარემოს შეუსაბამო.

ყველაზე საშიში ასაკის ქალთა - მას შემდეგ, ოცდათხუთმეტი წლის. ალბათობა დაბადებიდან ბავშვი არასწორი ნომერი ქრომოსომა არის რამდენჯერმე გაიზარდა. ეს განსაკუთრებით ეხება ოჯახს, რომ უკვე გვაქვს "მზიანი ბავშვი." სიმპტომები დაუნის სინდრომი in ახალშობილი, როგორც ჩანს, ჯერ კიდევ საშვილოსნოს. ამავე მეთორმეტე კვირის ორსულობის ულტრაბგერითი შეიძლება ნახოთ დარღვევები. მაგრამ არ არსებობს გარანტია, რომ ბავშვი დაიბადება არაჯანსაღი. ზუსტ შედეგებს შეიძლება მხოლოდ ცნობილია დაბადების შემდეგ. მაგრამ ეს არ არის საკმარისი. ადასტურებენ დიაგნოზი ან გამორიცხავს, რომ, თქვენ უნდა განახორციელოს სპეციალური ინსპექტირება. გარე ნიშნები Down სინდრომი ახალშობილი ყოველთვის არ მტკიცებულება უარის თქმის შესახებ.

Down სინდრომი: სიმპტომებს ახალშობილი

ტერმინი "სინდრომი" მედიცინაში არის კომბინაცია თვისებები, რომელიც, როგორც ჩანს, როდესაც გარკვეული ადამიანის მდგომარეობა. 1866 წელს, მეცნიერი და ექიმი dzhon Daun დაჯგუფება შეიქმნა სიმპტომების ადამიანების ჯგუფს დაავადება. პატივსაცემად კაცი და მოუწოდა სინდრომი.

ყველაზე ხშირად, სიმპტომები Down სინდრომი ახალშობილებში ჩანს დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ. ეს ბავშვები, სამწუხაროდ, იბადება ძალიან ხშირად. ყოველი ასი ახალშობილთა არსებობს ერთი შვილი დაუნის სინდრომი. ამ შემთხვევაში, უმრავლესობა ბავშვები იმავე ჩანს ნიშნები:

• სახეზე პატარა ბინაში და გაბრტყელებული. მას აქვს იგივე ფორმის ხელმძღვანელი.
• კისრის კანის ჯერ კვალი.
• არის შემცირებული კუნთების ტონი.
• ბავშვის ხმა oblique ჭრილობის და მათი კუთხეში დააყენა. ჩამოყალიბდა "Mongolian fold", ან ე.წ. მესამე დატოვა.
• კიდურების ძალიან მოკლე შვილი, თუ შედარებით სხვა ბავშვებს.
• მას აქვს ძალიან მოძრავი სახსრების.
• თითები იმავე სიგრძის, ასე რომ, პალმის, როგორც ჩანს, ფართო და ბრტყელი.
• ბავშვს აქვს მცირე მასშტაბის. overweight, როგორც ჩანს, უფრო ხშირად ასაკთან ერთად.

ეს ახასიათებს ასეთი თვისებები Down სინდრომი. თითქმის ყველა ნიშნები დაკავშირებული დეფორმაცია ქალა და სახის თვისებები, ისევე როგორც დარღვევები ძვლოვანი და კუნთოვანი ქსოვილის. თუმცა, არსებობს სხვა ნიშნები. ისინი მოხდეს ნაკლებად ხშირად.

ნაკლებად გავრცელებული სიმპტომები

Down სინდრომი (სიმპტომებს ახალშობილი ხშირად მანიფესტი როგორც ადრე, როგორც ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში) შეიძლება დიაგნოზი, აქცენტი სხვა მაჩვენებლებს. მათ შორის:

1. მცირე პირში და ვიწრო arcuate პალატის.
2. სუსტი ტონი ენა: იგი მუდმივად protrudes მისი პირით. დროთა განმავლობაში, ეს შეიძლება შეიქმნას folds.
3. მცირე chin და მოკლე ცხვირი და ფართო ცხვირის ხიდი.
4. მოკლე კისრის.
5. პალმებით შეიძლება ჩამოყალიბდეს ჰორიზონტალური crease.
6. დიდი toe მდებარეობს დიდი მანძილი სხვა. და ძირში ქვეშ ჯერ არ არსებობს.

ეს ნიშნები Down სინდრომი ახალშობილებში შეიძლება, როგორც ჩანს, დაუყოვნებლივ, მაგრამ როგორც მან სძენს. სხვათა შორის, ასაკის ბავშვი ხშირად პრობლემა იწყება, გულსისხლძარღვთა სისტემის.

ის, რაც არ არის შესამჩნევი ერთი შეხედვით

მაშინაც კი, ზემოთ სიმპტომები შეიძლება ყოველთვის არ იძლევა გარანტიას, რომ ბავშვი დაუნის სინდრომი. სიმპტომები ახალშობილებში არ შეიძლება იყოს მხოლოდ ნათლად ჩანს. ექიმები დიაგნოსტიკა ასევე შიდა განსხვავებები, რომ არ შეიძლება აღმოჩენილი დაუყოვნებლივ დაბადებიდან ბავშვი. მომავალში, ექიმები ყურადღება უნდა მიაქციოს შემდეგი ფაქტორები:

• კრუნჩხვები;
• თანდაყოლილი ლეიკემიით დაავადებული;
• კატარაქტის და ასაკობრივი ლაქების მოსწავლე;
• პათოლოგიური სტრუქტურა გულმკერდის არეში;
• დაავადებები საჭმლის მომნელებელი და საშარდე სისტემების.

ყველა ისინი შეიძლება ვისაუბროთ ქრომოსომული დარღვევები. ასეთი ნიშნები Down სინდრომი ბავშვი მხოლოდ ათ შემთხვევაში ასი. გარდა ამისა, ზოგიერთი ბავშვი შეამჩნია, რომ არსებობს ორი fontanelles. გარდა ამისა, ისინი არ დახუროს დიდი ხნის განმავლობაში. აღმოჩნდა, რომ ყველა ბავშვი ამ ანომალია ძალიან ჰგავს ერთმანეთს. და თვისებები მშობლები მათი გამოჩენა, როგორც წესი, არ ჩანს.

დიაგნოსტიკა

არსებობს რამდენიმე ტექნიკას, რომ იდენტიფიცირება ამ ანომალია:

1. გამოყენებით ულტრაბგერითი განსაზღვრული ზომა "საყელო" ნაყოფს. იმ შემთხვევაში, თუ შორის მეთერთმეტე და მეცამეტე კვირის ორსულობის კანქვეშა სითხე, როგორც ჩანს, ამ ზონაში, ასე არ არის რისკი ქრომოსომული დარღვევები. თუმცა, ტექნიკით ყოველთვის არ აჩვენოს სწორი შედეგები.
2. კომბინირებული მეთოდი. მისი არსი მდგომარეობს იმაში, რომ ულტრაბგერითი გამოკვლევა და, ამავე დროს, მიღებული სისხლის ტესტი.
3. სასწავლო ამნიონურ სითხეში. ქალები, რომლებიც ამ მანიპულირება აღენიშნებოდა მაღალი რისკის მქონე ბავშვი დაუნის სინდრომი უნდა გაგრძელდეს შემდგომი კვლევების, რათა დადგინდეს ზუსტი შედეგი.

სახის დარღვევები

ნიშნები და სიმპტომები Down სინდრომი ახალშობილებში შეიძლება განსხვავდებოდეს. ითვლება, რომ გადახრა ხასიათდება არა ორი, არამედ სამი ასლები ოცდამეერთე ქრომოსომაში. თუმცა, არსებობს სხვა ფორმები პათოლოგია. მათ ეს ასევე არის ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეს. პირველ რიგში, ე.წ. ოჯახის Down სინდრომი. იგი ხასიათდება დანართი ოცდამეერთე ქრომოსომის სხვა. ასეთი deflection საკმაოდ იშვიათია. ეს ხდება დაახლოებით სამი პროცენტი შემთხვევაში.

მოსეს სინდრომი ვლინდება იმ შემთხვევაში, როდესაც ზედმეტი ქრომოსომა შეიცავს არა ყველა საკნების სხეულის. ეს ანომალია ხდება პროცენტი პაციენტი. სხვა ტიპის სინდრომი - დუბლირებას ოცდამეერთე ქრომოსომაში. Pathology ხდება იშვიათად. ეს გადახრა ახასიათებს გამყოფი ზოგიერთი ქრომოსომა.

სიმპტომები ნაყოფს

ხშირად არსებობს ახალშობილი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს. სიმპტომები შეიძლება იყოს აღიარებული, არა მხოლოდ გამოჩნდა ბავშვის ნათელი, არამედ ნაყოფს. ეს გადახრა, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ჩანს ულტრაბგერითი შორის მეთორმეტე და მეთოთხმეტე კვირის ორსულობა. ამ შემთხვევაში, არა მხოლოდ შემოწმდება საყელო band სისქე, არამედ ზომის ცხვირის ძვალი. თუ ეს არის ძალიან მცირე ან დაკარგული მთლიანად, ეს იმაზე მიუთითებს თანდასწრებით სინდრომი. იგივე შეიძლება ითქვას for საყელო ზონაში, თუ ეს უფრო ფართო, ვიდრე 2.5 mm.

მოგვიანებით ჩანს არა მხოლოდ პათოლოგიის, არამედ სხვა. მაგრამ პაციენტის უნდა გვესმოდეს, რომ შეუძლებელია ზუსტად აღმოაჩინოს დაავადება ნაყოფზე. ეს დადასტურდა, რომ 5% თვისებები ჩანს ულტრაბგერა, შეიძლება იყოს ცრუ.

ახალშობილი ჩვილი დაუნის სინდრომი: სიმპტომები ბავშვი

ბევრი მშობლები ძალიან გვაწუხებს გამოჩენა მათი ბავშვი. თუმცა, ეს შეიძლება ნიღაბი მასპინძელი სხვა სერიოზული პრობლემები. ეს ბავშვები ექვემდებარებიან ბევრი დაავადებები. ისინი შეიძლება განიცდიან ასეთი ailments:

• შუალედი გონებრივი და ფიზიკური განვითარებისათვის.
• მხედველობის და სმენის დაქვეითება, რომ შეიძლება მოხდეს მოულოდნელად.
• დაგვიანებით განვითარების ჯარიმა საავტომობილო უნარები.
• გადაჭარბებული მობილობის ძვლების, სახსრების და კუნთების.
• ძალიან დაბალი იმუნიტეტი.
• პრობლემა ფილტვები, ღვიძლი და საჭმლის მომნელებელი სისტემის.
• თანდაყოლილი გულის დაავადება , სისხლის დაავადებების, მათ შორის ლეიკემიით.

სწორი გადაწყვეტილება

თანამედროვე ტექნოლოგიების წყალობით, იგი გაიგებს ყოფნა ქრომოსომული დარღვევები ნაყოფის. ორსულობის ადრეულ დედა შეუძლია შეწყვიტოს ფეხმძიმე, რის გამოც ცხოვრების unborn ბავშვი. დაუნის სინდრომი არ არის ფატალური დაავადება. მაგრამ დედა ბავშვს შეუძლია წინასწარ განსაზღვროს და მათი ბედი. დღეისათვის ამ ქრომოსომული ანომალიები - ის საკმაოდ გავრცელებული. თქვენ შეხვდებით ვინმეს და არ მჯერა, რომ მან იპოვა Down სინდრომი. რა თქმა უნდა, რათა ასეთი ბავშვი ცოტა უფრო რთული. მისი ცხოვრება იქნება განსხვავდება სხვა ბავშვების ცხოვრებაში. მაგრამ არავინ ამბობს, რომ ის უბედური. მხოლოდ დედას აქვს უფლება, გადაწყვიტოს მისი ბედი.

რჩევები მშობლებს

მამა და დედა "sunshine ბავშვი" ძალიან მნიშვნელოვანია, გვახსოვდეს, შემდეგ ჭეშმარიტებას:

1. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს კარგად მომზადებული, თუმცა არსებობს შეფერხებები განვითარებას. ამისათვის, გამოიყენოს სპეციალური პროგრამა.
2. ასეთი ბავშვები განვითარება ბევრად უფრო სწრაფად, თუ ისინი ჯგუფის ჩვეულებრივი თანატოლებს. უმჯობესია, თუ ისინი იზრდებიან ოჯახებში ვიდრე სპეციალიზებული ინტერნატის სკოლებში.
3. სკოლის დამთავრების შემდეგ, პაციენტებში ანომალია ოცდამეერთე ქრომოსომის შეიძლება ასევე მიიღოთ უმაღლესი განათლება. არ ღირს ბევრი დაეფუძნება ბავშვის ავადმყოფობის.
4. "ბავშვთა of the Sun" ძალიან კეთილი და მეგობრული. მათ შეუძლიათ ნამდვილად მიყვარს და შექმნას ოჯახი. თუმცა, მათ აქვთ ძალიან მაღალი რისკის მქონე ბავშვი დაუნის სინდრომი.
5. მადლობა ახალი სამედიცინო გამოგონება, როგორიცაა ადამიანი შეიძლება გააგრძელოს ცხოვრება მდე ორმოცდაათი წლის განმავლობაში.
6. არ მიიღოს ბრალი დაბადებიდან "მზის შვილი." კი საკმაოდ ჯანმრთელი ქალი შეუძლიათ დაბადებიდან ეს ბავშვი.
7. თუ თქვენი ოჯახის შვილი ამ ანომალიის რისკი იგივე ბავშვი დაახლოებით ერთი პროცენტი.

დაუნის სინდრომი (სიმპტომები ახალშობილთა მიეცათ ამ მუხლის) საშუალებას აძლევს ბავშვებს იზრდება, განვითარება და სარგებლობენ ცხოვრება. ჩვენი ამოცანაა - ხელი შეუწყოს მათ, ყურადღება და სიყვარული.