Დამატებითი ქრომოსომა ადამიანებში. ქრომოსომული დარღვევები

ადამიანის სხეული - ეს არის კომპლექსური მრავალგანზომილებიანი სისტემა, რომელიც მუშაობს სხვადასხვა დონეზე. ორგანოებისა და უჯრედების შეუძლია მუშაობა უფლება დრო, კონკრეტული ბიოქიმიური პროცესები უნდა მოიცავდეს გარკვეულ ნივთიერებებს. ეს მოითხოვს მყარი საფუძველი, რომ არის, სწორი გადაცემა გენეტიკური კოდი. ეს არის თანდაყოლილი გენეტიკური მასალის აკონტროლებს განვითარების ემბრიონის.

თუმცა, გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილებები ხშირად მოხდეს, რომელიც, როგორც ჩანს, დიდი ასოციაციების ან დაკავშირებულია ინდივიდუალური გენი. ასეთი შეცდომები უწოდებენ მუტაციების გენი. ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს პრობლემა დაკავშირებული სტრუქტურული ერთეულების საკნები, რომ არის მთელი ქრომოსომა. შესაბამისად, ამ შემთხვევაში, შეცდომა ეწოდება ქრომოსომის მუტაციას.

ადამიანის თითოეული უჯრედი, ჩვეულებრივ, იგივე რაოდენობის ქრომოსომა. ისინი გაერთიანებულია იგივე გენი. სრული კომპლექტი 23 წყვილი ქრომოსომა, მაგრამ არანაკლებ 2-ჯერ ჩანასახები საკნები. ეს არის იმის გამო, რომ სასუქის fusion სპერმის და კვერცხი საკნებში უნდა წარმოადგინოს სრული კომბინაცია ყველა საჭირო გენი. მათი განაწილება არ მოხდეს შემთხვევით და მკაცრად განსაზღვრული მიზნით, ხაზოვანი თანმიმდევრობით არის ზუსტად იგივე ყველა ადამიანი.

ქრომოსომული მუტაციების წვლილი შეიტანოს ცვლილება მათი რაოდენობა და სტრუქტურა. ამდენად, არ შეიძლება ზედმეტი ქრომოსომა, ან, პირიქით, ისინი უნდა გაუშვა. ეს დისბალანსი შეიძლება გამოიწვიოს აბორტი ან ხელს გამოჩენა ქრომოსომული დარღვევები.

სახეები ქრომოსომა და მათი დარღვევები

ქრომოსომა - მატარებელია გენეტიკური ინფორმაციის საკანში. იგი წარმოადგენს ორჯერ დნმ-ის მოლეკულის კომპლექსში histones. ფორმირება ხდება პროფაზა ქრომოსომა (for უჯრედის გაყოფა დრო). თუმცა, მეტაფაზა მათ უფრო შესასწავლად. ქრომოსომები შედგება ორი chromatids, რომელიც დაკავშირებულია პირველადი მშენებლობა მდებარეობს საკანში ეკვატორიდან. ძირითადი სამშენებლო ყოფს ქრომოსომა 2 ნაკვეთები იმავე ან სხვადასხვა lengths.

შემდეგი სახის ქრომოსომა:

• metacentric - იარაღით ტოლი;
• submetacentric - იარაღით უთანასწორო სიგრძე;
• acrocentric (როდ) - ერთი მოკლე და გრძელი shoulders.

Anomalies შედარებით დიდი და პატარა. კვლევის მეთოდები დამოკიდებულია გარემოში. ზოგიერთი გამოვლინდა მიკროსკოპით არ არის შესაძლებელი. ასეთ შემთხვევაში, გამოიყენოთ დიფერენცირებული შეღებვა მეთოდი, მაგრამ მხოლოდ მაშინ, როცა დაზარალებული ნაწილი გათვლილი მილიონობით ნუკლეოტიდების. მხოლოდ შექმნით nucleotide თანმიმდევრობა შეუძლია აღმოაჩინოს პატარა მუტაცია. უფრო დიდი დარღვევა გამოიწვიოს გამოხატული ეფექტი ადამიანის სხეულის.

იმ შემთხვევაში, თუ ერთი ქრომოსომის abnormality მოუწოდა monosomy. დამატებითი ქრომოსომის ორგანოს - trisomy.

ქრომოსომული დაავადებების

ქრომოსომული დაავადებების - გენეტიკური დაავადებები, რომ მოხდეს შედეგად ქრომოსომული ანომალიები. ისინი წარმოიქმნება ცვლილების გამო რაოდენობის ქრომოსომა ან დიდი გარდაქმნების

როცა წამალი ჯერ კიდევ შორს მიმდინარე განვითარების დონე, მას სჯეროდა, რომ ადამიანს აქვს 48 ქრომოსომა. ეს იყო მხოლოდ 1956 წელს მათ შეძლეს სწორად გამოთვლა ჩამოთვლა და იდენტიფიცირება შორის ურთიერთობის დარღვევის რაოდენობის ქრომოსომა და ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადებები.

3 წლის შემდეგ, ფრანგმა მეცნიერმა J. Lejeune, აღმოჩნდა, რომ დარღვევის ადამიანი გონებრივი განვითარების და წინააღმდეგობის ინფექციის პირდაპირ დაკავშირებული genomic მუტაციას. ეს იყო დაახლოებით დამატებით chromosome 21. იგი არის ერთ-ერთი ყველაზე პატარა, მაგრამ კონცენტრირებულია დიდი რაოდენობით გენი. დამატებითი ქრომოსომა დაფიქსირდა 1 out 1000 ახალშობილი. ეს ქრომოსომული დაავადება გაცილებით ყველაზე შესწავლილი და ცნობილია, როგორც Down სინდრომი.

ასევე 1959 წელს, ეს უკვე შესწავლილი და დამტკიცებულია, რომ ყოფნა მამრობითი ზედმეტი X ქრომოსომის იწვევს Klinefelter დაავადება, რომლის დროსაც ადამიანს განიცდის გონებრივი ჩამორჩენილობა და უშვილობა.

თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომული დარღვევები შეინიშნება და სწავლობდა დიდი ხნის განმავლობაში, მაშინაც კი, თანამედროვე მედიცინაში არ შეუძლია მკურნალობა გენეტიკური დაავადებები. არამედ მოდერნიზებული მეთოდები დიაგნოზი ასეთი მუტაციების.

მიზეზები ზედმეტი ქრომოსომა

ანომალია არის ერთადერთი მიზეზი გაჩენის ქრომოსომული 47 ნაცვლად 46. ექსპერტები მედიცინის სფეროში უკვე დაადასტურა, რომ მთავარი მიზეზი ზედმეტი ქრომოსომა - ასაკის expectant დედა. ხანდაზმული ორსული, დიდი ალბათობა nondisjunction. მხოლოდ ამ მიზეზის გამო, ქალები ურჩია, რათა დაბადებიდან 35 წლის განმავლობაში. ორსულობის შემთხვევაში დაწყების ასაკი უნდა იყოს ნაჩვენები.

ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობს წარმოქმნას ზედმეტი ქრომოსომა, მოიცავს დონის შემოწმებით გაიზარდა მთელ მსოფლიოში, ხარისხი გარემოს დაბინძურების, და სხვა.

ითვლება, რომ ზედმეტი ქრომოსომა ხდება თუ იყო ერთგვარი მსგავს შემთხვევებში. ეს მხოლოდ მითია: კვლევამ აჩვენა, რომ მშობლებს, რომელთა შვილები განიცდიან ქრომოსომული დაავადებების სრულიად ჯანმრთელი კარიოტიპსა.

დიაგნოსტიკა გამოჩენის ბავშვს ქრომოსომული ანომალიები

აღიარება დარღვევის ქრომოსომა, მოუწოდა aneuploidy სკრინინგის, განსაზღვრავს ემბრიონის დეფიციტი ან ჭარბი ქრომოსომა. ორსული ქალები ძველი ვიდრე 35 წლის უნდა გაიაროს მოპოვების პროცედურა, ნიმუში ამნიონურ სითხეში. თუ ჩვენ დარღვევა კარიოტიპსა, expectant დედა უნდა შეწყვიტოს ორსულობის, როგორც ბავშვი დაიბადა მთელი ცხოვრების დაზარალდება სერიოზული დაავადება არ ეფექტური მკურნალობა.

დარღვევა ქრომოსომა ზოგადად აქვს დედის წარმოშობის, თუმცა უნდა განიხილოს არა მხოლოდ ნაყოფის უჯრედები, არამედ ნივთიერებების, რომლებიც ჩამოყალიბდა დროს ვლინდება. ეს პროცედურა ეწოდება დიაგნოზი გენეტიკური დარღვევები პოლარული ორგანო.

დაუნის სინდრომი

მეცნიერებმა პირველად აღწერილი mongolism ქვემოთ. დამატებითი ქრომოსომა, დაავადების გენი თანდასწრებით, რომელიც აუცილებელია განვითარება, უკვე შესწავლილი ინტენსიურად. როდესაც mongolism ხდება chromosome 21 trisomy. ეს არის ავადმყოფი ნაცვლად 46 გამოდის 47 ქრომოსომა. მთავარი ფუნქცია - შუალედი განვითარებას.

ბავშვები, რომლებსაც აქვთ ყოფნა ზედმეტი ქრომოსომა შეინიშნება, განიცდის სერიოზულ სირთულეებს სასწავლო მასალა სკოლებში, ასე რომ მათ სჭირდებათ ალტერნატიული მეთოდი სწავლის. გარდა ამისა, ფსიქიკური, არ არის გადახრა და ფიზიკური განვითარება, კერძოდ: დახრილია თვალები, ბინა სახე, ფართო ტუჩები, ენა ბინა, შემცირდა ან გაფართოებულ კიდურების და ფეხები, დიდი გულშემატკივარი კანის კისრის არეში. სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 50 წელია.

Patau სინდრომი

ეს ასევე ეხება trisomy Patau სინდრომი, რომელიც იქ არის სამი ასლი ქრომოსომაში 13. განმასხვავებელი არის დანგრევას ცენტრალური ნერვული სისტემის ან მისი განუვითარებლობა. პაციენტები შეინიშნება სხვადასხვა ანომალიები, მათ შორის შესაძლო თანდაყოლილი დაავადებები , გულის. მეტი, ვიდრე 90% ადამიანების სინდრომი Patau იღუპება პირველ წელს ცხოვრების.

Edwards სინდრომი

ეს ანომალია, ისევე როგორც წინა პირობა, ეხება trisomy. ამ შემთხვევაში ჩვენ ვსაუბრობთ მე -18 ქრომოსომაში. Edwards სინდრომი ხასიათდება სხვადასხვა დარღვევები. ძირითადად, პაციენტებში ძვლის დეფორმაცია, შეცვლილი ფორმის ქალა, პრობლემები სასუნთქი და გულსისხლძარღვთა სისტემის. სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჩვეულებრივ დაახლოებით 3 თვის განმავლობაში, მაგრამ ზოგიერთი ჩვილი გადარჩება მდე წელიწადში.

ენდოკრინული დაავადებების ქრომოსომული დარღვევები

გარდა ამისა, ეს სინდრომები, ქრომოსომული დარღვევები, არსებობს სხვა, რომელიც არ არის ასევე რიცხვითი და სტრუქტურული ანომალია. ასეთი დაავადებები მოიცავს:

1. Triploids - იშვიათი ქრომოსომის არეულობის რომელიც მათი მოდალური ნომერი 69. ორსულობა ჩვეულებრივ მთავრდება ადრეული შეწყვეტის, მაგრამ გადარჩენის ბავშვი არ ცხოვრობს 5 თვის განმავლობაში, არსებობს მრავალი დაბადების დეფექტები.
2. Wolf-Hirschhorn სინდრომი - ასევე ერთ-ერთი იშვიათი ქრომოსომული დარღვევები, რომელიც შეიმუშავებს გამო წაშლა დისტალური ბოლოს მოკლე მკლავი ქრომოსომაში. კრიტიკული ტერიტორიაზე არეულობის არის 16.3 on chromosome 4p. ტიპიური სიმპტომები - პრობლემები განვითარების, ზრდის შეფერხება, კრუნჩხვები, და ტიპიური სახის მახასიათებლები
3. პრადერ უილის სინდრომი - დაავადება ძალიან იშვიათია. როდესაც ასეთი ანომალიური -7 ქრომოსომაზე გენი ან ნაწილების 15 მამობრივი ქრომოსომა არ ფუნქციონირებს, ან წაშლილი. Tags: სქოლიოზი, სიელმე, გადაიდო ფიზიკური და ინტელექტუალური განვითარების, დაღლილობა.

როგორ დააყენოს ბავშვის ქრომოსომული არეულობის?

ამაღლება ბავშვის თანდაყოლილი ქრომოსომული დაავადება არ არის ადვილი. იმისათვის, რომ თქვენი ცხოვრება უფრო ადვილია, გარკვეული წესები უნდა მოჰყვეს. პირველ რიგში, იგი დაუყოვნებლივ უნდა გადავლახოთ სასოწარკვეთა და შიში. მეორე, არ უნდა გაატარონ დრო ეძებს დამნაშავე, ის არ არსებობს. მესამე, ეს არის მნიშვნელოვანი გადაწყვიტოს სახის დახმარება საჭირო ბავშვის და ოჯახის, და მაშინ მივმართოთ სპეციალისტები სამედიცინო, ფსიქოლოგიური და საგანმანათლებლო დახმარებას.

პირველ წელს ცხოვრების დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან საავტომობილო ფუნქცია არის განვითარებული ამ პერიოდში. მოცემული ანალიზის დახმარებით პროფესიონალები ბავშვი სწრაფად შეიძინოს საავტომობილო უნარები. აუცილებელია ობიექტურად შეისწავლოს ბავშვი პათოლოგიის მხედველობა და მოსმენა. გარდა ამისა, ბავშვი უნდა იქნას პედიატრი, ენდოკრინოლოგი და neuropsychiatrist.

მშობლებს მოუწოდებენ, რომ დადოს სპეციალური ასოციაცია მოსაპოვებლად ღირებული პრაქტიკულ რჩევებს ადამიანები, რომლებიც არ დავძლიოთ ეს მდგომარეობა და მზად არის გაუზიაროს.

მედია ზედმეტი ქრომოსომა ზოგადად მეგობრული, რაც მას ადვილად დააყენებს, და იგი როგორც მისი საუკეთესო მოგების დამტკიცების ზრდასრული. განვითარების დონე სპეციალური ბავშვი იქნება დამოკიდებული, რამდენად მძიმე ეს იქნება ასწავლოს საბაზისო ცოდნა. ავადმყოფი ბავშვები, თუმცა ჩამორჩება სხვები, მაგრამ ისინი მოითხოვს დიდ ყურადღებას. ის ყოველთვის საჭირო, ხელი შეუწყოს ბავშვის დამოუკიდებლობას. თვითმმართველობის ასწავლიან, თუ როგორ უნდა იყოს, მაგალითად, და მაშინ შედეგი არ დაველოდოთ ხანგრძლივი.

ბავშვთა ქრომოსომული დარღვევები დაჯილდოებულია განსაკუთრებული ნიჭი, რომელიც გამხელა. ეს შეიძლება იყოს მუსიკის გაკვეთილები და ნახაზი. მნიშვნელოვანია, რომ განვითარდეს თქვენი ბავშვი, ითამაშოს აქტიური თამაშების და განვითარებადი საავტომობილო უნარები, კითხულობს, და მიეჩვია რეჟიმის და სიზუსტეს. თუ ბავშვი გამოხატოს ყველა ჩემი სითბო, ზრუნვა, ყურადღება და სითბო, ის პასუხობენ.

არსებობს განკურნების?

დღემდე, დაავადება არ შეიძლება კურნავდა ქრომოსომის; თითოეული შემოთავაზებული მეთოდი ექსპერიმენტული, მაგრამ მათი კლინიკური ეფექტურობა არ დადასტურდა. პროგრესი განვითარების სოციალიზაცია და შეძენის უნარი ეხმარება სისტემატური სამედიცინო და საგანმანათლებლო დახმარებას.

ავადმყოფი ბავშვი უნდა ნებისმიერ დროს ჩანს სპეციალისტების მიერ, როგორც მედიცინის მოვიდა დონეზე, რომელიც შეუძლია საჭირო აღჭურვილობა და სხვადასხვა სახის თერაპია. პედაგოგები ასევე ვრცელდება თანამედროვე მიდგომები სწავლებისა და რეაბილიტაციის ბავშვი.