Დაავადებათა Rendu-Osler დაავადება: დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

Osler-Rendu დაავადება - ეს არის გამოჩენა პატარა სისხლდენა capillaries (არტერიოლების და venules). აღსანიშნავია, რომ ეს პროცესი არ აქვს ანთების ხასიათი. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება ვლინდება სისხლძარღვთა ქსელები (ან asterisks). მაგრამ სისხლძარღვთა დაზიანება ხდება არა მხოლოდ ზედაპირზე კანის. გარდა ამისა სიმპტომები შეიძლება მოხდეს ლორწოვან გარსებზე სხვა ორგანოების (ბრონქების, ცხვირის, პირის, შარდის ბუშტის).

დაავადებათა Rendu-Osler: კლინიკა

პირველად, რომ დაავადება აღწერილია მშობლიური საფრანგეთი - Lui Mari Rendu. დაასრულეთ სურათის დაავადება გათვალისწინებული ბრიტანელი ექსპერტი William Osler. ინფორმაცია და შენიშვნები ემატება FREDERIKA Vebera. აღმოჩნდა, რომ დაავადება მემკვიდრეობით. ბავშვთა საკმარისი მემკვიდრეობით დეფექტური გენის მშობელი. მისი თქმით, სინდრომი განიცდიან თანაბრად ორივე ბიჭები და გოგონები. განვითარების მისი პასუხი შემდეგ გენი: პირველი არის პასუხისმგებელი endoglin, აკონტროლებს წარმოების glycoprotein. მეორე კატეგორიას ეხება ტრანსფორმაციის ზრდის ფაქტორი. როდესაც მათ მუტაციას გემები კარგავენ ელასტიურობას, არსებობს ხარვეზების მათი სახსრების, ანომალიები სტრუქტურა ენდოთელური უჯრედები. აღსანიშნავია, რომ Rendu-Osler დაავადება (გავრცელებული haemangiomatosis) - იშვიათი მდგომარეობა, და ბუნების მისი წარმოშობის ყოველთვის არ არის ნათელი. გავრცელების დაავადების ასეთია: ის გავლენას ახდენს 1 სულზე 5,000.

პირველი სიმპტომები დაავადება

როგორც წესი, 6 წლამდე დაფარული დაავადების სიმპტომები (თუმცა Rendu-Osler დაავადება მემკვიდრეობითი). საფუძველზე მიაღწია გარკვეული ასაკის (6-10 წელი) არსებობს პირველი ნიშნები. კანზე და ლორწოვან გარსებზე სხვა ორგანოების ჩანს გაჩენის angiomas (მაგ, სისხლძარღვოვანი სიმსივნეებისა). შედეგად, ხარვეზების კაპილარების და სისხლძარღვების შეიძლება ჩამოყალიბდეს წითელი (ან ლურჯი ელფერით) ლაქების რომ bleed. დაავადებათა Rendu-Osler-Weber და ხასიათდება დაბალი განაკვეთები სისხლის შედედების. შედეგად, სისხლდენა შეიძლება (თუნდაც როგორც შედეგი მიკროტრავმების). ზოგჯერ მხოლოდ სიმპტომია, რომ შეიძლება მიუთითოს ყოფნა დაავადების, რომლებიც ცხვირიდან. გარდა ამისა, გოგონა შეიძლება იყოს მძიმე მენსტრუაცია. ხშირი სისხლდენა ვითარდება ანემია, ჰემოგლობინის დონე ეცემა.

ეტაპზე დაავადება

დაავადებათა Rendu-Osler-Weber აქვს რამდენიმე ეტაპად. თითოეული მათგანი ხასიათდება გარკვეული სიმპტომები. ადრეულ ეტაპზე სისხლძარღვთა დაზიანების პატარა, აქვს სახით პატარა ლაქები. შუალედური ახასიათებს მქონე ხარისხი spider ვენების, "ობობები". კვანძოვანი ფორმა - არის გამოჩენა წითელი (მრგვალი ან ოვალური) nodules რომ protrude ზემოთ ზედაპირზე რამდენიმე მილიმეტრამდე. მათ აქვთ დიამეტრი 5-დან 7 მილიმეტრია. როდესაც ზეწოლის მგრძნობიარე საგანმანათლებლო მონაცემები გახდა ღია (ყველა სახის). ამის შემდეგ ისინი შეავსოთ სისხლით.

კლასიფიკაცია ფორმებს

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ეს შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი Rendu-Osler დაავადება (photo დაავადების მანიფესტაციები ჩანს ამ მუხლის), რომელიც გადაიცემა მშობლები. თუ ეს სინდრომი განიცდიან და მამა, და ჩემი დედა, ბავშვს აქვს დაავადება მოხდეს უფრო მძიმე ფორმა. ასევე არსებობს ცალკეული შემთხვევები, რომლებიც წარმოიქმნება გამო მუტაციას. დამოკიდებულია სადაც დაზიანება ექსპერტები გამოიყოს ტიპის ცხვირის (ცხვირი bleeds), ხახის, კანის (შეიძლება bleed გარკვეულ სფეროებში კანის). ვისცერული ფორმა ხასიათდება სისხლდენა შინაგანი ორგანოების. მას ასევე შეუძლია იყოს დაფიქსირებული და შერეული ტიპის, რომელიც გავლენას ახდენს ორივე კანის და შინაგანი ორგანოების.

დაავადებათა Rendu-Osler (ICD-10 კოდი): რისკის ფაქტორები დიაგნოზი

პირველ რიგში, მთავარი რისკ ფაქტორი არის მემკვიდრეობითობა. გარდა ამისა, დაავადების პროვოცირება შეუძლია მედიკამენტები მიღებული ფეხმძიმე ქალბატონი, პირველი სამი თვის განმავლობაში. სახიფათო და ინფექციური დაავადებების გადაეცემა ამ პერიოდში. პროვოცირება შეუძლია სისხლდენა შემდეგი: ტანსაცმელი rubbing დაზიანებულ უბნებზე, მაღალი წნევა, გაუწონასწორებელ დიეტა. ნაკლებობა მნიშვნელოვანი კვალი ელემენტები საკვები, რომელიც შეიძლება გაძლიერდეს სისხლძარღვების - ეს არის ერთ-ერთი მიზეზი მათი სისუსტე. ეს განსაკუთრებით ეხება მხარდამჭერთა vegetarianism.

მეთოდები დიაგნოზი

ფორმულირება კლინიკური დიაგნოზი Osler-Rendu დაავადების საფუძველზე შემოწმების ფიზიკური მდგომარეობის პაციენტის. ჩვეულებრივ სახეზე, scalp, ლორწოვანი ხედავთ telangiectasia. ეს წყობა წითელი ფერის, რომელიც მოქმედებს კანის ზედაპირზე. ასეთი ხარვეზების შეიძლება მდგომარეობაში შინაგანი ორგანოების. ჩვენ გვჭირდება საერთო სისხლში რომ შეუძლია მიუთითოს ყოფნა ანემია. ბიოქიმიური ანალიზი შესაძლებელს ხდის აღმოაჩინოს co-ინფექციები და დაავადებები. იგი ასევე მოიცავს შარდის ტესტი. თუ იქ გვხვდება სისხლის წითელი უჯრედების, შესაძლებელია ითქვას, რომ განვითარებადი თირკმლის სისხლდენა, საშარდე გზების. სპეციალისტი ატარებს ტესტები. Pinch ნიმუში შესაძლებელს ხდის ვიმსჯელოთ კანქვეშა სისხლჩაქცევები. ტესტი კანის ქვეშ collarbone squeeze ხნით. ასეთი ინფორმაცია უზრუნველყოფს და აღკაზმულობა ტესტი (ეს ფარავდეს მხარის რამდენიმე წუთი). თუ არსებობს ეჭვი, Rendu-Osler დაავადების, დიაგნოზის გარეშე არ ახორციელებს ტესტები სიჩქარე სისხლის შედედების, სისხლდენა ხანგრძლივობა (შესვენებები თითი). სხეულის ღრუს დაათვალიერა გამოყენებით ენდოსკოპია. თუ გარე სიმპტომები არ აღინიშნება, მაშინ კომპიუტერული ტომოგრაფია. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ, რომ ნებისმიერი დარღვევების შინაგანი ორგანოების.

მკურნალობის დაავადება

Rendu-Osler დაავადების მკურნალობა, რომელიც უზრუნველყოფს ასეთია. პირველ რიგში, ეს არის კონსერვატიული თერაპია. მისი არსი მდგომარეობს გამოყენების ინჰიბიტორები ზედაპირზე სარწყავი, რომ შემზარავია. ეს მედიკამენტები ზღუდავენ რეზორბციას სისხლის კოლტი და შეწყვიტოს სისხლდენა ასე. როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, სხვა პრეპარატები არაეფექტურია. ხშირად, ოპერაცია არის საჭირო. შეხვედრაზე ამოღებულ დაზიანებული ნაწილი გემის. მას შეუძლია შეცვალოს პროტეზის (საჭიროების შემთხვევაში). როდესაც ცხვირიდან cryocautery აძლევს კარგი შედეგი. გამოყენება თხევადი აზოტის, გაყინული receptacle ნაწილი. ნაკლებად ეფექტური გამოყენების ლაზერული cauterization. ზოგიერთ შემთხვევაში, ჰორმონის თერაპია.

სისხლის გადასხმა (gemokomponentnaya თერაპია)

იმ შემთხვევაში, თუ Rendu-Osler დაავადება იწვევს დიდი სისხლის დაკარგვა, მოითხოვს გამოყენების სისხლი ჩააბარეს. დეფიციტია კომპონენტები პასუხისმგებელი შედედების, შეადგენს იმ გადასხმა პლაზმური (ახალი გაყინული). ეს თერაპია გამოიყენება პირობები, რომელიც საფრთხეს უქმნის ადამიანის სიცოცხლეს. გარდა ამისა, ამ შემთხვევაში, თქვენ შეიძლება უნდა გადასხმა დონორი platelets. იმ შემთხვევაში, თუ პაციენტს აქვს მძიმე ფორმის ანემიის (ძალიან დაბალი დონე ჰემოგლობინი) ან მოდის ანემიის კომა (გონების დაკარგვა გამო ნაკლებობა ჟანგბადის ტვინის), სისხლის გადასხმა სისხლის წითელი უჯრედების სისხლის დონორი. ხშირად ისინი გაათავისუფლეს ცილების ზედაპირზე.

შესაძლო გართულებები დაავადება

დაავადებათა Rendu-Osler დაავადება, პათოგენეზში განვითარებისა და ნაკლებობა ეფექტური მკურნალობა შეიძლება გამოიწვიოს რიგი უარყოფითი ასპექტები. პირველ რიგში, განვითარდეს ანემია. მნიშვნელოვანი სისხლის დაკარგვა შეიძლება გამოიწვიოს ანემიის კომა. კაცი ამ შემთხვევაში უგონოდ არის და არ უპასუხებს გარე სტიმული. ეს არის ასევე შესაძლებელია დაწყების დამბლა. დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს სიბრმავე (სისხლდენა შევიდა retina). სახელმწიფო შინაგანი ორგანოების უარესდება მნიშვნელოვნად. სახიფათო გვერდითი მოვლენები დაავადება შეიძლება იყოს ტვინის სისხლდენა. თუმცა, undiagnosed ინფექციის და კომპეტენტური თერაპიის საშუალებას იძლევა შეინახოთ სიცოცხლესა და ჯანმრთელობას პაციენტი.

პრევენციული ღონისძიებების

ძირითადი პრევენციული ღონისძიებები საჭირო იყო, სანამ პრობლემა არის აღმოჩენილი. ოჯახი, რომელიც ერთ ან რამდენიმე წევრს დიაგნოზი Rendu-Osler დაავადება, უნდა კონსულტაციები გენეტიკოსი. არის შემთხვევები, როდესაც რეკომენდაციით, თავი შეიკავონ conceiving ბავშვი. ასევე უნდა იყოს შეშფოთებული უსაფრთხოების ძალების ნაწილები. კარგი აქცია ექნება რეგულარული დადის ქუჩაში, გამკვრივება ორგანოს. სწორი კვების დაბალანსებული დიეტა ასევე აუცილებელია.

საშუალო პრევენციის რეგულარული გამოკვლევები სპეციალისტების მიერ. მისი მიზანია ადრეული გამოვლენის დაავადება. იმ შემთხვევაში, თუ სინდრომი უკვე დიაგნოზი, მკურნალობა უნდა იყოს დროული და სრული. საჭიროების შემთხვევაში, ოპერაცია პაციენტს აუცილებლად უნდა კონსულტაციები ჰემატოლოგი. ეს საშუალებას მისცემს დაიცვას პირის გართულებები ოპერაციის დროს (ძირითადი სისხლდენა). თითოეული პაციენტის და მისი ნათესავები, უნდა მიეწოდოთ ინფორმაცია, თუ როგორ უნდა უზრუნველყოს პირველადი დახმარების სისხლდენა (შიდა და გარე). მიზანშეწონილია ამის გადასხმა დონორი სისხლის კომპონენტების მხოლოდ იმ შემთხვევაში, უკიდურესი აუცილებლობა.