Აღწერა მეთოდი Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGD): მახასიათებლები და შედეგები

Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა საშუალებას შესაფასებლად ჯანმრთელობის მიღებული ემბრიონის მიერ in vitro სასუქის, სანამ მისი იმპლანტაცია შევიდა საშვილოსნოს ღრუში. მეთოდი შესაძლებელს ხდის არა მხოლოდ აირჩიოს ჯანსაღი მომავალი ბავშვი, არამედ ზრდის ორსულობის შანსი. ტექნიკა ფართოდ გამოიყენება ყველა საავადმყოფო მსოფლიოში, ჩართული vitro სასუქის.

ზოგადი ცნებები

Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა საშუალებას იძლევა სრულყოფილ გამოკვლევას და გამორიცხა ყოფნა ქრომოსომული დარღვევები ზოგადად ან რომელიმე კონკრეტული გადახრები. ცოტა ხნის წინ, პარალელურად ადრეულ გენი vices განახორციელა ჩვენება, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს კლების სიმსივნეები სრულწლოვანებამდე (საკვერცხე, მსხვილი ნაწლავის, სარძევე).

იმ შემთხვევაში, თუ გადამზიდავი genomic დაავადებების დედათა ბიოფსია შეასრულა რამდენიმე polar კვერცხუჯრედების კიდევ გაჯერების. აღწერილი მეთოდების ალტერნატივა ადრეული პრენატალური დიაგნოსტიკის, რომელიც საშუალებას იძლევა ვაფრთხილებთ შეწყდეს ორსულობა, თუ ნაყოფს მოულოდნელად აქვს გენეტიკური დაავადება.

Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა საშუალებას იძლევა განისაზღვროს სქესის ბავშვი უკვე პროცესში ჩვენება. იგი გამოიყენება, რათა თავიდან აიცილოს განვითარების ანომალიების დაკავშირებული სქესის.

როგორც გენეტიკური დაავადებები

განასხვავებენ მემკვიდრეობითი დაავადება გამოწვეულია დომინანტური, რეცესიული და X-უკავშირდება ტიპის.

უნდა ნაჩვენები?

Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGD) ხორციელდება შემდეგ შემთხვევებში:

1. თანდასწრებით ერთი ან ორივე წყვილი მემკვიდრული დაავადებების ან კარიოტიპსა ცვლილებები. პარტნიორებს თავად ხშირად არ იციან, მათი პრობლემები, როგორც მინიმუმ - ვიცი, სკრინინგის პროცესი.
2. ჩვეული miscarriage. პრობლემა ასეთი ანომალიების არ არიან მშობლების ერთი ნაწილის (მათ შეიძლება არ იყოს) და ნაყოფის გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იწვევს აბორტი.
3. ასაკი პირთა გადის IVF პროგრამა, 38 წელზე მეტია.
4. Over 3 წარუმატებელი in vitro სასუქის მცდელობა ისტორიაში.
5. კაცი უშვილობა.
6. გარდამტეხი ICSI (ინტრაციტოპლაზმური სპერმის ინექცია) in განაყოფიერების პროგრამა. პროცესი ექნებათ განვითარების გენეტიკური პათოლოგიების ემბრიონის.
7. შემთხვევები ბუშტამქერის ისტორიაში.

თვისებები PGA

კვლევის სფეროში Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა მიუთითებს, რომ მეთოდი აქვს არსებობის უფლება, რათა დაეხმაროს დიაგნოსტიკა და თავიდან ქრომოსომული დარღვევები, თუმცა მოითხოვს შემდგომი გაუმჯობესება.

მახასიათებლები PGD ასეთია:

• ქალებში მაჩვენებელი სკრინინგის უფრო დაბალია, ვიდრე იმ გარეშე;
• ამ ეტაპზე არ არსებობს მტკიცებულება, რომ გაზრდილი შესაძლებლობა გახდეს ორსული;
• არსებობს შესაძლებლობა ცრუ შედეგები: უარყოფითი ემბრიონში და შედეგი გვიჩვენებს გადახრები ემბრიონის ავად და კვლევის ვარაუდობს, წინააღმდეგ შემთხვევაში, (5-10% შემთხვევაში).

ჩატარების Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა (სკრინინგ blastomeres)

მას შემდეგ, რაც შეთანხმებას in vitro სასუქის რეპროდუქციული სისტემის აფასებს საჭიროება PGD წყვილი. თუ არსებობს მინიშნებები პარტნიორები შეუძლია მიიღოს ან უარყოს პროცედურა. შემდეგი ხელი მოაწეროს დამადასტურებელი ნებართვა კვლევას.

მესამე დღეს განაყოფიერების შემდეგ, ემბრიონის გენეტიკოსი იღებს ერთ-ერთ გენერირებული-blastomere უჯრედების ანალიზი. ითვლება, რომ ნაყოფს აქვს ეფექტი, რადგან ყველა ურთიერთშემცვლელნი საკნები.

სპეციალისტი ატარებს კვლევას ერთი ადრე შერჩეული მიმართულებით: სასწავლო საკანში სტრუქტურა სპეციალური fluorescent მიკროსკოპი შესწავლა დნმ გამოყენებით პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია, რათა დადგინდეს ყოფნა მუტაციების.

დაყრდნობით შედეგად, ემბრიონების, რომელსაც ანომალიები არ იქნება გამოყენებული დროს იმპლანტაცია. არჩევა ჯანსაღი და ხარისხი. შემდეგი, მათ შორის ერთი ან მეტი ირიცხება საშვილოსნოს ღრუში დედა.

თუ polar ორგანოს ბიოფსია შემოწმების ქრომოსომა ხდება დედა. Calibration კეთდება იმ შემთხვევაში, თუ მდედრობითი ხაზი გამოავლინა გენეტიკურად განპირობებული დაავადებები. პროცედურა საშუალებას იძლევა დადგინდეს, თუ არა ჯანსაღი საკვერცხეების, რომელიც გამოყენებული იქნება სასუქის გარეშე არღვევს მისი სტრუქტურა. თუ არ არის ანომალიების აღმოჩენილი, ის შეიძლება გამოყენებულ იქნას სასუქის და გადასცეს შევიდა საშვილოსნოს.

არის შემთხვევები, როდესაც ჩვენება polar ორგანოების, და შემდეგ blastomeres. ეს საშუალებას აძლევს მიიღონ უფრო საიმედო შედეგი. სქემა, რომელიც ნაჩვენები იქნება, ირჩევს სპეციალისტი გენეტიკოსი.

გამოყენებული მეთოდები

რიცხვითი და სტრუქტურული დარღვევები ქრომოსომა განისაზღვრა fluorescent შეჯვარების. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ მიუთითოთ თანმიმდევრობა საკანში დნმ. გამოიყენოს სპეციალური დნმ კვლევა, რომელიც სტრუქტურულად დამატებითი გადაჭიმული დნმ blastomere ზონებში.

ზონდი აქვს nucleotide შემადგენლობა და fluorophore (მოლეკულა, რომელსაც შეუძლია fluorescence). მას შემდეგ, რაც ურთიერთქმედების სამიზნე დნმ დნმ probe განათებული ნაწილი წარმოიქმნება, რომლებიც გახსნილია ქვეშ fluorescence მიკროსკოპით.

გარდა ამისა, მეთოდის გამოყენებით PCR (პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია). ეს არის ასლი დნმ რეგიონის გამოყენებით ფერმენტების გარკვეული ლაბორატორიულ პირობებში.

დიაგნოზი aneuploidy

ეს არის ერთ-ერთი მეთოდი Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა, რომელიც საშუალებას იძლევა, რათა დადგინდეს ყოფნა რიცხვითი ქრომოსომული დარღვევები (იდენტიფიცირება ზედმეტი ან დაკარგული ქრომოსომა).

გენეტიკური მასალა შედგება 46 ქრომოსომა, რომლის ნახევარი აძლევს მამა, ხოლო მეორე ნახევარი - დედა. თუ ემბრიონი იღებს ზედმეტი ქრომოსომა, მას უწოდებენ trisomy, და დაკარგვის ნებისმიერი - monosomy. ეს დეფექტები შეიძლება გამოიწვიოს შედეგები:

• ნაკლებობა ემბრიონის იმპლანტაცია;
• სპონტანური აბორტი;
• მემკვიდრეობითი პათოლოგიის (დაუნის სინდრომის Klinefelter ის, Turner).

კაცი უშვილობა და ასაკის წყვილი საერთო ფაქტორების განვითარების ამ დარღვევები.

PGD monogenic პათოლოგიები

Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა ემბრიონების, რათა დადგინდეს ყოფნა monogenic დაავადებების განახორციელა ოჯახებში, სადაც გენეტიკური დადგენილი ყოფნა შემოწმებით. თუ წყვილი უკვე გაქვთ toddler ერთად ერთგვაროვანი დაავადება, შესაძლებლობა, რომ კიდევ ერთი დაზარალებული ბავშვის ზრდის რამდენჯერმე.

მიზეზი არის დარღვევა ქრომოსომული კონკრეტული sequences დნმ ნაწილი. ასეთი დაავადებები მოიცავს:

• მუკოვისციდოზის;
• ადრენოგენიტალური სინდრომი;
• ფენილკეტონურია;
• ჰემოფილია;
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია;
• Wernig-Hoffmann სინდრომი.

სარგებელი და რისკები მეთოდი

Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა, მიმოხილვა, რომლებიც ითვლება ორაზროვანი, აქვს გარკვეული უპირატესობა სფეროში პრენატალური სკრინინგისა:

• გადადის საშვილოსნოს მხოლოდ მაღალი ხარისხის და ჯანსაღი ემბრიონების;
• ეს ამცირებს რისკს დაბადებიდან ბავშვი ერთად გენეტიკური დეფექტების;
• ნახევარი ამცირებს რისკს miscarriage;
• ნახევარი ამცირებს რისკს მრავალჯერადი;
• 10% -იანი შანსი ემბრიონის იმპლანტაცია იზრდება;
• 20% გაიზარდა შანსი უსაფრთხო დაბადებიდან ბავშვი.

რისკი შემთხვევითი დაზიანება ემბრიონის როდესაც PGA არის 1%. ალბათობა ცრუ დადებითი - 1:10 გარდა ამისა, 3% შესაძლებლობა, რომ ემბრიონის ნებისმიერი პათოლოგიური შეაფასა, როგორც ჯანსაღი.

ალბათობა იმისა, რომ ჯანმრთელი ემბრიონი ექნება შედეგების გადახრა - 1:10. მოსალოდნელი 1: 5, რომ გადაცემის ემბრიონების შევიდა საშვილოსნოს ღრუს გაუქმდება გამო დარღვევები აღმოაჩინეს თითოეული მათგანი.

უკუჩვენებები

Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGD), შედეგების, რომელშიც ემბრიონი არ არის ზუსტად განსაზღვრული, აქვს მთელი რიგი უკუჩვენებები:

• ემბრიონის ფრაგმენტაცია აღემატება 30% (ნორმა ფორმირების ფრაგმენტები up to 25%);
• ხელმისაწვდომობა multicore blastomeres ემბრიონის;
• ემბრიონის აქვს არანაკლებ 6 blastomeres მესამე დღეს განვითარებას.

უშიშროების მეთოდი

დიაგნოზი კეთდება ადრეულ ეტაპზე შექმნის მომავალი სხეულის, როდესაც ყველა მისი საკნები pluripotent, რომ არის, თითოეული შეიძლება შექმნან სრულყოფილი ჯანმრთელი სხეული.

ყველა ნაბიჯები განახორციელა PGD არ არის გამოყენებული ნაყოფის და მომავალი ბავშვი. მას შემდეგ, რაც ნიმუში შესწავლა იყო მიღებული, იგი მზად არის სპეციალური გზა. საკნების იყო განთავსებული მინის slide, რომელიც დაფიქსირდა, ან ბუფერული ხსნარი.

ღირებულება პროცედურა

Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა, რომლის ღირებულება მერყეობს 50-დან 120 ათასი რუბლი, ერთი შეხედვით, როგორც ჩანს ძვირი მანიპულირება. თუმცა, ჯანმრთელობის და მკურნალობა ბავშვს გენეტიკურად განსაზღვრული დარღვევები გაცილებით ძვირი ეღირება.

პროცედურა იძლევა ყველა სარგებელი ქალებს, რომლებმაც შეძლეს დაორსულდა ბავშვი, ბუნებრივია, რადგან ისინი ასეთი დიაგნოსტიკური მეთოდი არ არის შესაძლებელი. Preimplantation გენეტიკური დიაგნოსტიკა, რომელიც ფასი მწირი შედარებით თავად in vitro სასუქის, არის მხოლოდ გარდა საერთო პროგრამა, რომელიც საშუალებას იძლევა, არა მარტო განაგრძობს და მშობიარობენ, არამედ იზრდება ბავშვი ჯანმრთელი.