Pompe დაავადება: სიმპტომები და მკურნალობა

დღეს არსებობს სხვადასხვა დაავადებების, რომ პროფესიონალები წინაშე ძალიან იშვიათია. ერთ-ერთი ასეთი პრობლემა - Pompe დაავადება. რა არის ეს? ამ და მინდა ლაპარაკი ახლა.

დღეს

თავდაპირველად, ეს არის აუცილებელი, რომ ძირითად პირობებს. ასე რომ, Pompe დაავადების - იშვიათი მეტაბოლური არეულობის, რომ აქვს გენეტიკური წარმოშობის. ეს თანდაყოლილი არარსებობის სპეციალური ფერმენტი, რომელიც აუცილებელია თითოეულ ადამიანს, როგორც ხელს უწყობს დეგრადაციის გლიკოგენის (წყარო და ენერგიის). იმ შემთხვევაში, თუ ამ ელემენტს დაგროვების ძალიან ბევრი აღნიშნული გლიკოგენის, რამაც სხვადასხვა პრობლემები. ეს არის ასევე მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ამ დაავადების პაციენტის დაზარალებული კუნთების ბოჭკოების.

მთავარი დაავადების შესახებ

თავდაპირველად, უნდა აღინიშნოს, რომ დაავადების სიმპტომები შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ დროს და ნებისმიერ ასაკში, ჩვილობიდანვე და დამთავრებული ვადით. თუმცა, ყველა პაციენტი ერთი გზა: თანდათან ხდებოდა გლიკოგენის ორგანოს, რომელიც უცვლელად იწვევს კუნთოვანი დისტროფია. სიმძიმის დაავადება შეიძლება იყოს განსხვავებული. ყველაფერი დამოკიდებულია იმაზე, ასაკის მისი გამოვლინებები, ასევე ჩართვის გამომწვევი პროცესის სხვადასხვა ორგანოებისა და სისტემების (ყველაზე ხშირად სასუნთქი, გულისა და ჩონჩხის დაზიანებები).

აი, ეს არის ასევე მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ Pompe დაავადება სხვადასხვა სახის. ასე რომ, ექიმები ამბობენ, კლასიკურ და არასამთავრობო კლასიკური ფორმა მისი კლების.

სიმპტომატიკა კლასიკური სახით Pompe დაავადება

თავდაპირველად, უნდა ითქვას, რომ აქ ეს არის უმძიმესი და ყველაზე სიცოცხლისათვის საშიში ფორმით დაავადების. ყველაზე ხშირად ეს ხდება დასაწყისში ადამიანის სიცოცხლე, განსაკუთრებით პირველი ექვსი თვის განმავლობაში. ამ შემთხვევაში ეს არის ჩვეულებრივი ვისაუბროთ ასეთი სიმპტომები:

• მიოპათია - გამოხატული კუნთების სისუსტე.
• ჰიპოტონია - შემცირდა კუნთების ტონი. ეს ბავშვები ხშირად კი ვერ მოხსნას თავის არეში.
• კარდიომეგალია - ზრდა გული.
• ჰეპატომეგალია - ღვიძლის გაიზარდა ზომა.
• Macroglossia - ზრდა ენაზე.
• საბავშვო ამ პრობლემას ცუდად იძენს წონა, პრობლემები აქვთ ფიზიკურ განვითარებას.
• სუნთქვის პრობლემები.

აღსანიშნავია, რომ ამ შემთხვევაში ყველაზე რთული ეშვება Pompe დაავადება ბავშვებში. და ხშირად, თუნდაც პირველ წელს ცხოვრების, ეს ბავშვები იხოცებიან. პირველ რიგში, ისინი ვერ დააყენებს მათი ხელმძღვანელები და ჰგავს frogs. ყველა საავტომობილო უნარები მათ შეიძინონ ძალიან ნელა, რადგან მათ შეუძლიათ დასაკარგი დრო. ხშირად ეს ჩიპი არ შეიძლება ვისწავლოთ იჯდეს, სეირნობისას და ფეხით. იმის გამო, რომ კუნთების სისუსტე მათ თანდათანობით გულ უკმარისობა. თუ არ დროული დახმარების ასეთი ბავშვი და არ დაიწყოს სწორი მკურნალობა, ბავშვი ხშირად კვდება კიდევ მისი პირველი დღე.

არასამთავრობო კლასიკური ფორმით დაავადების

როგორ შეიძლება Pompe დაავადება ხდება არასამთავრობო კლასიკური ფორმით? ასე რომ, თავდაპირველად უნდა აღინიშნოს, რომ ეს არის აშკარა კი წლამდე ასაკის ერთი წლის განმავლობაში. ასეთი ბავშვები ხშირად აღინიშნება:

• ეკონომიკური განვითარების დაბალი დონის და იძენს საავტომობილო უნარები.
• კუნთების სისუსტე, რომელიც მხოლოდ ვითარდება.
• კარდიომეგალია, ასევე შეიძლება მოხდეს გულის უკმარისობა.

ეს ფორმა განსხვავდება, რომ ეს ხდება არა სწრაფად. პირველი სიმპტომები ასევე შეიძლება ჩანს და არა, როგორც გამოიხატება მხოლოდ კუნთების სისუსტე. ეს მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ამ შემთხვევაში ასევე უნდა დაიწყოს მკურნალობა, რაც შეიძლება მალე. ყოველივე ამის შემდეგ, როდესაც ბავშვი გადის რისკი კვდება ადრეულ ასაკში სხვადასხვა ვერსია მოვლენებს.

რა თქმა უნდა, დაავადების მოზარდები

განვიხილოთ, როგორ შემოსავლების ბავშვთა დაავადების Pompe (photo ბავშვებს ამ დაავადების წარმოდგენილი მუხლი), ასევე უნდა გითხრათ, სიმპტომების ეს პრობლემა მოზარდებში. ასე რომ, თავდაპირველად უნდა აღინიშნოს, რომ პირველი ნიშნები დაავადების გამოჩნდება დასასრულს ყრმობის, და ზოგჯერ მოგვიანებით. Pompe დაავადება ხდება მოზრდილებში გაცილებით რბილი, ვიდრე ბავშვებში, თუმცა, თქვენ უნდა დაიწყოს მკურნალობა, რაც შეიძლება მალე. ძირითადი სიმპტომები ამ შემთხვევაში:

• კუნთების სისუსტე, ძირითადად ტორსი და ფეხები.
• რესპირატორული წარუმატებლობის, არ არის diaphragm უკმარისობა.
• სიარული ცვლილებები ხდება უჩვენეს და არასტაბილური.
• ტკივილი კუნთების.
• დაღლილი შესაძლებელი ვარჯიში და კიდევ ცოცვა კიბეები.
• ღვიძლის და გულის იზრდება ზომებში.

მკურნალობა

იმის გათვალისწინებით, Pompe დაავადების მკურნალობა უნდა იყოს შესწავლილი. აღსანიშნავია, რომ გაუმკლავდეს ამ პრობლემას ასე არ არის მარტივი, თქვენ არ შეგიძლიათ უბრალოდ წასვლა აფთიაქში და შეიძინოთ ერთი წამალი. მას სჭირდება ჩანაცვლებითი თერაპიის, როდესაც თქვენ უნდა შეცვალოს ფერმენტი, რომელიც ეწოდება myositis. ამის შემდეგ, პაციენტების შეწყდება დაავადების პროგრესირება, და არ არის, შედარებით მშვიდი პერიოდის. მნიშვნელოვანია, აღინიშნოს, რომ შემანარჩუნებელი თერაპიის ეხმარება შენარჩუნება მორგებული და ძალა ნორმალურ ცხოვრებას.