Franceschetti სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა დაავადება

Franceschetti სინდრომი არის აუტოსომურ-დომინანტური დაავადება ხასიათდება დეფორმაციის-fascial სახის არეში. პირველად აღწერილი იყო 1900 წელს ბრიტანეთის ოფთალმოლოგი Treacher Collins.

პათოლოგიის დამახასიათებელი

დაავადება ხასიათდება თანდასწრებით პაციენტის მრავალი სახის დეფორმაციის. მას შემდეგ, რაც პათოლოგიას ვითარდება utero, დაბადების შემდეგ შეიძლება მითითებული Treacher Collins სინდრომი, Franceschetti.

ეს დაავადება აქვს საკუთარი სიმპტომები და თითქმის მთლიანად შეწყვიტა ბავშვის საზოგადოებაში, რაც მისი ცხოვრება უფრო რთული და მტკივნეული. განვითარების დარღვევები ძვლოვანი ქსოვილის და ossification მიზეზი მძიმე სახის ასიმეტრია, რის გამოც აუდიტორია და თვალსაჩინოებები გახდეს უცვლელი სტრუქტურული პათოლოგია.

Franceschetti სინდრომი - იშვიათი გენეტიკური არეულობის, რომ ხდება 1 50,000 დაბადებული. მიუხედავად იმისა, რომ მედიცინის nepodvlasten კონტროლის გენეტიკური მუტაცია, ასე რომ, თუ თქვენ გაქვთ რაიმე დარღვევები ოჯახში, თქვენ უნდა იყოს დარწმუნებული უნდა იყოს ეწვევა გენეტიკა, რომელიც დაეხმარება გამოვთვალოთ ალბათობა განვითარების Unborn შვილი ნებისმიერი გენეტიკური დარღვევები.

მიზეზები დაავადების

დაავადების განვითარების არის დაკავშირებული impaired ნაყოფის განვითარების პერიოდში 6-7 კვირის განმავლობაში. დარღვევები რომლებიც ლოკალიზებულია ემბრიონის ელემენტები პირველი gill თაღოვანი.

Franceschetti სინდრომი შეიძლება ჰქონდეს სხვადასხვა ხარისხით სიმპტომები, ბუნდოვანი, რათა მკაფიოდ გამოხატული პათოლოგიის ქალა. სინდრომი მემკვიდრეობით წელს autosomal დომინანტური trait და აქვს მაღალი პროცენტული ფენოტიპური მანიფესტაციების ასეთი პათოლოგიის ბავშვებში.

ნიშნები სინდრომი

გარედან თვალის სინდრომი ნაჩვენებია მიერ oblique slits, გარე კუთხეში რომლებიც გამოტოვებული ზოგჯერ აღინიშნება coloboma საუკუნეში (ნაწილი არ ქვედა ან ზედა ქუთუთოს), თანდაყოლილი კატარაქტა, microphthalmia, paresis კუნთების პასუხისმგებელი თვალის მოძრაობა.

იმ ყბა-სახის სისტემის დაფიქსირდა ჰიპოპლაზია ყვრიმალის ძვალი, ზედა და ქვედა ყბის. შედეგად, მნიშვნელოვანი ასიმეტრია სახე, ზოგჯერ იმყოფება პაციენტებს მგლის ხახა, ალბათ უბიძგებს ენის, ხელს უწყობს ხელის შეშლა პირ-ხახის და იწვევს რესპირატორული დაავადებები.

კბილების ხშირად განუვითარებელი, ფართოდ არის დადგენილი, არსებობს პრობლემა bite. ჰიპოპლაზია ქვედა ნაწილი სახე აძლევს სახის ფრინველი. იშვიათ შემთხვევებში, არ არის განადგურების დიდი სისხლის ბარელი, გული, არასაკმარისი, შიდა hydrocephalus.

Franceschetti სინდრომი შეიძლება დიფერენცირებული დისპლაზიის Goldenhaara. ამ პათოლოგიის დამახასიათებელი რაოდენობის ზრდა გულმკერდის და წელის მალების, კისრის synostosis, სმენის დაკარგვა, პათოლოგიების სტრუქტურა აუდიტორია meatus, forked ენა, მგლის ხახა.

მსუბუქი სინდრომი თითქმის არ სტრუქტურული ცვლილებები სახის რეგიონში, საშუალო სიმძიმის - ჩამოთვლილი სიმპტომები გამოიხატება შერჩევით. სერიოზული სინდრომი ხასიათდება სრული არარსებობის შერჩეული სახის თვისებები ბავშვებში. სტატისტიკის მიხედვით, ზომიერი სინდრომი ხშირად ვლინდება, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში შესაძლებელია ნაკლოვანებათა აღმოსაფხვრელად პლასტიკური ქირურგიის.

Franceschetti სინდრომი მკურნალობა

მკურნალობა პაციენტებს მოითხოვს ინტერდისციპლინარული სამედიცინო მიდგომა. მთავარი პრობლემა არის დარღვევის სასუნთქი გზების, ყლაპვის, ხედვა და მოსმენა. ზოგიერთ შემთხვევაში ეს შეიძლება იყოს საჭირო ტრაქეოსტომია - ოპერაციის dissection წინა tracheal კედელი.

მას შემდეგ, რაც გასტროსტომია (ფისტულა ჩამოყალიბდა) განხორციელებული კვების და პაციენტის სუნთქვა. შეიძლება გაუმჯობესდეს გამოჩენა პლასტიკური ქირურგიის, მაგრამ ეს კეთდება მოთხოვნით და მხოლოდ მიაღწია გარკვეულ ასაკში.

Surgery მოითხოვს ეტაპობრივი ცვლილება გამოჩენა და მკურნალობის ნაბიჯი. დეფექტები შეიძლება აღმოიფხვრას რამდენიმე წლის განმავლობაში, ან თუნდაც ათეული წლის განმავლობაში. ზოგიერთ შემთხვევაში, შეუძლებელია დაასრულებს კორექცია სახის დეფორმაციის ამიტომ ექიმები მეშვეობით ოპერაცია შეიძლება მხოლოდ ოდნავ შეამციროს სიმპტომები და გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხის.

მცდელობა, რომ აღდგეს მოსმენის მეშვეობით ქირურგიის (გამოსწორების სტრუქტურა აუდიტორია ossicles) პაციენტები არ აქვს დადებითი ეფექტი, ამიტომ უმჯობესია ამ მიზნით გამოიყენოს სმენის, შერჩეული საფუძველზე ინდივიდუალური პათოლოგიის და შიდა სტრუქტურა შუა ყური.

Franceschetti სინდრომი: photos პაციენტების

ფოტო გვიჩვენებს, რომ ადამიანებს სინდრომი Treacher Collins არ არის ნაკლებად აქტიური ცხოვრება, ვიდრე ჯანმრთელ პირებს. ისინი სწავლობენ მიიღოს საკუთარ თავს, მიყვარს თქვენი სახე, სურვილი, რათა დაეხმაროს იგივე ბავშვები, რომლებსაც აქვთ სურვილი არ ცხოვრობენ და polontsenno ეშინია გარეთ გამო დაცინვას სხვა ბავშვებს.

მაშინაც კი, სრულიად ჯანმრთელი მშობლები შეუძლია მიიღოს ბავშვის გენეტიკური დაავადება.

ფოტო და მის შემდეგ პლასტიკური ქირურგიის, გოგონა ჩანს მნიშვნელოვანი განსხვავება. აქედან გამომდინარე, არ დაიდარდოთ, სანამ დრო იმისათვის, რომ თქვენს ხელშია. თქვენ ყოველთვის შეგიძლიათ იპოვოთ გზა, რათა გააუმჯობესოს მათი გამოჩენა.