Ოლბრაიტ სინდრომი. McCune-Albright-Breitsev სინდრომი. მიზეზები, მკურნალობა

McCune-Albright სინდრომი დაასახელა ორი გამორჩეული ექიმები, რომლებიც აღწერილი მას ნახევარი საუკუნის წინ. მათ საზოგადოებაზე უთხრეს საზოგადოება, რომელთაგან უმრავლესობა იყო გოგონები. ბევრი მათგანი იყო დაბალი ზრდის, მრგვალი სახე, მოკლე კისრის, დაქვეითებული IV და V მეტარული ან მეტაკარპალური ძვლები, კუნთების სპაზმი, ჩონჩხის ცვლილებები, დაგვიანებული ჩრდილი და მინანქრის ჰიპოპლაზია. ასევე იყო გენიალური განვითარებისა და ენდოკრინული დაავადებების დროს, რომლებიც გამოხატეს მენსტრუალური სისხლდენით, მკერდის განვითარება, საჯარო და ძუძუს თმების ზრდა, ბავშვთა ზრდის ტემპები და კანის ცვლილებები.

თანამედროვე მედიცინაში ტერმინი "ოლბრაიტ სინდრომი" გამოიყენება იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ მხოლოდ ენდოკრინული და კანის ანომალიები. არსებობს შემთხვევა, როდესაც დიაგნოზი გაკეთდა ადრეულ ბავშვობაში. თუმცა, ტიპიური შემთხვევებში, 5-10 წლის ასაკში მოთავსებულია ბავშვებში, რომლებიც ამ დაავადების დამახასიათებელ ნიშნებს ეფუძნება. ზოგადად, ეს არის იშვიათი და მემკვიდრეობით. ამ დაავადების ეტიოლოგიასა და პათოგენეზს ჯერ კიდევ უცნობია. მოდით შევხედოთ დაავადების ნიშნები.

დარღვევები ენდოკრინულ სისტემაში

ყველაზე ხშირად, ალბრაიტ სინდრომის მქონე გოგონები ნაადრევი puberty, რომელიც გამოწვეულია estrogens გაათავისუფლეს სისხლის საკვერცხის კისტა. Cysts შეიძლება გაიზარდოს შემდეგ შემცირება ზომის რამდენიმე კვირის ან დღის განმავლობაში. ულტრაბგერითი პროცედურის გამოყენებით შესაძლებელია დაინახოს და შეაფასოს დაზიანების ზომა. Cysts შეიძლება გაიზარდოს საკმაოდ ღირსეული ზომა. იყო შემთხვევა, როდესაც ის გაიზარდა ზომის გოლფის ბურთი, რომელიც, მეტი 50 მმ დიამეტრის.

კუჭის ზრდასთან ერთად აღინიშნება მკერდის მომატება და მენსტრუალური სისხლდენა. თუ გოგონამ 2 წლის განმავლობაში მენსტრუაცია დაიწყო, ეს არის ალბრატის სინდრომის პირველი სიმპტომი. თუმცა, არარეგულარული მენსტრუაციის და საკვერცხის ცისტების არსებობა შეიძლება მოზარდებში, ისევე როგორც ზრდასრულ ქალებში. ეს ყველაფერი არ იმოქმედებს ჯანსაღი ბავშვების მქონე.

ნაადრევი puberty მქონე ბავშვთა მკურნალობა ძნელია და არაეფექტურია. მაშინაც კი, თუ კისტა ქირურგიულია ამოღებულ, შეიძლება აღინიშნოს. პროგესტერონის ჰორმონალური მიღებისას მენსტრუაცია შეიძლება შეწყდეს, მაგრამ ძვლების განვითარებისა და ზრდის სწრაფი ტემპები არ შეანელებს. თირკმელზედა ჯირკვლების მუშაობის შესაძლო უარყოფითი შედეგები. მიღებაზე მკურნალობისას პრეპარატები გამოიყენება, რომლებიც გამოიყენება estrogen- ის სინთეზის ბლოკირებაზე.

ფარისებრი ფუნქცია

ოლბრაიტის სინდრომის მქონე ადამიანების 50% განიცდის ფარისებრი დისფუნქციას. ეს არის ე.წ. ღორი, ნოდულები და ცისტები. იშვიათ შემთხვევებში შესაძლებელია სტრუქტურული ცვლილებები. ამ პაციენტებში, ჰიპოფიის ჰიპოტენზიური ჰორმონის დონე დაბალია, მაგრამ ფარისებრი ჰორმონალური დონეები ნორმალური ფასეულობები აქვთ ან ოდნავ მომატებულია. მკურნალობა ხორციელდება, რომლის დახმარებითაც ფარისებრი ჰორმონების სინთეზი მცირდება. აღინიშნება იმ შემთხვევებში, როდესაც საიდუმლო ჰორმონების დონე მაღალია.

გადაჭარბებული ზრდის ჰორმონის სეკრეცია

დაავადების დროს, ჰიპოფიის ჯირკვალი იწყებს დიდი რაოდენობით ზრდის ჰორმონს. ბავშვებში, რომელთა დიაგნოზიც იყო ოლბრაიტის სინდრომი, აღმოჩენილი იყო არომეგალია. ახალგაზრდებმა დაიწყეს უხეში თვისებები, სწრაფად გაიზარდა მათი იარაღი და ფეხები, მათ შეიძლება განიცდიან ართრიტი. ბავშვთა მკურნალობა ასეთი ნიშნებით მცირდება ჰიპოკლონის სომატოსტატინის სინთეზირებული ანალოგური საშუალებების ჰიპოტენზიური მოცილებისა და ზრდის ჰორმონის წარმოების ჩახშობის გამოყენებისას.

სხვა ენდოკრინული დარღვევები

იშვიათია, რომ არსებობს თირკმელზედა ჯირკვლის ჭარბი სეკრეცია და გაფართოება. ასეთი დარღვევა შეიძლება გამოიწვიოს სიმსუქნე მაგისტრალურ და სახეში, წონის მომატებაზე, გაღიზიანებას და კანის სისუსტეს. ყველა ამ სიმპტომს ეწოდა კუშინგის სინდრომი. ასეთ ცვლილებებთან ერთად აღინიშნება თირკმელზედა ჯირკვლები, ან პრეპარატების მიღება, რომლებიც შეამცირებენ კორტიზოლის სინთეზს.

ზოგჯერ ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ ოლბრაიტი სინდრომი, ფოსფორის ძალიან დაბალი დონე შეინიშნება სისხლში შარდის ფოსფატის დიდი დაკარგვის გამო. ეს არეულობა შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებების მიზეზი ძვლებთან დაკავშირებულ ძვლებში. როგორც მკურნალობა დანიშნოს ზეპირი ფოსფატები და ვიტამინი D დამატებით.

კანის დარღვევები

კანზე დაბადებიდან ან მალევე მასშია ლაქები "ყავა რძით". ისინი ხშირად გამოჩნდებიან ქალად, მაგისტრალურ, კიდურებზე, კბილებზე, კისერზე ზედაპირზე, შუბლზე, სკალპზე, კანზე. ყველა მათგანი ასევე არის ნიშანი, რომ ბავშვს აქვს ოლბრაიტის სინდრომი. ამ წერტილების ფოტოები ქვემოთ იხილეთ ქვემოთ.

მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება, როგორიც არის ნეიროფილრომატოზი, არის "ყავის რძე" ფერის ლაქებიც. თუმცა, ოლბრაიტის სინდრომი დამახასიათებელია ფართო წერტილებით არალეგალური კონტურებით, ნაკლები რაოდენობით. მათ აქვთ დიამეტრი 1 დან რამდენიმე სანტიმეტრი, ყავისფერი ტონი. ფერი იგივე, ისინი ოვალური ფორმის, ისინი ხასიათდება გლუვ ზედაპირზე. ჰისტოლოგიური კვლევების დროს, ყველაზე ხშირად აღმოჩნდა, რომ ეპიდერმისი არ შეცვლილა მისი სტრუქტურაში, მაგრამ კერატინოციტების მელანინის რაოდენობა ოდნავ გაიზარდა.

ამ ტიპის ერთჯერადი ლაქები შეიძლება ასევე მოხდეს სრულიად ჯანსაღი ადამიანი. თუ ისინი არ აწუხებენ და არ იზრდება, მაშინ მკურნალობა არ არის საჭირო. თუ ინტენსიური ზრდა არსებობს, არარეგულარული ფორმის კავშირია, მაშინ რეკომენდებულია ჰისტოლოგიურად შეისწავლოს. და შემდეგ წაშალეთ ქირურგიულად.

დასკვნა

ამრიგად, შეიძლება ითქვას, რომ ალბრატის სინდრომი ხასიათდება ძვლების ან თავის ქალას, კანის პიგმენტური ლაქების არსებობით, ადრეული პერებერტით. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს შემთხვევები, როდესაც მხოლოდ ორი სიმპტომია. ზოგადად, სინდრომის ძირითადი სიმპტომია ძვლის დაზიანებები (ოსტეოდისპლაზია). თუმცა, დაწყების puberty, ეს პროცესი შეჩერებულია. მოზრდილებში, ძვლის ცვლილებები პროგრესს არ ახდენს. ზოგადად, იდენტიფიცირება და სათანადო მკურნალობა, ამ დაავადების თერაპიის პროგნოზი საკმაოდ ხელსაყრელია.