Მეთოდები შესწავლა ადამიანის გენეტიკა.

დღესდღეობით გენეტიკა უაღრესად შესაბამისი სამეცნიერო სფეროში კვლევის. იმპულსი მისი განვითარება იყო ცნობილი დოქტრინა ჩარლზ დარვინმა discreteness მემკვიდრეობა, ბუნებრივი შერჩევა და მუტაცია შედეგად ცვლილებები გადაცემის გადამზიდავი გენოტიპის. დაიწყო მისი განვითარება დასაწყისში გასული საუკუნის, გენეტიკა, მეცნიერების მიაღწია დიდი მასშტაბით, კვლევის მეთოდები ადამიანის გენეტიკა მომენტში არის ერთ-ერთი მთავარი სფეროებში შესწავლა, როგორც ადამიანის ბუნება და ბუნების ზოგადად.

განვიხილოთ ძირითადი მეთოდების შესწავლის გენეტიკა, გაკეთებული ცნობილია.

მეთოდები გენეალოგიური კვლევის ადამიანის გენეტიკის ანალიზისა და განსაზღვრის მოდელი სტრუქტურების გენების მემკვიდრეობითობას pedigrees. შედეგები და ინფორმაცია გამოიყენება პრევენციის, პროფილაქტიკის და ალბათობა საიდენტიფიკაციო სწავლობდა თვისება ამ მოდგმა - მემკვიდრეობითი დაავადებები. მემკვიდრეობა შეიძლება აუტოსომურ (გამოვლინება ფუნქცია შესაძლებელია თანაბარი ალბათობა ორივე სქესის) და ერთად სექსუალური ქრომოსომის მიმდებარე გადამზიდავი.

Autosomal მეთოდი, თავის მხრივ, იყოფა აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა (დომინანტური ალელის ასევე შეიძლება რეალიზებული ჰომოზიგოტური და ჰეტეროზიგოტური) და აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა (რეცესიული ალელი შეიძლება განხორციელდეს მხოლოდ ჰომოზიგოტური სახელმწიფო). ამ ტიპის მემკვიდრეობის დაავადების ვლინდება რამდენიმე თაობებისათვის.

Sex დაკავშირებული მემკვიდრეობის ახასიათებს ლოკალიზაციის შესაბამისი გენი ჰომოლოგიური და nonhomologous ნაწილი Y- ან X-ქრომოსომაში. მისი თქმით, გენოტიპური ფონზე, რომელიც ლოკალიზებულია სქესის ქრომოსომა, განსაზღვრავს ჰეტერო ან ჰომოზიგოტური ქალი, მაგრამ ადამიანი, რომელსაც აქვს მხოლოდ ერთი X-chromosome ნომერი შეიძლება იყოს მხოლოდ hemizygous. მაგალითად, heterozygous ქალი შეუძლია გადასცეს დაავადების მემკვიდრეობით, როგორც შვილი და ქალიშვილი.

ბიოქიმიური მეთოდების გენეტიკის კვლევის გამოწვეულია მემკვიდრეობითი დაავადება გადამდები შედეგად გენეტიკური მუტაციების. ასეთი მეთოდები ადამიანის გენეტიკა კვლევები ცხადყოფს, მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დეფექტების განსაზღვრის ცილის სტრუქტურებში, ფერმენტების, ნახშირწყლები და სხვა მეტაბოლური პროდუქტების, რომელიც რჩება ექსტრაცელულური სითხის ორგანიზმის (სისხლი, ოფლი, შარდი, ნერწყვი, და ა.შ.).

Twin მეთოდები ადამიანის გენეტიკა გაერკვნენ მემკვიდრეობითი დაავადებები სწავლობდა ატრიბუტები. იდენტური ტყუპების (სრული ორგანიზმი ვითარდება ორი ან მეტი zygotes გაანადგურა ნაწილები ადრეულ ეტაპზე მისი განვითარება) იდენტური გენოტიპის, რომელსაც შეუძლია აღმოაჩინოს განსხვავებები გამო გარე გარემოს გავლენა ადამიანის დაფიქსირდა. ტყუპების (ორი ან მეტი განაყოფიერებული კვერცხები), რომლებიც ერთმანეთთან დაკავშირებული გენოტიპის პირებს, რომელიც საშუალებას იძლევა შევაფასოთ გარემოსდაცვითი და მემკვიდრეობითი ფაქტორები პირის გენოტიპური ფონზე.

ციტოგენეტიკური მეთოდით გენეტიკის კვლევის გამოიყენება სასწავლო მორფოლოგიის ქრომოსომა და ნორმალური კარიოტიპსა, რომელიც საშუალებას იძლევა გამოვლენის genomic და ქრომოსომული მუტაციები დიაგნოსტიკა მემკვიდრეობითი დაავადებების დროს chromosomal დონეზე, და ასევე გამოიძიოს მუტაგენური მოქმედება ქიმიკატების, პესტიციდების, წამლები და ა.შ. ეს ტექნიკა ფართოდ გამოიყენება ანალიზი და შემდგომი იდენტიფიკაცია ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ანომალიების ადრე დაბადების. პრენატალური დიაგნოსტიკის ამნიონური სითხის დიაგნოზი პირველ ტრიმესტრში, რაც შესაძლებელია მიიღოს გადაწყვეტილება ორსულობის შეწყვეტის.