XY gonadal dysgenesis: თვისებები დაავადება და მკურნალობა პარამეტრები

XY gonadal dysgenesis - ეს საკმაოდ იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება, რომლის განვითარებაც არღვევს Y-ქრომოსომის სტრუქტურის (ჩვენ ვსაუბრობთ არარსებობის კონკრეტული გენი ან მუტაცია იზოლაციის გამო).

მიზეზები დაავადების

როგორც წესი, უშუალო მიზეზი ამ დაავადების წერტილი მუტაცია გარკვეული გენი, რომელიც მდებარეობს მოკლე მკლავი Y-ქრომოსომა, ან მთლიანი დაკარგვა გენი. ეს ქრომოსომა პასუხისმგებელია ცილის სინთეზს, მონაწილე sex ემბრიონის განვითარების მამრობითი ტიპის. შედეგად, რადგან ეფექტი მამრობითი სქესის ჰორმონი არ არის, ნაყოფს მხოლოდ ერთი ვარიანტი - შექმნას ქალი გაცნობის. შედეგად, Unborn შვილი აქვს ქალი ფენოტიპის ერთად კარიოტიპსა "XY".

პათოგენეზი

მუტაცია ან არარსებობის SRY გენი იწვევს გაუმართავი დიფერენციაცია Sertoli საკნები, და როგორც შედეგი, რომ maldevelopment საქართველოს seminiferous მილაკები.

შედეგად, მიუხედავად იმისა, რომ "მამაკაცური" საქართველოს XY კარიოტიპსა, სექსუალური ორგანოების ნაყოფს ჩამოყალიბდა და ასახული ქალი გაცნობის.

კლინიკური გამოვლინებები

სანამ დასაწყისში puberty ნიშნები Svayera სინდრომი გამოიყურება თითქმის არ არის გამოხატული. ეს იყო მხოლოდ, რადგან ისინი იზრდება ხანდაზმული გოგონების დაიწყოს ნახოთ გარკვეული მახასიათებლები:

• ნაკლებობა სხეულის თმის და იღლიის ტერიტორიაზე გარეთა სასქესო ორგანოების.
• არაადეკვატური, ცუდი განვითარებას სარძევე ჯირკვლები.
• სხვადასხვა ხარისხით ჰიპოპლაზია, საშვილოსნოს ინფანტილიზმი.
• ვაგინალური ჰიპოპლაზია (ნაკლებად გავრცელებული).
• Softly გამოხატული მეორადი სექსუალურ მახასიათებლები - "evnuhopodobny" ან ინტერსექსუალი სხეულის ტიპის.
• Hypotrophy ან ატროფია ლორწოვან სასქესო ორგანოები.
• ჰიპოპლაზია გარეთა სასქესო ორგანოების (labia და clitoris).
• გენიტალური ინფანტილიზმი.
• ზოგიერთ შემთხვევაში არ არის ჭარბი ზრდა აქტიური სხეულის და მისი ნაწილების: ქვედა ყბის, მხრის სარტყელი (რის შედეგადაც ფორმირების ფართო ბეჭები) კუნთების.
• დაწყების puberty გოგონების სინდრომი Svayera შეუძლებელია ნაკლებობა estrogen მათი ორგანოები.
• სრული უნაყოფობა.

დიაგნოსტიკა

უმეტეს შემთხვევაში დაავადების დიაგნოზი ასაკში 15-16 წლის განმავლობაში, დროს puberty, როდესაც ირკვევა, რომ პაციენტი არ გამოხატული მეორადი სქესობრივი მახასიათებლები.

ამავე დროს, ქალებს, რომლებსაც აქვთ მუტაციას, ამ ასაკის მიღწევის იწყებენ გახდეს გინეკოლოგი საჩივრების დაგვიანებით დაწყების მენსტრუაცია.

ზოგჯერ დიაგნოზი ხორციელდება შედეგად დისპლაზიის და ავთვისებიანი განუვითარებელი gonads.

დიაგნოზი "XY gonadal dysgenesis" ეფუძნება შემდეგ ფაქტორებს:

• ფიზიკური შემოწმება პაციენტი.
• ულტრაბგერითი გამოკვლევა.
• ჰისტეროსალპინგოგრაფია.

თუმცა, დადასტურება დიაგნოზი შესაძლებელია მხოლოდ საშუალებით შესწავლა sex ქრომატინის, რომელიც გამოავლენს თანდასწრებით მამრობითი კარიოტიპსა მდედრობითი დაფიქსირდა.

მკურნალობის პარამეტრები

მკურნალობა სინდრომი Svayera განახორციელა რამდენიმე მიმართულებით.

1. პირველ რიგში, წარმოებული spaying - იმის გამო, მაღალი ალბათობა მათი გარდაქმნა ავთვისებიანი სიმსივნეები.
2. მას შემდეგ, რაც ovariectomy დანიშნული ჩანაცვლებითი მკურნალობა ჰორმონალური აგენტები. ეს ხელს უწყობს საშუალო სექსუალური მახასიათებლები.
3. როდესაც საშვილოსნოს კარგად არის განვითარებული, არსებობს შესაძლებლობა, ორსულობა და ბავშვი ჯანმრთელი (ორსულობის ხდება შედეგად in vitro სასუქის).

დაავადება უნდა იყოს გამორჩეული მსგავსი სინდრომი სახელით Svayera-James-MacLeod. ეს მდგომარეობა, ისევე როგორც მსგავსი გამოვლინებები lymphangioleiomyomatosis, პათოლოგიის გავლენას ახდენს ფილტვის ქსოვილი. XY gonadal dysgenesis და lymphangioleiomyomatosis - სხვადასხვა დაავადებები.