Pick დაავადების

Pick დაავადების დიაგნოზი, რომ სიცოცხლის პირველ კვირაში. დაავადება ხასიათდება დრამატული წონის დაკარგვა, და ყველა პროგრესული მუცლის შეშუპება. ეს ნიშნები ეფუძნება გაფართოების ღვიძლი და ელენთა. Niemann-Pick დაავადება იწვევს ლიმფური კვანძების და სიყვითლე, ზოგიერთ შემთხვევაში, არ არის ლეიკოციტოზი და ჰიპერქოლესტერინემია. პაციენტის გარდაცვალების ხდება შედეგად მზარდი ამოწურვის და დიარეა. გაკვეთის შედეგად დადგინდა, bloated ღვიძლის, ელენთის, გადიდებული ლიმფური კვანძების ზომა. Pick დაავადება იწვევს თირკმელზედა ფერი და ყველა შინაგანი ორგანოების ნათელი ყვითელი ფერი. ეს არის იმის გამო დეპონირების ფოსფატიდები საკანში ქსოვილებში. ლიპიდები შეიძლება გადაიდო გულის ბოჭკოები, ნერვული უჯრედები, ჩონჩხის კუნთების, ეპითელური და ენდოკრინული ორგანოების.

Pick დაავადება მის ბაზაზე და დარღვევები ლიპიდური ცვლის phosphatide. დაავადება თანდაყოლილი და ოჯახური ბიჭები
და გოგონების განიცდიან თანაბრად ხშირად. Niemann-Pick დაავადება ყველაზე ხშირად აღინიშნება
შორის Ashkenazi ებრაელები, სხვა შემთხვევაში, დაავადების ხდება
1: 100 000 ცოცხლად.

დაავადებას თან ახლავს მძიმე დაზიანება, ნერვული სისტემის, ზოგადი განვითარების შეფერხების. Pick დაავადების პირველი აღწერილი 1922 წელს, დღემდე დაახლოებით 100 აღწერილი შემთხვევა. მიზეზები
დაავადება არ არის, მაგრამ ერთი უარყოფითი ფაქტორები არის ბუნებრივი
ურთიერთობა ბავშვის მშობლები.

კლინიკური გამოვლინება დაავადების მიიღო ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში, ყველაზე ხშირად პირველ ნახევარში ახალშობილი ცხოვრებაში. არსებობს, თუმცა, მიმოფანტული აღწერილობა კლინიკური ნიშნები, დაავადება ბავშვობაში და კიდევ ახალგაზრდა ასაკში. თანდათანობით, პაციენტს განუვითარდა ასციტი, მნიშვნელოვნად გაიზარდა ლიმფური კვანძების. კანი გამოიყურება გამოუყენებელი და waxy, არსებობს პიგმენტური სფეროებში.

საწყის ეტაპზე დაავადების გამოჩნდება მოძრაობის დარღვევები - პირამიდული ნიშნები, გაიზარდა tendon რეფლექსები და კუნთების ტონი,
კიდურების პარეზი. In მოგვიანებით ეტაპებზე Pick დაავადება ხასიათდება
კუნთების ჰიპოტონია და არარსებობის tendon რეფლექსები. ბავშვი სწრაფად
განვითარდეს სიყრუე, სიბრმავე და იდიოტიზმი. On თვალის ფსკერის ხშირად გვხვდება
ატროფია ბოჭკოვანი ნერვის და ადგილზე მაკულარული ტერიტორიაზე. როდესაც სიკვდილის შემდგომ კვლევებში ხშირად დააყენოთ ლეიკოპენია და ჰიპოქრომული ანემია.

პროგნოზი უარყოფითი ცხოვრება - დაავადება, რომელიც ხასიათდება ავთვისებიანი რა თქმა უნდა. პაციენტების უმრავლესობას იღუპება პირველი ორი წლის განმავლობაში ცხოვრების. გარდაცვალების მიზეზი არის გულ-ფილტვის უკმარისობა და ინტერკურენტული ინფექცია.

ეფექტური მკურნალობის დაავადების Niemann-Pick დღეს არ არსებობს. სამკურნალოდ გამოიყენება ჰორმონები, ფერმენტები, ღვიძლის ექსტრაქტები, სისხლის გადასხმა. თუმცა, ყველა ამ მეთოდების დადებითი
შედეგები არ მისცეს, ისევე როგორც splenectomy. იმისათვის რომ თავიდან ავიცილოთ დაავადების,
მშობლები ბავშვის Pick დაავადება, მიზანშეწონილია, რომ თავი შეიკავონ
რეპროდუცირება.

ტიპის მემკვიდრეობის დაავადების ჯერ კიდევ არ არის მითითებული, როგორც პაციენტი იღუპება ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში. დაავადება, სავარაუდოდ, გადაცემული აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ეს იწვევს დაგროვებას ქსოვილებში და ორგანოებში sphingomyelin და ბავშვის კანი ხდება მოყავისფრო ყვითელი ელფერით. სხვადასხვა embodiments, ნაკადი დაავადებები ნერვული სისტემის დაზარალებული სხვადასხვა ხარისხით. გამოვლინდა შემცირება თრომბოციტების, ანემია, ძვლის ქსოვილის დამარბილებელი. ბავშვები ამ დაავადების არ გვაქვს მნიშვნელოვანი დაზიანებები, ნერვული სისტემის, აქვს უფრო ხელსაყრელი პროგნოზი ცხოვრებაში.