Klinefelter სინდრომი

არსებობს დაავადებები, რომლებიც რთული შესამჩნევია და სამკურნალო დროს. ერთ-ერთი მათგანი Klinefelter სინდრომი. ეს არის გენეტიკური არეულობის გამოწვეული არასწორი კომპლექტი სქესის ქრომოსომა. ჩვეულებრივ, ადამიანის ქრომოსომა 46, რომელთაგან ორი განსაზღვრავს სართულზე XY, ხოლო პაციენტებს ზედმეტი X-chromosome და გენი ასეთია: 47 XXY, მიუხედავად იმისა, რომ არ შეიძლება იყოს სხვა ვარიანტი, მაგალითად, ქრომოსომა 48, სადაც XXXY ან xxyy. Mosaicism ასევე ხდება, ეს იმას ნიშნავს, რომ ზოგიერთი უჯრედები აქვს ნორმალური ქრომოსომების 46 XY და მეორე ნაწილი - შეიცვალა 47 XXY.

X-ქრომოსომაც ქალი და მემკვიდრეობით დედა, და Y - მამაკაცი (მამა). Excess დედის ქრომოსომის იწვევს ცვლილებებს ცხედარი, ძირითადად, დაკავშირებული რეპროდუქციული ფუნქცია. სტატისტიკა აჩვენებს, რომ გენეტიკური პათოლოგიების უფრო ხშირია ბავშვები, რომლებიც დაიბადნენ დედები მეტი 40 წლის განმავლობაში, ხოლო მამის ასაკის სიხშირე არ ახდენს.

Klinefelter სინდრომი, სიმპტომები

როგორც წესი, ჩვენ ვფიქრობთ, რომ გენეტიკური დაავადებები ვლინდება დაბადებისთანავე, როგორიცაა დაუნის სინდრომი. მაგრამ ეს Klinefelter სინდრომი, რომ მოზარდობის აღმოაჩინოს და რთული ეჭვი. დაახლოებით 14-15 წლის დაიწყოს ნახოთ პირველი ნიშნები - ზემოთ საშუალო ზრდა, არაპროპორციულად გრძელი კიდურების, სხეულის თმის ქალი გაცნობის ხდება საჯარო ტერიტორიაზე, ხოლო სხვა ადგილებში თითქმის არ არსებობს თმის. გულმკერდის თანდათან გაიზარდა, ზომა testicles რჩება მცირე.

სქესობრივი mature კაცი ვერ ნორმალური სქესობრივი ცხოვრება, ავადმყოფს ერექციული დისფუნქცია მსუბუქი ორგაზმი. ამ ფონზე, განვითარებადი ფსიქიკური დარღვევები, პირი ხდება ანტისოციალური, მაგრამ ექიმი უარი თქვა ამტკიცებს, რომ ყველაფერი წესრიგშია.

ხარისხი ინტელექტუალური ინვალიდობის დამოკიდებულია რაოდენობის ზედმეტი X-ქრომოსომაში. როგორც წესი, არის უმნიშვნელო დაგვიანებით გონებრივი განვითარება, მაგრამ მოზრდილებში იგი შეიძლება მთლიანად შეუმჩნეველი. თუმცა, ასეთი პაციენტები არიან მიდრეკილება ეპილეფსია.

როგორც წესი, ყველა ეს თვისებები ერთად სხვა სისტემური დაავადებები, როგორიცაა ფილტვის დაავადება, დიაბეტი, ოსტეოპოროზი და ფარისებრი პრობლემები.

Klinefelter სინდრომი, დიაგნოსტიკა

მას შემდეგ, რაც სინდრომი ეჭვმიტანილი გარე თვისებები, კაცი ან მოზარდი მიმართულია ენდოკრინოლოგი. ჰორმონების ანალიზი აჩვენებს, რომ სისხლში პაციენტების გაზრდილი შინაარსი ფოლიკულის-მასტიმულირებელი ჰორმონი და ტესტოსტერონის და androsterone ყოველთვის უნდა შემცირდეს.

თუ თქვენ უბრალოდ გაატარონ karyotyping - განსაზღვრა რაოდენობის ქრომოსომა - და რათა გენეტიკური პასპორტის, სხვა ტესტები ვერ გაივლის. ეს კვლევა უზრუნველყოფს 100% შედეგი.

ხშირად ისეთი თვისებები, როგორც სიმსუქნე, გინეკომასტია (მკერდის გადიდება) და ოსტეოპოროზის მოზარდებში გარეშე დარჩა სამედიცინო ყურადღებას. მიუხედავად ამისა, ამ ნიშნით უნდა ეჭვმიტანილი დაავადების, რადგან ისინი ყველა დაკავშირებული ნაკლებობა testosterone სხეულში. ოსტეოპოროზის ზოგადად ითვლება ქალი დაავადება და დაავადება მოხუცები.

Klinefelter სინდრომი, მკურნალობის

მხოლოდ მკურნალობის მეთოდი ამ დაავადების - ტესტოსტერონის ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპიის პრეპარატები. მკურნალობა სასურველია დაიწყოს რაც შეიძლება მალე, მაგრამ დიაგნოზი სირთულე, რომელიც განსაზღვრავს დაავადების თითქმის შეუძლებელია puberty.

ჰორმონები დაბრუნდეს კაცს მისი სექსუალური მახასიათებლები, გაიზარდოს სექსუალური სურვილი, მაგრამ არ განკურნოს უშვილობა. ეს არის ერთადერთი, რაც უცვლელი რჩება: მამაკაცის Klinefelter სინდრომი არ აქვთ ბავშვებს, ისინი ვერ აწარმოებენ სპერმა.

მკურნალობა ხორციელდება ცხოვრება და იძლევა კარგი დადებითი, დაბრუნების კაცი ნდობა.

ითვლება, რომ ადრეული დიაგნოსტიკა (ასაკში 7) საშუალებას იძლევა დროის დაიწყოს მკურნალობა და უზრუნველყოფს შესაძლებლობა განავითაროს და ფუნქციონირება testicles სრულად, რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანი შეიძლება ჰქონდეს ბავშვები.