Crigler-Najjar სინდრომი: აღწერა, მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

საკმაოდ იშვიათი ისმენს ამ დაავადების Crigler-Najjar სინდრომი. მაგრამ, სამწუხაროდ, ამ დიაგნოზის დააყენა ერთი შვილი მილიონი. ეს შეიძლება, როგორც ჩანს, რომ ეს არის ძალიან იშვიათი დაავადება, მაგრამ დღეს, ასაკის გენეტიკური მუტაციების აღმოჩენა ძალიან ხშირად. მოდით შევხედოთ რა ეს დაავადება და რა მკურნალობა ამ შემთხვევაში.

ისტორია აღმოჩენის

უნდა ითქვას, რომ ამ სინდრომის აღმოაჩინა საკმაოდ ცოტა ხნის წინ, 1952 წელს, გასული საუკუნის. ორი პედიატრი, Kriegler და nayyar, ყურება ახალშობილი პირველად აღწერილია უჩვეულო სიყვითლე სიმპტომები. შემდგომი კვლევების გამოავლინოს პათოლოგიის ღვიძლი. ბავშვებში ეს იყო ძლიერ ამაღლებულად არაპირდაპირი ბილირუბინი, რომელიც მაშინ აქვს ტოქსიკური ეფექტი ორგანოს, როგორც მთელი. მისი თქმით, ლაბორატორიული ტესტები, ბილირუბინის გაიზარდა 765 მმოლ / ლ, ხოლო იგი დარჩა ამ საზღვრებში მთელი ცხოვრების ბავშვი.

რამდენიმე ხნის შემდეგ კოლეგებს ი მსგავსი სიმპტომები უფროსი შვილი, მაგრამ ირონია. ბილირუბინი აამაღლა მხოლოდ 15 ჯერ ნორმა და სიცოცხლის შემცირდა ნორმალური. Toxic ზეგავლენა სხეულზე არ იყო. შედეგად ამ მოსაზრებებით დაავადება მიიღო მისი ამჟამინდელი სახელწოდება: Crigler-Najjar სინდრომი, შეფასდეს, პირველად ორი პედიატრი.

pathography

Crigler-Najjar სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება. დაავადების კლინიკა გამოიხატება ნათელი სიყვითლე და მწვავე ნევროლოგიური დარღვევები. სიყვითლე აღმოჩენილი პირველი საათის შემდეგ დაბადების და რჩება მთელი ცხოვრება. დაზიანებები მოხდეს თანაბრად ბიჭების და გოგონების მსგავსად. როგორც ყვითელს - ეს არის გამოვლინება პრობლემები ღვიძლის, მაშინ ზოგიერთ პაციენტს სხეულის გაიზარდა ზომა.

ნიშნები ცნს დაზიანებები მოხდეს სტადიაში, ჯერ პირველ დღეებში ცხოვრებაში. ისინი გამოიხატება კუნთების დაძაბულობა, უნებლიე twitching თვალები, hunched პოზა, ისევე როგორც კრუნჩხვები. დაზარალებული ბავშვების ტენდენცია ჩამორჩებიან ფიზიკური და გონებრივი განვითარება. განსაზღვრავს ორი სახის ამ არეულობის. Crigler-Najjar სინდრომი 1 და 2 ტიპის შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული სიმპტომები.

სიმპტომები ტიპი 1

სამწუხაროდ, Crigler-Najjar სინდრომი ტიპი 1 ახასიათებს პროგრესული რა თქმა უნდა. პირველი სიმპტომები გამოჩნდება პირველი რამდენიმე საათის ცხოვრებაში. ბავშვი უფრო გამოხატული სიყვითლეს თეთრების თვალები და კანის, ვიდრე და განსხვავდება ჩვეულებრივი მშობიარობის შემდგომი სიყვითლე. იგი არ გაივლის რამდენიმე დღის განმავლობაში, და დასძინა, რომ სიმპტომები კრუნჩხვები, უნებლიე მოძრაობები ნაწილები და თვალები. დროთა განმავლობაში შეამჩნევთ გონებრივი ჩამორჩენილობა დაკავშირებული ბილირუბინი ენცეფალოპათია.

მაჩვენებლები უფასო ბილირუბინის ანალიზი გაიზარდა 324-528 pmol / ლ, ფაქტობრივად, ზემოთ ნორმალური 15-50 ჯერ. ცერებრალური ინტოქსიკაციის ამ შემთხვევაში იწვევს სიკვდილს ფარგლებში მოკლე დროში. გამონაკლის შემთხვევებში, ასეთი ბავშვები გადარჩება სკოლის ასაკის.

სიმპტომები ტიპი 2

პირველი სიმპტომები, როგორც ჩანს, გაცილებით გვიან, ვიდრე ტიპი 1. დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს პირველი წლის განმავლობაში ცხოვრების. ზოგიერთ ბავშვს, სიყვითლე არ მოხდება მანამ, სანამ ყრმობის, და ნევროლოგიური დარღვევები იშვიათია. სიმპტომები ანალოგიურია ტიპი 1, მაგრამ ასე არ არის მძიმე. ბილირუბინის ენცეფალოპათიის შეიძლება მოხდეს შემდეგ წინა ინფექციის ან მძიმე სტრესი.

სისხლის ბიოქიმიური მაჩვენებლების ტიპის 2 გაცილებით დაბალია - დონე ბილირუბინის დაახლოებით 200 micromoles / ლ. ეს მაჩვენებელი მიუთითებს, რომ საქმიანობის ფერმენტის გლუკურონილ არანაკლებ 20% ნორმალური. ნაღვლის აქვს ბილირუბინის glyuguronid. დიაგნოზი "pentobarbital" დადებითი.

ბილირუბინის ენცეფალოპათიის

რა არის საშინელი სინდრომი Crigler-Najjar? დაავადების სიმპტომები გამოჩნდება მოწამვლის ტვინის ოთხ ეტაპად. პირველ ეტაპზე ბავშვი იქცევა ძალიან დუნე და lethargic. ეს ვლინდება ღარიბი sucking, სიმშვიდეს, მკვეთრი რეაქცია სხვა ხმები. Cry Baby ამავე ერთფეროვანი, ის ხშირად vomits და შეიძლება გაიხსნას ღებინება, მისი თვალები მოხეტიალე, თითქოს მან დაკარგა რაღაც. სუნთქვის შეიძლება შენარჩუნებული.

მეორე ეტაპი შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე დღე რამდენიმე თვის განმავლობაში. ბავშვი ხდება დაძაბული კუნთების სხეულის იღებენ არაბუნებრივი პოზიცია, სახელური მუდმივად clenched მუშტი, უკან არის curved რკალი. ტირილი ერთფეროვანი ხდება ძალიან მკვეთრი, დაკარგა sucking reflex და რეაქცია ხმები. როგორც ჩანს, კრუნჩხვები, ხვრინვა, გონების დაკარგვა.

მესამე ეტაპი, როგორც ჩანს პერიოდში ყალბი გაუმჯობესება. ყველა წინა სიმპტომები ქრება, ხოლო.

მეოთხე ფაზა შეიძლება მოხდეს 5 თვის განმავლობაში და მანიფესტი აშკარა სიმპტომების ფიზიკური და გონებრივი ჩამორჩენილობა. ბავშვი არ არის ჩატარების ხელმძღვანელი, არ აკონტროლოთ მოძრავი ობიექტების, არ უპასუხონ ხმა ახლობლებს. მან შეიმუშავა კრუნჩხვები, paresis, დამბლა. სამწუხაროდ, მოწამვლის ტვინის ტიპის 1 არის ძალიან სწრაფი, და ბავშვი გარდაიცვალა ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში.

მიზეზები დაავადების

მთავარი მიზეზი დაავადების მდგომარეობს გენი. ისინი ჩაიშალა ფორმირების გარკვეული ფერმენტის, რომელიც პასუხისმგებელია წარმოების ბილირუბინი. უმეტესწილად ეს დაავადება განიცდიან აზიის მოსახლეობის პლანეტაზე. შეცვლას გენი გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ამ შემთხვევაში, ორივე მშობლის ბავშვი შეიძლება მატარებლები მუტაციას, მაგრამ იყოს ჯანმრთელი. მას ასევე შეუძლია იყოს მატარებელია ერთ-ერთი მშობლის, მაშინ ალბათობა დაავადების 50 50%.

მემკვიდრეობითი გენი მუტაციას იწვევს ის ფაქტი, რომ სხეული ვერ ვუკავშირდები უფასო ბილირუბინის to გლუკურონის მჟავას. ეს, თავის მხრივ, იწვევს ის ფაქტი, რომ თავისუფალი ბილირუბინის poisons ორგანიზმში, აღწევს ჰემატოენცეფალურ ბარიერს, რომელიც ახალშობილთა არ ფუნქციონირებს. მოწამვლა ბავშვის ტვინის ექვემდებარება, რომელიც გროვდება ტოქსიკური ბილირუბინი.

მკურნალობა

ბავშვები, რომლებიც დიაგნოზი Crigler-Najjar სინდრომი, მკურნალობის მიზანია მოხსნის ორგანოს უფასო ბილირუბინი. მნიშვნელოვანია ისიც, რომ თავიდან ავიცილოთ განვითარების ტოქსიკური ტვინის დაზიანება.

მისი მკურნალობა გამოიყენება ნარკოტიკების რომ გაზრდის საქმიანობის uridine diphosphate-glucuronidase ფერმენტის, რის შედეგადაც შეუქცევადი პროცესები ღვიძლი. ამ მიზნით "ფენობარბიტალი" დოზით 5 მგ-მდე დღეში კილოგრამი წონის დღეში. აღსანიშნავია, რომ მას აქვს დადებითი ეფექტი მხოლოდ Crigler-Najjar სინდრომი ტიპი 2. როდესაც ერთი ტიპის ორგანიზმის "ფენობარბიტალი" პრაქტიკულად არ რეაგირებს.

ორივე ტიპის დაავადება phototherapy სხდომები იმართება, შევიდა პლაზმაში და გაცვლა გადასხმა. ყველა მკურნალობა მზად არიან იმისათვის, რომ შეასრულოს ღვიძლის ტრანსპლანტაციის - ბავშვებისთვის ტიპი 1 არის ერთადერთი შანსი, რათა გადარჩეს.

დიაგნოსტიკა

დღეისათვის, მედიცინის შეუძლია მიზეზების დასადგენად დაავადებები, როგორიცაა Crigler-Najjar სინდრომი. სიმპტომები და მკურნალობის მეთოდები აღწერილია საკმაოდ ხანგრძლივი, მაგრამ ახლა დნმ ტესტები შეგიძლიათ განსაზღვრავს გენეტიკური მიდრეკილების დაავადება მაინც in utero. მას შემდეგ, რაც დაბადებიდან ბავშვი დნმ დიაგნოსტიკა მისცემს ზუსტი პასუხი, არსებობს თუ არა მუტაცია გარკვეული გენი.

ასევე ვცდილობთ გავაკეთოთ, როდესაც ვითარდება სიყვითლე ერთად "ფენობარბიტალის". ანალიზის შედეგად მიუთითებს ტიპის დაავადება.

თუ ეჭვი Crigler-Najjar სინდრომი, მშობლები აპირებს ისტორია და განახორციელა დნმ ტესტები ადასტურებენ დიაგნოზი.

დაავადების პრევენცია

პრევენციული ღონისძიებების სინდრომი Crigler-Najjar შედგება თავიდან აცილების კლების გართულებები.

როდესაც სინდრომი ტიპის მე ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თავიდან ავიცილოთ განვითარების ბილირუბინის ენცეფალოპათიის, იმიტომ, რომ ის, რაც იწვევს ნაადრევი სიკვდილის პაციენტი.

სინდრომი II ტიპის პრევენციის ამცირებს აცნობებს პაციენტს გარემოებები, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს გამწვავების დაავადება. ეს რთული ინფექციების, overexertion, ორსულობა, მიღება ალკოჰოლის და ნარკოტიკების გარეშე კონტროლი დამსწრე ექიმი. ეს ყველაფერი შეიძლება გამოიწვიოს ზრდა ბილირუბინი სისხლში და გამოიწვიოს მძიმე ინტოქსიკაცია. ამ სტატიაში შეუძლებელია აღწერს ყველა შემთხვევებში, რადგან Crigler-Najjar სინდრომი (მკურნალობა, მიზეზები, სიმპტომები, რომლებიც ჩვენს მიერ) შეიძლება მოხდეს ბავშვებში ინდივიდუალურად.