Როგორ აკეთებს დაავადების Von Hippel-Lindau?

დაავადება, რომელიც მოგვიანებით იქნება განხილული სტატიაში, როგორც წესი, მიეკუთვნება ჯგუფი რთული გენეტიკური დარღვევები. მისი მთავარი ფუნქცია არის ფორმირების მრავალი სიმსივნეები ორგანიზმში მიღებული ქსოვილების სხვადასხვა ორგანოებში. როგორი სხეული იქნება მოხვდა რთული, ეს დამოკიდებულია, როგორც გამოიხატება von Hippel-Lindau სინდრომი.

თუმცა, ცნობილია, საქმე, რვა პაციენტი, რომელიც მომდინარეობს იგივე ოჯახის, როგორც ერთადერთი სიმპტომი იყო პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების. დიაგნოზი, ამ შემთხვევაში, შეიქმნა გამოყენებით იდენტიფიკაციის გენეტიკური დეფექტი (მუტაციას).

Von Hippel-Lindau დაავადება დაკავშირებული იშვიათი დაავადება და სიხშირის კლების - ერთ შემთხვევაში თითო 36,000 დაბადებული.

მექანიზმი დაავადების განვითარების

საფუძველზე von Hippel Lindau დაავადება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა განზოგადებული არეულობის ხასიათდება ჭარბი პროლიფერაციის კაპილარული ტანსაცმელს და გამოჩენა შედეგად დიდი რაოდენობით ნეოპლასტური სიმსივნეები.

ეს დაავადება გადამდები შემდეგი თაობის აუტოსომურ-დომინანტური გზით, ანუ თანდასწრებით გენი კოდირების პათოლოგიის, ერთ-ერთი მშობლის, ალბათობა ავადობის პირმშოს 50%.

ნაკლი (მუტაციას) შედეგების ჩახშობა გენი, რომელიც არის suppressor სიმსივნური ზრდის.

მანიფესტაციების შესახებ - კიბოს პროცესები

მთავარი გამოვლინებები von Hippel Lindau სინდრომი - ჰიპოფიზის სიმსივნე, ნათხემის, ზურგის ტვინის, ბადურას, შინაგანი ორგანოების. სია, შესაძლებელია სიმსივნეები:

• Hemangioblastoma - აქვს ლოკალიზაციის ნათხემის და ბადურის; მომდინარეობს ნერვული ქსოვილის. ცნს სიმსივნეები აქვს სიხშირე დაავადების მქონე პაციენტებში von Hippel-Lindau მინიმუმ 60%. საშუალო ასაკის პაციენტებს, რომლებიც ნაპოვნი ამ სახის ცენტრალური ნერვული სისტემის სიმსივნე, 42 წლის.
• Angioma - სიმსივნე სისხლძარღვოვანი წარმოშობის, ლოკალიზაციის ზურგის.
• Cysts. ეს სიმსივნე, რომელსაც შიგნით ღრუს ივსება სითხე. ასეთი ელემენტები შეიძლება ჩამოყალიბდეს ღვიძლის, თირკმლის, testis და პანკრეასის. კერძოდ, თირკმლის და პანკრეასის კისტა გვხვდება 33-54% შემთხვევაში.
• ფეოქრომოციტომა - სიმსივნური მომდინარეობს თირკმელზედა ჯირკვლის უჯრედებს. სიხშირე - დაახლოებით 7% -ში. საშუალო ასაკის პაციენტებში ფეოქრომოციტომა - დაახლოებით 25 წლის განმავლობაში.

• კარცინომა. კერძოდ, საშუალო ასაკის შემთხვევაში ამ სიმსივნური - 43 წლის.
• მამაკაცებში დაავადება Von Hippel-Lindau შეიძლება განვითარდეს სიმსივნეები კეთილთვისებიანი ბუნება სათესლეების (მაგალითად, პაპილარული cystadenoma).
• ქალები იპოვეს სიმსივნური დაზიანება საშვილოსნოს იოგების.

კრიტერიუმები, რომლის მიხედვითაც დიაგნოზი

დიაგნოზი "დაავადება von Hippel-Lindau" შეიძლება მიწოდებული გამოვლენის შემთხვევაში მინიმუმ ერთი წარმოდგენილი შემდეგი სიაში სიმპტომები. მაგრამ ეს შესაძლებელია, თუ თქვენ გაქვთ ისტორიაში მინიმუმ ერთი ოჯახის წევრები პაციენტის ცენტრალური ნერვული სისტემის hemangioblastoma, ბადურის hemangioblastoma, თირკმლის კისტოზური წარმონაქმნები და ადენოკარცინომა:

• hemangioblastoma რომელსაც ლოკალიზაციის cerebellar ქსოვილის, ისევე როგორც დანარჩენ ცენტრალური ნერვული სისტემა;
• hemangioblastoma ზურგის;
• hemangioblastoma ერთად ლოკალიზაციის ძვლის ტვინში;
• hemangioblastoma ბადურის;
• კისტოზური თირკმლის ქსოვილის დაზიანება;
• თირკმლის ადენოკარცინომა;
• პანკრეასის კისტა;
• tsistadenokartsinoma;
• ფეოქრომოციტომა;
• epididymal ადენომა.

აღსანიშნავია, რომ სამედიცინო პროფესიის, რომლის წევრებიც არიან ჩართული პრობლემა სინდრომი von Hippel-Lindau - ნევროლოგია, ოფთალმოლოგია, უროლოგია, შინაგანი მედიცინის.

ცნს hemangioblastoma

ყველაზე ხშირად სიმპტომები სინდრომი von Hippel-Lindau hemangioblastoma განვითარება ნათხემის, ზურგის ტვინის, ან ბადურის. არის ნათხემის სიმსივნე შემდეგი სიმპტომები:

• თავის ტკივილი Expander ბუნება.
• გულისრევა, ღებინება.
• გაურკვევლობის ფეხით, იმის გამო, რომ გაუფასურებული კოორდინაცია.
• თავბრუსხვევა.
• ცნობიერების დარღვევა (დამახასიათებელი მოგვიანებით ეტაპებზე დაავადება).

როდესაც hemangioblastoma ლოკალიზაციის ზურგის, ძირითადი კლინიკური სიმპტომებია შემცირება მგრძობიარობა, პარეზი და დამბლა, შარდვის დარღვევები და დეფეკაციის პროცესს. ტკივილის სინდრომი აღნიშნა, მხოლოდ ზოგჯერ.

ამ სახის სიმსივნე ეკუთვნის ნელა პროგრესული. ამის ყველაზე ინფორმაციული დიაგნოზი და კონტროლის მეთოდები არის აღიარებული, მაგნიტურ-რეზონანსული (MRI), განსხვავებით გაუმჯობესებულია ნიმუში ნაწილი.

ერთადერთი ეფექტური გზა მკურნალობა hemangioblastoma ნათხემის დღეს არის ქირურგიული მოცილება. გამოყენება რადიაციული და სამედიცინო მეთოდების დამაჯერებელი დადებითი შედეგი არ ჩანს.

მას შემდეგ, რაც მიკროქირურგიული მოხსნა hemangioblastoma, როგორც წესი, ეს არ განმეორდება, მაგრამ შეიძლება, როგორც ჩანს, სხვა სიმსივნეები. ქირურგიული მკურნალობა სიმსივნის აუცილებელია გავითვალისწინოთ მისი მრავალფეროვნებით, რაც დამახასიათებელია დაავადების Von Hippel-Lindau.

ბადურის angiomatosis

ოფთალმოლოგიური ლოკალიზაციის პათოლოგიური პროცესის დამახასიათებელი triad თვისებები:

• ხელმისაწვდომობა angioma;
• ვაზოდილატაცია, რომ ანი;
• თანდასწრებით subretinal ნორმაზე (სითხის დაგროვება - ანთება პროდუქტი - ქვეშ cornea), რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების ექსუდაციური ბადურის მოწინავე ეტაპზე დაავადება.

საწყის ეტაპებზე დაავადება, როგორც წესი, შემცირდება პიგმენტაციის თვალის ფსკერის, გაიზარდა tortuosity სისხლძარღვები. როდესაც დაპრესილი თვალის და აღინიშნება პულსაცია არტერიები და ვენები.

მოგვიანებით ეტაპებზე ვაზოდილატაცია და სისხლძარღვთა tortuosity პროგრესი, ფორმირების ანევრიზმისა და angiomas, აქვს გამორჩეული სახე მრგვალი glomeruli - ეს არის კონკრეტული ნიშანი ავადმყოფობის Von Hippel-Lindau.

ფეოქრომოციტომა

თუ ეს გავლენას ახდენს თირკმელზედა ჯირკვლების, von Hippel-Lindau დაავადება ვლინდება სახით ფეოქრომოციტომა. ეს სიმსივნური ხდება ნივთიერებების თირკმელზედა ჯირკვლის ჩვეულებრივ კეთილთვისებიანი ხასიათისაა. უმეტეს შემთხვევაში დიაგნოზი ასაკში დაახლოებით 30 წლის და ახასიათებს ორმხრივი, მრავალი ერთეულების და უნარი მიგრაცია ქსოვილების მიმდებარე.

ფეოქრომოციტომა ვლინდება შემდეგი მახასიათებლები:

• გამძლეობით ანტიჰიპერტენზიული პრეპარატების, არტერიული ჰიპერტენზია.
• ასოცირებული არტერიული წნევის cranialgia.
• ფერმკრთალი კანი.
• ტენდენცია ჰიპერჰიდროზი.
• ტაქიკარდია.

კიბოს პანკრეასის მარცხი

პანკრეასის კიბოს პათოლოგიის variable: სიმსივნეები შეიძლება იყოს კეთილთვისებიანი ან ავთვისებიანი ბუნება. სტრუქტურა მიხედვით ან კისტის და ნეიროენდოკრინული სიმსივნე.

სხვადასხვა პროცესების კიბოს გავლენას ახდენს პანკრეასის, აღმოჩენილია ნახევარი პაციენტების დაავადების Von Hippel-Lindau. სიმპტომები ასოცირდება, ზოგადად დაქვეითებული პანკრეასის ფუნქცია.

საშუალო ასაკის პაციენტთა დროს გამოვლენის სიმსივნეების 33-35 წლის განმავლობაში. იმ შემთხვევაში, თუ ავთვისებიანი პროცესის მეტასტაზური პროცესი მიმართულია ღვიძლში.

Endolymphatic sac სიმსივნური

ვითარდება დაასახელა სინდრომი, ონკოლოგიური პროცესი ყოველთვის აქვს კეთილთვისებიანი რა თქმა უნდა, და ნაჩვენებია შემდეგი რედაქციით:

• სმენის დარღვევები, მდე სულ სმენის.
• თავბრუსხვევა.
• Diskoordinatornye დარღვევები.
• Tinnitus.
• პარეზი, სახის კუნთების.

დიაგნოსტიკა

წინასწარი დიაგნოზით ხორციელდება საფუძველზე ზოგადი და ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა პაციენტის ანამნეზში, მათ შორის, მემკვიდრეობით ოჯახის.

ძალიან ინფორმაციული შესწავლა სისხლი, რათა დადგინდეს მისი შინაარსი გლუკოზა და კატექოლამინების.

ვიზუალიზაცია სიმსივნეები უნდა შესრულდეს გამოყენებით მაგნიტური რეზონანსული (MRI).

წყარო ღირებული ინფორმაციის ადრეული გამოვლენის თვალის დაავადების fluorescent ანგიოგრაფია. ამ კვლევის ტექნიკა ხელს უწყობს იდენტიფიკაცია საწყის გამოვლინებებთან სისხლის ფსკერი, რომელიც არ არის ჩაწერილი დროს ოფთალმოსკოპია (როგორიცაა telangiectasia, ახლად ჩამოყალიბებული ჭურჭელი). იმ შემთხვევაში, თუ პროგრესირებას პათოლოგიური პროცესი, ეს ტექნიკა ავლენს გემის კვების სიმსივნის გაცილებით ადრე, ვიდრე ოფთალმოსკოპია.

დაასრულეთ სრულყოფილი ექსპერტიზა შედგება შემდეგი დიაგნოსტიკური პროცედურები:

1. კომპიუტერული და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია. გამოყენება ამ ტექნიკის მნიშვნელოვნად გაიზარდა რაოდენობის დიაგნოზი ადრეულ ეტაპზე დაავადება. და ამ შემთხვევაში, ისინი ხშირად რთული მკურნალობა.
2. პორტატული გრაფიკა.
3. ანგიოგრაფი არის წყარო ობიექტური ინფორმაცია, რა ხდება, რა ორგანოს სიმსივნე.
4. Pneumoencephalography.

მნიშვნელოვანია, რომ იცით, რომ იმ შემთხვევაში, სიმსივნის ერთ ორგანოების, აუცილებელია გამოიწვიოს სრული გამოკვლევა, რათა გამოირიცხოს სხვა სფეროებში პათოლოგია.

მკურნალობა

საერთო მიდგომები მკურნალობის სინდრომი von Hippel-Lindau პრინციპების კიბოს მკურნალობის. თერაპია უნდა იყოს ინტეგრირებული და კომბინირებული ქირურგიული და რადიაციული ტექნიკა. თითოეული მათგანი გამოიყენება მკაცრად შესაბამისად მინიშნებები, უკუჩვენებები, და თვისებები განსაკუთრებით სიმსივნური პაციენტი.

მედიკამენტები გამოიყენება ძირითადად როგორც სიმპტომური თერაპიის კორექტირება გარკვეული ფუნქციები ინდივიდუალური ორგანოების და ზოგადად პაციენტის მდგომარეობა.

მსოფლმხედველობა

დროული დიაგნოზი და სწორად შერჩეული მკურნალობა, დაავადების პროგრესირება, ისევე, როგორც მისი უარყოფითი ზეგავლენა სხეულზე ვერ აკონტროლებს. სავალდებულო - დიაგნოსტიკა და მკურნალობის ადრეულ ეტაპზე.

თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, მიუხედავად მცდელობისა, პროგნოზი რჩება ღარიბი პაციენტის გამო მაღალი გართულებების რისკი.