Თანდაყოლილი amaurosis Leber: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა თვისებები

დაავადებები ვიზუალური აპარატის ყოველთვის მიწოდება პაციენტის ბევრი დისკომფორტს და პრობლემები. თვალები - ეს არის მთავარი სენსორული ორგანო. მას, ხალხს ვხედავთ მსოფლიოში და სრულად ორიენტაცია სივრცეში. ყველაზე საშინელი პათოლოგიის ითვლება დაკარგვა ცენტრალური ხედვა. სამედიცინო პრაქტიკაში, ეს არის ნაპოვნი მოუწოდა Leber ის amaurosis. მკურნალობა, სიმპტომები, მიზეზები ავადმყოფობის - ეს მხოლოდ რამდენიმე საკითხი განიხილეს დღევანდელ სტატიაში.

აღწერა დაავადება და მისი ვარიანტები

Amaurosis არის თვალის პათოლოგიის განყოფილება, რომელიც არ არის სრული ან ნაწილობრივი სიბრმავე. ეს პირობა არ არის დაკავშირებული პირდაპირი ხედი ორგანოს დაზიანება. ეს არის ფუნქციური ერთი. დაავადება გამოწვეული დანგრევას ნერვები ვიზუალური აპარატურა. სწორედ ეს არის ის შემთხვევა, როდესაც, დროს თვალის გამოკვლევა, ექიმი არ ვხედავ რაიმე მნიშვნელოვანი გადახრები. ამ შემთხვევაში, პაციენტი უჩივის მუდმივი ვიზუალური გაუფასურების.

Amaurosis არის ორი სახის: გარდამავალი (გარდამავალი) და თანდაყოლილი. პირველ შემთხვევაში ხასიათდება დროებითი დაკარგვა ხედვა. განვითარების დაავადება, როგორც წესი, გამოწვეულია იშემიის აუზში საძილე არტერიის. მოცემული ანალიზის დახმარებით წამალი ან თვითმმართველობის ხედვა აღდგენილი მალე. თუ ფონზე გარდამავალი სიბრმავე სიმპტომები იშემიის ვითარდება, ოპერაცია ხორციელდება. ამ სახის ოპერაცია ხშირად თავიდან ასაცილებლად ინსულტის პაციენტებს.

თანდაყოლილი amaurosis Leber არის განსაკუთრებული ინტერესი ექიმებისა და მეცნიერები. აქედან გამომდინარე, ეს არის მიზანშეწონილი, რომ ამ პათოლოგიის ცალკე.

მახასიათებლები Leber თანდაყოლილი amaurosis

მემკვიდრეობითი ფორმის დაავადება, ექიმები დაკავშირებული გენეტიკური დარღვევები rhodopsin წარმოება. ეს არის პასუხისმგებელი ინფორმაციის გადაცემის გასწვრივ ნერვის ჩალიჩებისთვის ტვინში. თუ rhodopsin საკმარისი, ბადურის წარმატებით გარდაქმნას სინათლის pulses, რომლის ვიზუალური გამოსახულება იქმნება შემდგომში. მისი თქმით, ბოლო კვლევების საგანი, გარდა rhodopsin პათოლოგიური პროცესის ასევე ვრცელდება სხვა სფეროებში - წნელები და კონუსები.

Leber თანდაყოლილი amaurosis პირველად აღინიშნა 1867 წელს. მეცნიერი, რომლის სახელი იყო მოგვიანებით დაავადება, განსაზღვრული მისი ძირითადი გამოვლინებები. ეს განსაკუთრებით სიბრმავე, ნისტაგმი, და გამოჩენა ასაკი ლაქების ფსკერი. პათოლოგიის შედარებით იშვიათია (3 შემთხვევა 100 ათას. მოსახლეობა). ის თანაბრად გავლენას ახდენს როგორც მამაკაცები და ქალბატონები.

მთავარი მიზეზი

რატომ არ არის თანდაყოლილი amaurosis Leber? მიზეზები დაავადების კიდევ უცნობია. ბევრი ექიმი იტყვით გამო არარსებობა ელემენტები სპეციფიკა პიგმენტური ეპითელიუმის (rhodopsin) ერთად photoreceptors. ეს გამოწვეულია დარღვევები გენეტიკური მასალა. Pathology აქვს აუტოსომურ-რეცესიული გადაცემის. ეს არის უნდა გეშინოდეს მხოლოდ თუ ორივე მშობლები დნმ იმყოფება მუტირებული გენი.

ჩვენ ვსაუბრობთ RPE-65 გენი პირველ ქრომოსომაში. On მეცნიერი დღეს, არსებობს დაახლოებით 80 სახეობის მისი მუტაცია, რომელიც განაპირობებს მთელი რიგი ფორმების ბადურის abiotrophy. Protein კოდირებული ეს გენი პასუხისმგებელია მეტაბოლიზმის retinol in პიგმენტი ეპითელიუმის. თანდასწრებით გენეტიკური დეფექტი აღწერილი პროცესი ვერ. შედეგად, სინთეზი rhodopsin აჩერებს რის შედეგადაც გამოჩენა სიმპტომები დამახასიათებელია დაავადების.

კლინიკური სურათი

მემკვიდრეობითი Leber ის თანდაყოლილი amaurosis აღმოჩენილი ადრეულ ბავშვობაში. ბავშვებში ეს დიაგნოზი, როგორც წესი, არ ვიზუალური რეფლექსები. ისინი მოუხერხებელი და ზოგჯერ დაზიანების თავს. აღსანიშნავია, რომ სიბრმავე არ არის აბსოლუტური დაბადებისას. დროს ცხოვრებაში ბავშვის იგი ვითარდება, მაგრამ უფრო ახლოს puberty მივყავართ დაასრულებს დაკარგვა ხედვა. თუმცა, არსებობს გამონაკლისებიც.

თანდაყოლილი amaurosis Leber ის ახასიათებს შემდეგი სიმპტომები:

1. იძულებითი თვალის მოძრაობა.
2. მოსწავლეებს რეაგირება ცუდად ნათელი.
3. ბავშვი მძიმე საკმარისი ყურადღებას მისი მზერა ერთი ობიექტი. ის პრაქტიკულად არ გამოირჩეოდნენ მიმდებარე ობიექტები.
4. შეხედეთ მუდმივად wanders.
5. Pathology ხშირად თან ახლავს კერატოკონუსის. ეს ნაკლი, რომელიც რქოვანას ცვლის ჩვეულებრივი კონფიგურაცია. ეს ხდება კონუსური ფორმის.

Leber ის თანდაყოლილი amaurosis, უმეტეს შემთხვევაში, სისტემური ხასიათისაა და არ არის დაკავშირებული სხვა დარღვევები. ასეთი ბავშვები აქვს გონებრივი ჩამორჩენილობა. ისინი, როგორც წესი ცუდი ან არ მოსმენა. დაავადება ავსებს სხვა ანომალიების შინაგანი ორგანოების.

მეთოდები დიაგნოზი

იმის გამო, რომ დიდი რაოდენობით დაავადების გამოვლინების სხვადასხვა სისტემების რთული დროული ეჭვმიტანილი Leber თანდაყოლილი amaurosis. მიზეზები, სიმპტომები ამ დაავადების და მშობლების უმრავლესობას არ ვიცი. აქედან გამომდინარე, ისინი არ დაუყოვნებლივ დახმარებისთვის ექიმს.

დიაგნოსტიკა ეწევა optometrist. ზოგჯერ თქვენ უნდა დახმარებით გარე სპეციალისტებს :. ნევროლოგი, ანგიოლოგია, და ა.შ. გამოცდების პაციენტი იწყებს შესწავლა მისი ისტორია. ამ შემთხვევაში, ექიმი შემოწმების დროს შეიძლება ვთხოვო გასარკვევად შეკითხვებს. მაგალითად, როდესაც პირველი სიმპტომები დაავადება გაჩნდა, შემთხვევა amaurosis ოჯახის სხვა წევრების ვინაობა უკვე ცნობილია.

ეს არის სავალდებულო, რომ აქვს პატარა პაციენტის სპეციალისტი იკვლევს ანი თვალი, ხედვა ამოწმებს, ხარისხის ვიზუალური რეფლექსი. საჭიროების შემთხვევაში, მიმართულია MRI, ისევე როგორც დანიშნოს დამატებითი კონსულტაციების გენეტიკოსი.

თერაპიის მახასიათებლები

Leber ის თანდაყოლილი amaurosis არ ექვემდებარება. შესაბამისი, ზოგიერთი ოფთალმოლოგები ითვლება დანიშვნა შემანარჩუნებელი მკურნალობა. ასეთი კურსი მოიცავს გამოყენება ვიტამინი კომპლექსები, თვალშიდა ინექციის და ვაზოდილატატორია ნარკოტიკები.

როგორც წესი, ასეთი პაციენტი, ხოლო შენარჩუნების საკმარისი დონე აზრით, ექიმი ნიშნავს სათვალე. მიუხედავად ამისა, მათი დახმარებით ეს არის ძალიან რთული გამოირჩეოდნენ შორის სახის გამონათქვამები სხვები. ბავშვთა იძულებით დააყენა ანგარიშზე ნევროპათოლოგი.

მშობლები, თავის მხრივ, უნდა განსაზღვროს მანძილი, სადაც ბავშვი შეძლებს განასხვავოს გამოხატვას სხვა ადამიანი. იყიდება სათანადო ფორმირება ცენტრალური ნერვული სისტემის უმჯობესია იყოს სპექტრი მითითებული spacers. ეს მიდგომა საშუალებას მისცემს ბავშვს, აღიაროს სახეები, სახის გამონათქვამები კოპირება და საკონტაქტო მომავალი of kin.

პროგნოზი პაციენტებს

დღეისათვის, ექიმები ვერ გთავაზობთ ორივე მიზნობრივი და ეფექტური გზა გაუმკლავდეთ amaurosis. თუმცა, მთელი მსოფლიოს მასშტაბით, მეცნიერები განაგრძობენ კლინიკური და შეეცდება უნივერსალური მედიცინაში. ზოგიერთი აჩვენებს კარგ შედეგს. მაგალითად, როდესაც ინიშნება ბადურის RPE65 გენი თვალის პაციენტებს ნახოთ მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება ხედვა.

რაც შეეხება დაავადების პროგნოზი, ეს ხშირ შემთხვევაში არასასურველი. დაახლოებით 95% პაციენტების 10 წლის არის სრული დაკარგვა ხედვა.