Ვილსონის დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა და დიაგნოსტიკა

ვილსონის დაავადება (hepatolenticular გადაგვარების, Wilson სინდრომი - კონოვალოვი) - იშვიათი გენეტიკური არეულობის რომელიც უკავშირდება გაუფასურებული სპილენძის ცვლას ორგანიზმში და თან ახლავს ღვიძლის და ცენტრალური ნერვული სისტემა.

პირველად ამ სიმპტომების დაფიქსირდა 1883 წელს. გამოვლინებები დაავადების მსგავსი სიმპტომები გაფანტული სკლეროზის, ასე რომ დროს დაავადება ეწოდა "psevdosklerozom". სიღრმისეული შესწავლა ამ პრობლემის ჩართული ინგლისური ნევროლოგი Samuel უილსონი, რომელმაც 1912 წელს აღწერილი კლინიკა თითქმის მთლიანად დაავადება.

ვილსონის დაავადების მიზეზები

როგორც აღვნიშნეთ, ეს დაავადება არის გენეტიკური და გავიდა მშობელი ბავშვის აუტოსომურ-რეცესიული გზით. დარღვევა სპილენძის ცვლის გამო გენის მუტაცია მდებარეობს ხანგრძლივი მკლავი ქრომოსომის მეცამეტე. ეს არის ამ გენი აკოდირებს ცილის კონკრეტული ფორმა ATP აზას, რომელიც პასუხისმგებელია სატრანსპორტო სპილენძი და მისი შემადგენლობაში შევიდა ceruloplasmin.

მიზეზები ასეთი მუტაციების ჯერ კიდევ სრულად არ ესმოდა. ჩვენ მხოლოდ იმის თქმა შეიძლება, რომ ვილსონის დაავადების დიაგნოზი უფრო ხშირად ერებს შორის, სადაც საერთო ქორწინება ახლო ნათესავებს შორის. გარდა ამისა, ეს სინდრომი უფრო ხშირად დიაგნოზი შორის კაცები და ბიჭები, რომელთა ასაკი მერყეობს 15-დან 25 წლამდე.

ვილსონის დაავადება: ძირითადი სიმპტომები

დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა გზები. შედეგად მეტაბოლური სპილენძის გროვდება ადამიანის სხეულის, ამით გავლენას ახდენს ღვიძლის და lenticular ბირთვების diencephalon.

პაციენტებს, დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ან ღვიძლის ან ნევროლოგიური სიმპტომები. ზოგჯერ არსებობს ასევე ტკივილი სახსრების, მაღალი სიცხე და სხეულის მტკივა. დაგროვება სპილენძის დროთა განმავლობაში თუ მარცხენა არანამკურნალევი შეიძლება გამოიწვიოს ღვიძლის ციროზი. ზოგიერთ შემთხვევაში, პირველი ვლინდება ნევროლოგიური სიმპტომები - ცვლილებები ქცევის და ემოციური მდგომარეობის, აგრეთვე tremors. სამწუხაროდ, ხშირად დაავადების სიმპტომები ჩანს როგორც მანიფესტაციების მოზარდობის.

დაუმუშავებელი სპილენძის გროვდება ორგანიზმში, რასაც უამრავი დარღვევები, მათ შორის დიაბეტი, ანევრიზმა, ათეროსკლეროზი, rickets.

ვილსონის დაავადება - კონოვალოვის: დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკა ამ დაავადების აუცილებლად მოიცავს სისხლის ქიმია. კურსის ლაბორატორიული ტესტირება სისხლის ნიმუშს, განსაკუთრებული ყურადღება მიაქციონ დონეზე სპილენძის: სისხლი კი ponizhet როგორც ყველა გადაწყვიტოს მოლეკულების დაგროვება ქსოვილებში. ზოგჯერ აუცილებელია და ღვიძლის ბიოფსია. შესწავლა ნიმუშები ღვიძლის ქსოვილში, რათა დადგინდეს, გაზრდილი თანხის სპილენძის.

არსებობს კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი სადიაგნოსტიკო წერტილი. როდესაც გახსნილია თვალში პაციენტებს რქოვანის შეგიძლიათ ნახოთ მოყავისფრო rings - ის სიმპტომია ე.წ. Kaiser - Fleischer.

ვილსონის დაავადება - კონოვალოვის: მკურნალობა

დღემდე, მხოლოდ ეფექტური მკურნალობა kuprenil, საფუძველზე, რომელიც მზადდება ყველა არსებული ნარკოტიკები. ეს ნივთიერება ამცირებს სპილენძის დონეზე ორგანოს და იღებს დასრულდა. დავაღწიოთ დაავადება არ შეიძლება იყოს სამუდამოდ. მაგრამ ამ თერაპიის აძლევს პაციენტებს, ნორმალური, აქტიურ ცხოვრებას.

სამწუხაროდ, თუ ვილსონის დაავადება გამოვლინდა ძალიან გვიან, დაზიანება სხეულის, განსაკუთრებით ნერვულ ქსოვილში უკვე შეუქცევადია. ამიტომ მნიშვნელოვანია, დრო დიაგნოსტიკა დაავადების და დაიწყოს მკურნალობა.