Dravet სინდრომი. სერიოზული Myoclonic ეპილეფსიის of ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში

მათ შორის სხვადასხვა გამოვლინებები ბავშვობიდან ეპილეფსია Dravet სინდრომი არის სპეციალური ადგილი და ალბათ ყველაზე მძიმე და სიცოცხლისათვის საშიში დაავადებების ბავშვი. ეს სინდრომი ვლინდება პირველ წელს ცხოვრების ბავშვი და ხშირად მივყავართ სერიოზული რღვევა მისი ფსიქომოტორული განვითარების, და რიგ შემთხვევებში - და სიკვდილი. ეს არის საკმაოდ იშვიათი დაავადება და მისი ძირითადი სიმპტომები და მკურნალობა, და ჩვენ განვიხილავთ ამ სტატიაში.

ზოგიერთ შემთხვევაში, მიუთითოს ყოფნა Dravet სინდრომი?

Dravet სინდრომი არ არის გავრცელებული, - აღნიშნა, რომ ეს დაავადება ექვემდებარება 1 სულზე 40 ათასი ახალშობილი (და ბიჭების, დაახლოებით, 66% შემთხვევაში) .. მაგრამ ეს, სხვათა შორის, იწვევს ის ფაქტი, რომ სწორი დიაგნოზი, ექიმები ზოგჯერ უჭირთ ინსტალაცია და, აქედან გამომდინარე, ძვირფასი დრო იკარგება. და როდესაც მოუწოდა სინდრომი გარეშე შემანარჩუნებელი თერაპიის ბავშვის მდგომარეობა ჩვეულებრივ გაუარესდება ასაკთან ერთად.

თუ არსებობს ბავშვი, რომელსაც არ მიუღწევია წელი, ხშირი შეტევებით სერიული და სტატუსი (მაგ. E., მათ დაიცვას ერთმანეთს, და პაციენტის ხარვეზები არ მოვიდა ძალაუნებურად) და ასევე მდგრადია სამოქმედო ეპილეფსიის საწინააღმდეგო პრეპარატების, შეიძლება ეჭვი სინდრომი Drava.

ბავშვები ამ ხშირად რამდენიმე შეტევა, დღის განმავლობაში, და ეს მდგომარეობა გრძელდება დაახლოებით ერთი კვირის. მაშინ გაჩერებული რამდენიმე კვირის განმავლობაში, და ყველაფერი განმეორდება.

ეპილეფსიური სტატუსის Dravet სინდრომი - საკმაოდ გავრცელებული მოვლენაა. მან შეიძლება თან ახლდეს კრუნჩხვები ან იყოს არასამთავრობო კრუნჩხვითი, სხვადასხვა ინტენსივობის დარღვევა ცნობიერების ერთად სეგმენტური myoclonia (სწრაფი კუნთების ცახცახი).

Dravet სინდრომი: მიზეზები

მთავარი მიზეზი სინდრომი აღწერილი მკვლევართა მოვუწოდებთ გენეტიკური მიდრეკილების, კერძოდ - ყოფნა პაციენტის ნატრიუმის არხის გენი მუტაციების.

დამამძიმებელ გარემოებაში დაწყების მდგომარეობა, აღწერილი ახალშობილებში ცხელება ხშირად ასრულებს დროს ავადმყოფობის, აღების ცხელი აბაზანა, გადახურებას. გარდა ამისა, ეს შეიძლება იყოს მძიმე დაღლილობის და სტიმულირების light (flashing განათება, გადასვლას ბნელ ოთახში შევიდა განათებულ, და ასე შემდეგ. N.). აღსანიშნავია, რომ ყველა ამ და მომდევნო წლებში პაციენტის სიცოცხლეს იქნება საშიში, რამაც სხვადასხვა თავდასხმები ძალა მას.

Dravet სინდრომი: სიმპტომები

მთავარი გამოვლინებები Dravet სინდრომი შეიძლება მიეკუთვნოს და კეროვანი და გენერალიზებული კრუნჩხვები. კეროვანი კრუნჩხვები ხასიათდება, რომ აღგზნების რეგიონში, პროვოცირება მათი კლების, არის მხოლოდ ერთი ნაწილი ტვინის. იმ შემთხვევაში, თუ პათოლოგიური საქმიანობის ნეირონების ორივე ნახევარსფეროს ეს არის განზოგადებული ყადაღის დადებას.

სპაზმის Dravet სინდრომი ხშირად პოლიმორფული ბუნებაში. ბავშვთა წელიწადში შეიძლება განიცდის კლონური (ცვლილება კუნთების ტონი), ტონიკი (რომლებიც საკმაოდ დიდი კუნთების სპაზმი) და განზოგადებული მიოკლონური კრუნჩხვები.

ხშირია ასევე შეტევების სახით ატიპიური სიცარიელის - პირობები, რომელშიც ბავშვის ცნობიერება არ ნაწილობრივ ან მთლიანად უპასუხოს გარემოს. ბავშვი შეგიძლიათ Numb დროს, ცდილობს ერთ მომენტში, curved უკან, მოულოდნელი წვეთი ან უბრალოდ ჩამოაგდეს, რომ ხელში.

ყველაზე ხშირად აღნიშნული კრუნჩხვები მოხდეს დროს იღვიძებს, ისევე როგორც იღვიძებს სახელმწიფო (ოცნება, ისინი ჩაწერილი მხოლოდ 3% პაციენტების ამ დიაგნოზით).

როგორ განვითარდება კლინიკური გამოვლინებები Dravet სინდრომი?

როგორც წესი, Dravet სინდრომი ხასიათდება იმით, რომ აღნიშნული სიმპტომები მოხდეს გარკვეული თანმიმდევრობით. ექიმები გამოირჩეოდნენ შორის სამი ძირითადი პერიოდები დაავადება.

1. შედარებით რბილი პერიოდში, გამოჩენა უეცარი შეტევა (სწრაფი twitch, ერთ შემდეგ სხვა, შემდეგ მოკლე დროში). როგორც პროვოცირება სიტუაცია, როგორც წესი, იგი დგას ტემპერატურის აწევა ბავშვი, მაგრამ მომავალში შეიძლება წარმოიშვას და დამოუკიდებლად იგი.
2. იზრდება აგრესიული - მარხვის მრავალი მიოკლონური კრუნჩხვები. ისინი ხშირად ფებრილური (t. E. დამოკიდებულია ტემპერატურის მომატება) და ვრცელდება მაგისტრალური და კიდურების. იყიდება მიოკლონური კრუნჩხვები შეუერთდეს ატიპიური არარსებობის კრუნჩხვები და რთული კეროვანი კრუნჩხვები.
3. სტატიკური პერიოდი, რომლის სუსტი შეტევა, ხოლო ბავშვის რჩება სერიოზული ნევროლოგიური და ფსიქიკური დარღვევები.

ძირითადი ნიშნები მძიმე მიოკლონური ეპილეფსია ბავშვობაში

როგორც უკვე ვთქვით, ამ თვალსაზრისით ის ფაქტი, რომ Dravet სინდრომი - იშვიათი დაავადება, ექსპერტები ხშირად უჭირთ დიაგნოზის იგი. აქედან გამომდინარე, მშობლები მნიშვნელოვანია ზუსტი ინფორმაცია განვითარების პათოლოგიური მდგომარეობა, ბავშვის. დასახელდა სინდრომი შეიძლება ეჭვი თუ ხელმისაწვდომია შემდეგი მახასიათებლები:

• დაავადების ვითარდებოდა ერთი წლის ასაკიდან;
• polymorphous კრუნჩხვები (.. ანუ მათი მრავალფეროვანი გამოვლინებები);
• თავდასხმა არ შეწყვიტა მიღება ტიპიური კრუნჩხვის;
• კლების კრუნჩხვები მიბმული ზრდა ბავშვის სხეულის ტემპერატურა;
• ბავშვი შესამჩნევი განვითარების შეფერხების (ეს ფუნქცია შეიძლება გამოიხატოს სხვადასხვა ხარისხით);
• გამოხატული ატაქსიის სიმპტომები (raskoordinirovannosti მოძრაობები);
• MRI მტკიცებულებები არ ადასტურებს თანდასწრებით დაავადების (განსაკუთრებით დასაწყისში დაავადება);
• EEG - slowing ფონზე რიტმს და მულტიფოკალური დარღვევების წარდგენილი spikes და ნელი ტალღების.

გარდა ამისა, ეს სიმპტომები ბავშვებისთვის Dravet სინდრომი, როგორც წესი, ხასიათდება ჰიპერაქტიურობის და ყურადღების დეფიციტი არეულობის.

პროგნოზი განვითარების Dravet სინდრომი

პროგნოზირების სერიოზული Myoclonic ეპილეფსიის, როგორც წესი, არახელსაყრელი. ყველა პაციენტს დიაგნოზი Dravet სინდრომი აღინიშნება გონებრივი ჩამორჩენილობა და ნახევარი ეს არის მძიმე. მას შემდეგ, რაც ასაკში ოთხი პაციენტი არ არის პროგრესული გაუარესება, განვითარების ქცევითი დარღვევები, მათ შორის ფსიქოზი.

სამწუხაროდ, ლეტალური დროს აღწერილი პათოლოგიები ასევე ძალიან მაღალი - 18%, და ეს იწვევს ყველაზე ხშირი შემთხვევების დროს კრუნჩხვები ან ეპილეფსიური სტატუსის.

იმისათვის, რომ შეამციროს რისკი სერიოზული შედეგები დროს ჩამორთმევის შვილი, მშობლები უნდა კარგი გაგება, თუ როგორ უნდა უზრუნველყოს პირველადი დახმარების კრუნჩხვები.

როგორ უზრუნველყოს პირველადი სამედიცინო დახმარება კრუნჩხვები გამოწვეული მაღალი ტემპერატურის?

თუ ბავშვს აქვს კრუნჩხვები საპასუხოდ ტემპერატურის (რომელიც, როგორც თქვენ შეიძლება გავიხსენოთ, ამ დაავადების ერთ-ერთი ძირითადი თვისებები), დაიცვან შემდეგი წესები:

• ეყრება ბავშვი სიბრტყეზე;
• გთავაზობთ სუფთა ჰაერი;
• გაწმენდა ბავშვის პირში ლორწოს
• გახდეს ბავშვის ხელმძღვანელი ერთ მხარეს;
• გაატარეთ ანთების საწინააღმდეგო საქმიანობას.

თუ ბავშვი გამოთქვა ცხელება, რომ არის, შუბლზე ცხელი, მისი სახე გამორეცხვა, მაშინ პირველი დახმარება კრუნჩხვები მიმართული უნდა იყოს შემცირების ტემპერატურა (ცივი სველი შეკუმშოს შუბლზე, ცივი იღლიებში და groin, სხეულის rubdown წყლით და ძმარი in თანაფარდობა 1 1, სიცხის დამწევი).

იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვი ფონზე მაღალი ტემპერატურა კანი ფერმკრთალი, მოლურჯო ტუჩები და ფრჩხილები, შემცივნება, ცივი ფეხები და პალმებით, rubdown და ცივი კომპრესები არ უნდა გაკეთდეს. თბილი toddler უნდა მისცეს სიცხის დამწევი, და დაფები "No-spa" ან "Papaverine" კურსი 1 მგ 1 კგ წონაზე ვაზოდილატაცია.

დაგვეხმარეთ როდესაც განლაგებული ეპილეფსიური კრუნჩხვები

იმ შემთხვევაში, განლაგებული ეპილეფსიური შეტევა გენერალიზებული კლონური და tonic კრუნჩხვები ბავშვი უნდა იყოს:

• ჩაუყარა სიბრტყეზე;
• ქვეშ ხელმძღვანელი ერთვის რაღაც რბილი, ბავშვი არ ბრძოლა;
• გთავაზობთ სუფთა ჰაერი მიღება;
• სუფთა პირში და ყელის ლორწოს
• აქციოს თქვენი უფროსი ერთ მხარეს;
• გაერთიანდნენ ნებისმიერი ნაჭერი შევიდა კვანძი და ჩადეთ იგი კბილებს შორის, რათა თავიდან ავიცილოთ დაკბენის ენა და ტუჩები, როგორც ბავშვი ერთი წლის განმავლობაში შეიძლება მყარი ობიექტი (კოვზი, ჯოხი) დაარღვიოს მისი კბილი;
• wipe გამოჩნდა პირში ქაფი პირსახოცი;
• დარწმუნდით, რომ თავდასხმის დროს ბავშვი არ მოხვდა რაიმე.

თუ კრუნჩხვები ფორმა მდგომარეობა, რა თქმა უნდა მოვუწოდო "სასწრაფო დახმარების".

ძირითადი პრინციპები მკურნალობა ბავშვთა Dravet სინდრომი

ავადმყოფი ბავშვი მკურნალობა დაავადების აღწერილი შენელება მცირდება თავიდან განვითარების კრუნჩხვები და სტატუსი ფორმა.

როდესაც დიაგნოზი მკურნალობა "Dravet სინდრომი" გამოყენებას გამორიცხავს საყოველთაოდ ცნობილია, ანტიეპილეფსიური პრეპარატები: "კარბამაზეპინი", "Finlepsin", "ფენიტოინი" და "lamotrigine", რადგან ისინი მხოლოდ აუარესებს პაციენტის მდგომარეობა, შეზავებით ფარგლებში არსებული ფორმები კრუნჩხვები.

გარდა იმისა, რომ სავალდებულო მკურნალობით, მნიშვნელოვანია გავითვალისწინოთ, პრევენციის ცხელება, რადგან ეს არის სახელმწიფო განსაკუთრებით საშიში პაციენტი. გამოირიცხოს პროვოცირებას თავდასხმებს მსუბუქი სტიმულაცია შესთავაზეს აცვიათ სათვალე ლურჯი ლინზები ან ერთი სატელეფონო მინა.

Dravet სინდრომი ნარკომანიის მკურნალობა

თუ დიაგნოზი დადასტურდა, მკურნალობა იწყება დაწყების ნარკოტიკების "Topiramate". ეს დოზა 12.5 მგ / დღეში., იზრდება 3-10 მგ / კგ / დღეში. (მედიცინის მიღებული დღეში ორჯერ). ეს ინსტრუმენტი განსაკუთრებით სასარგებლოა იმ შემთხვევებში, როდესაც ბავშვები აღწერილი ეპილეფსია, როგორც ჩანს, გენერალიზებული კრუნჩხვები და პაროქსიზმები კრუნჩხვები გადართვის ერთი ნახევარი ორგანოს სხვა (gemikonvulsiyami).

შემდეგი ფორმულირებები მონოთერაპიის - წარმოებული of ვალპროის მჟავა (სიროფი "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - განსაკუთრებით ეფექტურია ატიპიური სიცარიელის და მიოკლონური და ბარბიტურის მჟავას ( "ფენობარბიტალი") გამოიყენება გენერალიზებული კრუნჩხვები მიდრეკილებას სტატუსი, მიმდინარე. სხვათა შორის, ამ შემთხვევაში, და აღნიშნა, მაღალი ეფექტურობის ბრომიდების.

საჭიროების შემთხვევაში, გამოიყენოს კომბინაცია ნარკოტიკები. ყველაზე ეფექტური მათგანი არის კომბინაცია ვალპროატის საშუალება "ტოპირამატი".